Von-Hippel-Lindau (VHL) síndrome é uma doença dominante autosomal causada pela mutação do germline no gene de supressor do tumor de VHL.
A doença, que foi descrita primeiramente por Eugen von Hippel e por Arvid Lindau no século XX, afecta um em cada 32.000 indivíduos nos E.U.
Não há nenhuma directriz específica do tratamento seguida para tratar a síndrome de VHL. Geralmente, o procedimento a longo prazo do tratamento para tratar a síndrome de VHL pode aumentar o risco de revelação das desordens psicológicas, que igualmente induzem doenças somáticas. Conseqüentemente, a síndrome de VHL exige o plano particularizado do tratamento segundo as características clínicas.
Gestão da doença
A gestão eficaz dos fenótipos da doença depende do tamanho e do lugar dos tumores. Devido à ocorrência dos tumores em órgãos múltiplos, estabelecer uma estratégia detalhada do tratamento para a síndrome de VHL é complexo. Assim, a maioria das intervenções são relacionadas basicamente a um fenótipo particular da doença.
Hemangioblastoma
- Em caso dos grandes e hemangioblastomas de crescimento rápido, a remoção cirúrgica do tumor é a opção a mais recomendada. Além da cirurgia, a radioterapia não invasora da dose alta tal como o radiosurgery stereotactic é uma outra opção para visar exactamente tumores cerebrais.
- Nas caixas de tumores extensivos da medula espinal, o embolization arterial pré-operativo pode ser incluído como uma parte da gestão da doença.
Pheochromocytoma
- A cirurgia é a opção a mais recomendada para remover os tumores da glândula ad-renal. Os pacientes são recomendados geralmente tomar construtores alfa-adrenergic e/ou beta-adrenergic por 7 a 10 dias antes da cirurgia para reduzir o risco de hipertensão induzida pelo nível alto da catecolamina durante a cirurgia.
- A cirurgia envolve geralmente a remoção completa ou parcial da glândula ad-renal. Em caso da remoção completa da glândula ad-renal, os pacientes são prescritos geralmente com terapia hormonal para cumprir a necessidade de hormonas ad-renais.
- A remoção parcial da glândula ad-renal é a escolha da intervenção cirúrgica para pacientes pediatras.
- Mìnima a cirurgia laparoscopic invasora é igualmente eficaz em alguns casos.
Angioma retina
- O diagnóstico adiantado e o tratamento de tumores retinas são necessários para evitar a perda da visão. O xénon, a diatermia, o cryocoagulation e o laser são intervenção terapêutica diferente aplicada para tratar a lesão. A selecção do processo depende do tamanho e da posição da lesão.
- Caso que o método convencional não fornece o sucesso, a seguir a radioterapia externo do feixe está aplicada com sucesso para restringir a progressão da circunstância
Carcinoma renal da pilha
- A remoção cirúrgica dos tumores de crescimento rápido ou grandes do rim (acima de 3 cm) é a melhor opção para tratar a carcinoma renal da pilha, o nephrectomy (remoção parcial do rim) ou nephron-frugalmente parcial. Mas este procedimento pode somente ser possível quando o tamanho permissível e o lugar preferível do tumor são apropriados para conduzir o processo.
- Outras opções incluem a ablação da radiofrequência - tratamento com as ondas da radiofrequência para destruir tumores; e cryoablation - tratamento com as pontas de prova extremamente frias para remover tecido afetado.
- A ablação da radiofrequência pode ser aplicada em caso do tumor (<3cm) feito sob medida menor. A terapia Laparoscopic e percutaneous da ablação da radiofrequência tem alguma tendência fornecer complicações, conseqüentemente a continuação freqüente é exigida.
- Cryoablation é amplamente utilizado evitar processos cirúrgicos múltiplos; é aplicado igualmente em caso da lesão pequena.
- A transplantação renal é conduzida em caso do nephrectomy bilateral.
Quistos pancreáticos e tumores neuroendócrinos
- Os quistos pancreáticos são geralmente inofensivos e não exigem nenhuma intervenção cirúrgica.
- Os tumores pancreáticos da glândula endócrina precisam a continuação constante devido a sua tendência espalhar, porque causam a malignidade). A remoção cirúrgica é recomendada para um tumor maior de 3 cm ou com uma taxa de crescimento rápido
Fiscalização
Dado a complexidade da síndrome de VHL, indivíduos que são diagnosticados com a doença; indivíduos com mutação patogénico de VHL mas sem alguma manifestação clínica; e em risco os parentes que não atravessaram o teste genético exigem uma monitoração próxima por profissionais dos cuidados médicos para a melhor gestão da doença. Um protocolo rotineiro da fiscalização para a síndrome de VHL inclui:
- Exames oftálmicos anuais que começam na primeira infância para a selecção do angioma retina
- Cérebro MRI em cada 1-3 anos que começam na adolescência para a selecção do hemangioblastoma do CNS
- Exame abdominal de MRI ou de ultra-som em cada 12 meses que começam na idade de 16 anos para a selecção do rim e de tumores pancreáticos
- Monitoração e análise à urina anuais da pressão sanguínea para metabolitos da catecolamina para a selecção de tumores da glândula ad-renal
- As famílias com risco elevado para tumores ad-renais, a imagem lactente ad-renal e a detecção de partir nivelada do normetanephrine do plasma da idade de 8 anos são recomendadas.
Assistência genética
Aproximadamente 80% dos pacientes com síndrome de VHL têm um pai afetado; considerando que, somente 20% a desenvolve com as mutações de novo.
A assistência genética, que inclui explicações médicas apropriadas na natureza, na herança, e nas implicações da doença ao afetado ou em risco aos pais, é uma aproximação importante para impedir a transmissão da doença sobre gerações. O teste molecular é recomendado para pais de um indivíduo afetado procurar uma mutação. Se a variação patogénico não é sabida, a selecção oftálmico e o ultra-som abdominal são outras opções que devem ser sugeridas a ambos os pais.
Revisto por Nita Sharma DAS, PhD, ND
Fontes
[Leitura adicional: Von Hippel-Lindau Síndrome]