Trattamento di PKU

Non c'è maturazione specifica per fenilchetonuria. La circostanza deriva dal sovraccarico della fenilalanina quel l'organismo non può metabolizzare dovuto mancanza di idrossilasi della fenilalanina degli enzimi.

Questa accumulazione può piombo al cervello severo ed al danno conoscitivo. La circostanza è individuata spesso in bambini ed in bambini.

La terapia o gli interventi dovrebbe cominciare immediatamente ad impedire ulteriore danno.

Gestione di PKU (1, 2, 3) -

Ci sono parecchi modi gestire PKU. Il modo principale è gestendo la dieta.

Evitare proteina nella dieta

L'intervento o la terapia primario è l'evitare proteina nella dieta. La fenilalanina è ottenuta dalla dieta.

Gli alimenti ricchi di proteine come carne devono essere evitati. Le proteine più sicure o i sostituti specialmente formulati devono essere iniziati.

La dieta del bambino crescente con PKU deve essere verificata e controllare rigorosamente preferibilmente con l'aiuto di un dietista.

La fenilalanina è trovata in uova, carne, latte, dolcificante artificiale (aspartame) ecc.

I bambini con PKU possono avere bisogno della formula infantile speciale con il contenuto basso della fenilalanina.

Le vittime di PKU possono anche essere supplementi prescritti dell'olio di pesce per sostituire gli acidi grassi a lunga catena che sono mancati nella dieta senza fenilalanina. Ciò aiuta ulteriormente nello sviluppo neurologico e nelle attività motorie fini.

I pazienti possono anche avere bisogno del completamento con carnitina, calcio, la vitamina D ed il ferro.

Lo scopo corrente della terapia per i hyperphenylalaninemias è normalizzazione delle concentrazioni di fenilalanina e di tirosina nel sangue.

I livelli previsti sono 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL) per fenilalanina.

La dieta è cominciata non appena la circostanza è individuata e continuata almeno fino agli anni adolescenti.

Le donne incinte dovrebbero essere informate di questa dieta impedire l'esposizione dei loro bambini futuri.

Se i bambini sono esposti ad alta fenilalanina nella dieta della madre, possono essere a rischio degli aborti, i difetti di nascita, la lesione cerebrale, le piccole teste (microcefalia) ed i cambiamenti di interfaccia anche se non acquistano PKU stessi dalla madre.

Formula infantile speciale per i neonati

Nella formula dei neonati liberi da fenilalanina è iniziato non appena la diagnosi è fatta.

L'allattamento al seno è dato con la formula nell'ambito di orientamento di un dietista.

L'assunzione di formula si diffonde la giornata per impedire le fluttuazioni livellate di sangue.

L'assunzione totale dell'amminoacido almeno di 3 g/kg/giorno compreso 25 mg tyrosine/kg/day è raccomandata in bambini inferiore a due anni.

I livelli di sangue di fenilalanina devono essere riflessi una o due volte settimanalmente.

Sia a dieta per i bambini in due anni

Questi bambini hanno bisogno degli amminoacidi di 2 g/kg/giorno compreso 25 mg tyrosine/kg/day.

Egualmente hanno bisogno del video bisettimanale fino a sette anni e da allora in poi un video mensile è raccomandato.

Dieta per gli adolescenti e gli adulti

Alcuni raccomandano la dieta libera della fenilalanina per vita.

Alcuni raccomandano il rilassamento dopo 12 anni.

La dieta deve essere reintegrata durante la gravidanza e se i sintomi compaiono nell'età adulta.

Trattamento di altre circostanze

Il trattamento dei termini associati come l'epilessia è egualmente importante particolarmente quando la malattia è manifestata.

Terapia comportamentistica

La terapia comportamentistica, consigliare e l'altra gestione psicosociale è essenziali in bambini che sviluppano le more conoscitive dovuto PKU.

Il gruppo del terapista consiste dei dietisti, dei consulenti genetici, degli assistenti sociali, degli infermieri con i medici e degli psicologi.

Supplementi dietetici

Alcuni studi hanno indicato che il completamento della dieta con lo stereoisomero4 6R-BH in meno di 20 mg/kg quotidiani in parecchie dosi orali divise può aiutare i pazienti con PKU.

Quelli con PKU delicato o moderato possono rispondere a questa terapia. La droga è detta per migliorare l'idrossilazione della fenilalanina e così diminuisce i livelli di fenilalanina del plasma e migliora la tolleranza dietetica di fenilalanina. (3)

Terapie geniche potenziali per PKU

C'è test clinici e la ricerca sull'uso delle terapie geniche per modificare i geni difettosi per impedire e trattare PKU.

Tuttavia, nessuno di questi sono stati messi finora ad ampio uso clinico e sono a dieta il resti uno di soli metodi per la gestione di questa circostanza.

Sorgenti:

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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