Estrategias del tratamiento para Von-Hippel-Lindau Syndrome

Von-Hippel-Lindau (VHL) syndrome es una enfermedad dominante de un autosoma causada por la mutación del germline en gen de supresor del tumor de VHL.

La enfermedad, que primero fue descrita por Eugen von Hippel y Arvid Lindau en el siglo XX, afecta a uno en cada 32.000 individuos en los E.E.U.U.

No hay pauta específica del tratamiento seguida para tratar síndrome de VHL. El procedimiento generalmente a largo plazo del tratamiento para tratar el síndrome de VHL puede aumentar el riesgo de revelado de los desordenes psicológicos, que también inducen dolencias somáticas. Por lo tanto, el síndrome de VHL requiere plan individualizado del tratamiento dependiendo de las características clínicas.    

Administración de la enfermedad

La administración efectiva de los fenotipos de la enfermedad depende de la talla y de la situación de los tumores. Debido al acontecimiento de tumores en órganos múltiples, el establecimiento de una estrategia completa del tratamiento para el síndrome de VHL es complejo. Así, la mayor parte de las intervenciones se relacionan básicamente con un fenotipo determinado de la enfermedad.

Hemangioblastoma

  • En caso de hemangioblastomas grandes y de rápido crecimiento, el retiro quirúrgico del tumor es la opción recomendada. Además de cirugía, la radioterapia no invasor de la alta dosis tal como radiosurgery stereotactic es otra opción para apuntar exacto tumores cerebrales.
  • En casos de tumores extensos de la médula espinal, el embolization arterial preoperativo se puede incluir como parte de la administración de la enfermedad.       

Feocromocitoma

  • La cirugía es la opción recomendada para quitar tumores de la casquillo del prensaestopas suprarrenal. Recomiendan los pacientes generalmente para tomar a los moldes alfa-adrenérgicos y/o beta-adrenérgicos por 7 a 10 días antes de la cirugía para reducir el riesgo de tensión arterial alta inducida por el alto nivel de la catecolamina durante la cirugía.
  • La cirugía implica generalmente el retiro completo o parcial de la casquillo del prensaestopas suprarrenal. En caso del retiro completo de la casquillo del prensaestopas suprarrenal, prescriben a los pacientes generalmente con terapia hormonal para satisfacer la necesidad de hormonas suprarrenales.  
  • El retiro parcial de la casquillo del prensaestopas suprarrenal es la opción de la intervención quirúrgica para los pacientes pediátricos.  
  • La cirugía laparoscopic invasor es como mínimo también efectiva en algunos casos.

Angioma retiniano

  • El diagnóstico precoz y el tratamiento de tumores retinianos son necesarios evitar baja de la visión. El xenón, la diatermia, el cryocoagulation y el laser son diversa intervención terapéutica aplicada para tratar la lesión. La selección del proceso depende de la talla y de la posición de la lesión.
  • En caso de que el método convencional no pueda ofrecer éxito, después la radioterapia externa del haz se aplica con éxito para restringir la progresión de la condición

Carcinoma renal de la célula

  • El retiro quirúrgico de los tumores de rápido crecimiento o grandes del riñón (encima de 3 cm) es la mejor opción para tratar carcinoma renal de la célula, la nefrectomía (retiro parcial del riñón) o nephron-escasamente parcial. Pero este procedimiento puede solamente ser posible cuando la talla permitida y la situación preferible del tumor es convenientes para conducto el proceso.  
  • Otras opciones incluyen la ablación de la radiofrecuencia - tratamiento con las ondas de la radiofrecuencia para destruir tumores; y cryoablation - tratamiento con las antenas extremadamente frías para quitar el tejido afectado.
  • La ablación de la radiofrecuencia puede ser aplicada en caso de un tumor clasificado más pequeño (<3cm). La terapia Laparoscopic y percutánea de la ablación de la radiofrecuencia tiene cierta tendencia de ofrecer complicaciones, por lo tanto la continuación frecuente se requiere.
  • Cryoablation es ampliamente utilizado evitar procesos quirúrgicos múltiples; también se aplica en caso de la pequeña lesión.  
  • El trasplante renal conducto en caso de nefrectomía bilateral.

Quistes pancreáticos y tumores neuroendocrinos

  • Los quistes pancreáticos son generalmente inofensivos y no requieren ninguna intervención quirúrgica.  
  • Los tumores endocrinos pancreáticos necesitan la continuación constante debido a su tendencia de extenderse, pues causan malignidad). El retiro quirúrgico se recomienda para un tumor más grande de 3 cm o con una tasa de crecimiento rápida

Vigilancia

Dado la complejidad del síndrome de VHL, individuos que se diagnostican con la enfermedad; individuos con la mutación patógena de VHL pero sin cualquier manifestación clínica; y los parientes en peligro que no pasaron con pruebas genéticas requieren una supervisión cercana de los profesionales de la atención sanitaria para una mejor administración de la enfermedad. Un protocolo rutinario de la vigilancia para el síndrome de VHL incluye:

  • Exámenes oftálmicos anuales que comienzan en la niñez temprana para la investigación del angioma retiniano
  • Cerebro MRI en cada 1-3 años que comienzan en la adolescencia para la investigación del hemangioblastoma del CNS
  • Examen abdominal de MRI o del ultrasonido en cada 12 meses que comienzan a la edad de 16 años para la investigación del riñón y de tumores pancreáticos
  • Supervisión de la presión arterial y análisis de orina anuales para los metabilitos de la catecolamina para la investigación de los tumores de la casquillo del prensaestopas suprarrenal
  • Recomiendan las familias con de alto riesgo para los tumores suprarrenales, la proyección de imagen suprarrenal y la detección del nivel de la normetanefrina del plasma a partir de la edad de 8 años.  

Asesoramiento genético

Los cerca de 80% de los pacientes con síndrome de VHL tienen un padre afectado; considerando que, el solamente 20% lo desarrolla con las mutaciones de novo.

El asesoramiento genético, que incluye explicaciones médicas apropiadas en la naturaleza, la herencia, y las implicaciones de la enfermedad a los padres afectados o en peligro, es una aproximación importante para prevenir la transmisión de la enfermedad sobre las generaciones. La prueba molecular se recomienda para los padres de un individuo afectado para buscar una mutación. Si la variante patógena no se sabe, la investigación oftálmica y el ultrasonido abdominal son otras opciones que se deben sugerir a ambos padres.

Revisado por Nita Sharma Das, doctorado, ND

Fuentes

[Lectura adicional: Von Hippel-Lindau Syndrome]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Written by

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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