Estratégias do tratamento para Von-Hippel-Lindau Síndrome

Von-Hippel-Lindau (VHL) síndrome é uma doença dominante autosomal causada pela mutação do germline no gene de supressor do tumor de VHL.

A doença, que foi descrita primeiramente por Eugen von Hippel e por Arvid Lindau no século XX, afecta um em cada 32.000 indivíduos nos E.U.

Não há nenhuma directriz específica do tratamento seguida para tratar a síndrome de VHL. Geralmente, o procedimento a longo prazo do tratamento para tratar a síndrome de VHL pode aumentar o risco de revelação das desordens psicológicas, que igualmente induzem doenças somáticas. Conseqüentemente, a síndrome de VHL exige o plano particularizado do tratamento segundo as características clínicas.    

Gestão da doença

A gestão eficaz dos fenótipos da doença depende do tamanho e do lugar dos tumores. Devido à ocorrência dos tumores em órgãos múltiplos, estabelecer uma estratégia detalhada do tratamento para a síndrome de VHL é complexo. Assim, a maioria das intervenções são relacionadas basicamente a um fenótipo particular da doença.

Hemangioblastoma

  • Em caso dos grandes e hemangioblastomas de crescimento rápido, a remoção cirúrgica do tumor é a opção a mais recomendada. Além da cirurgia, a radioterapia não invasora da dose alta tal como o radiosurgery stereotactic é uma outra opção para visar exactamente tumores cerebrais.
  • Nas caixas de tumores extensivos da medula espinal, o embolization arterial pré-operativo pode ser incluído como uma parte da gestão da doença.       

Pheochromocytoma

  • A cirurgia é a opção a mais recomendada para remover os tumores da glândula ad-renal. Os pacientes são recomendados geralmente tomar construtores alfa-adrenergic e/ou beta-adrenergic por 7 a 10 dias antes da cirurgia para reduzir o risco de hipertensão induzida pelo nível alto da catecolamina durante a cirurgia.
  • A cirurgia envolve geralmente a remoção completa ou parcial da glândula ad-renal. Em caso da remoção completa da glândula ad-renal, os pacientes são prescritos geralmente com terapia hormonal para cumprir a necessidade de hormonas ad-renais.  
  • A remoção parcial da glândula ad-renal é a escolha da intervenção cirúrgica para pacientes pediatras.  
  • Mìnima a cirurgia laparoscopic invasora é igualmente eficaz em alguns casos.

Angioma retina

  • O diagnóstico adiantado e o tratamento de tumores retinas são necessários para evitar a perda da visão. O xénon, a diatermia, o cryocoagulation e o laser são intervenção terapêutica diferente aplicada para tratar a lesão. A selecção do processo depende do tamanho e da posição da lesão.
  • Caso que o método convencional não fornece o sucesso, a seguir a radioterapia externo do feixe está aplicada com sucesso para restringir a progressão da circunstância

Carcinoma renal da pilha

  • A remoção cirúrgica dos tumores de crescimento rápido ou grandes do rim (acima de 3 cm) é a melhor opção para tratar a carcinoma renal da pilha, o nephrectomy (remoção parcial do rim) ou nephron-frugalmente parcial. Mas este procedimento pode somente ser possível quando o tamanho permissível e o lugar preferível do tumor são apropriados para conduzir o processo.  
  • Outras opções incluem a ablação da radiofrequência - tratamento com as ondas da radiofrequência para destruir tumores; e cryoablation - tratamento com as pontas de prova extremamente frias para remover tecido afetado.
  • A ablação da radiofrequência pode ser aplicada em caso do tumor (<3cm) feito sob medida menor. A terapia Laparoscopic e percutaneous da ablação da radiofrequência tem alguma tendência fornecer complicações, conseqüentemente a continuação freqüente é exigida.
  • Cryoablation é amplamente utilizado evitar processos cirúrgicos múltiplos; é aplicado igualmente em caso da lesão pequena.  
  • A transplantação renal é conduzida em caso do nephrectomy bilateral.

Quistos pancreáticos e tumores neuroendócrinos

  • Os quistos pancreáticos são geralmente inofensivos e não exigem nenhuma intervenção cirúrgica.  
  • Os tumores pancreáticos da glândula endócrina precisam a continuação constante devido a sua tendência espalhar, porque causam a malignidade). A remoção cirúrgica é recomendada para um tumor maior de 3 cm ou com uma taxa de crescimento rápido

Fiscalização

Dado a complexidade da síndrome de VHL, indivíduos que são diagnosticados com a doença; indivíduos com mutação patogénico de VHL mas sem alguma manifestação clínica; e em risco os parentes que não atravessaram o teste genético exigem uma monitoração próxima por profissionais dos cuidados médicos para a melhor gestão da doença. Um protocolo rotineiro da fiscalização para a síndrome de VHL inclui:

  • Exames oftálmicos anuais que começam na primeira infância para a selecção do angioma retina
  • Cérebro MRI em cada 1-3 anos que começam na adolescência para a selecção do hemangioblastoma do CNS
  • Exame abdominal de MRI ou de ultra-som em cada 12 meses que começam na idade de 16 anos para a selecção do rim e de tumores pancreáticos
  • Monitoração e análise à urina anuais da pressão sanguínea para metabolitos da catecolamina para a selecção de tumores da glândula ad-renal
  • As famílias com risco elevado para tumores ad-renais, a imagem lactente ad-renal e a detecção de partir nivelada do normetanephrine do plasma da idade de 8 anos são recomendadas.  

Assistência genética

Aproximadamente 80% dos pacientes com síndrome de VHL têm um pai afetado; considerando que, somente 20% a desenvolve com as mutações de novo.

A assistência genética, que inclui explicações médicas apropriadas na natureza, na herança, e nas implicações da doença ao afetado ou em risco aos pais, é uma aproximação importante para impedir a transmissão da doença sobre gerações. O teste molecular é recomendado para pais de um indivíduo afetado procurar uma mutação. Se a variação patogénico não é sabida, a selecção oftálmico e o ultra-som abdominal são outras opções que devem ser sugeridas a ambos os pais.

Revisto por Nita Sharma DAS, PhD, ND

Fontes

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Written by

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Dutta, Sanchari Sinha. (2018, August 23). Estratégias do tratamento para Von-Hippel-Lindau Síndrome. News-Medical. Retrieved on December 12, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Treatment-Strategies-for-Von-Hippel-Lindau-Syndrome.aspx.

  • MLA

    Dutta, Sanchari Sinha. "Estratégias do tratamento para Von-Hippel-Lindau Síndrome". News-Medical. 12 December 2019. <https://www.news-medical.net/health/Treatment-Strategies-for-Von-Hippel-Lindau-Syndrome.aspx>.

  • Chicago

    Dutta, Sanchari Sinha. "Estratégias do tratamento para Von-Hippel-Lindau Síndrome". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Treatment-Strategies-for-Von-Hippel-Lindau-Syndrome.aspx. (accessed December 12, 2019).

  • Harvard

    Dutta, Sanchari Sinha. 2018. Estratégias do tratamento para Von-Hippel-Lindau Síndrome. News-Medical, viewed 12 December 2019, https://www.news-medical.net/health/Treatment-Strategies-for-Von-Hippel-Lindau-Syndrome.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post