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Diagnostic de sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est un état grand concernant les tumeurs bénignes qui peuvent présenter dans parties variées du fuselage. Comme résultat, les sympt40mes de cette condition peuvent varier grand, de ce fait la rendant difficile d'effectuer un diagnostic précis.

Le premier signe notable de sclérose tubéreuse pour beaucoup de personnes affectées par la condition est des grippages provoqués par des tumeurs dans le cerveau. Cependant, certains sont diagnostiqués après avoir noté le développement ou les anomalies retardé de la peau.

Manny's Story: Tuberous Sclerosis Complex

Présentation des signes

Le rhabdomyome cardiaque peut être présent dans les mineurs et peut souvent être trouvé avec l'échographie prénatale de foetus. Si le présent, ceci est susceptible de poser des problèmes pour le mineur ou peu après à la naissance ; cependant, la tumeur réduit généralement dans la taille, de ce fait diminuant le risque de complications.

Les tumeurs dans le cerveau qui entraînent des grippages sont souvent le premier signe remarqué par des personnes avec la sclérose tubéreuse. Les types variés de grippages peuvent se produire, y compris les spasmes infantiles qui se produisent chez les jeunes enfants.

Un retard du développement résultant des tumeurs dans le cerveau peut également être un signe de présentation de quelqu'un dans la condition. Ceci varie de manière significative dans la gravité, de l'agression douce au trouble d'hyperactivité de déficit d'attention (ADHD), au trouble obsessionnel (OCD), et à auto-nuire à des tendances.

Les kystes dans les reins, qui peuvent affecter la fonction rénale, peuvent également être indicatifs de la sclérose tubéreuse, et habituellement présents dans les personnes entre les âges de 15 à 30 années. Vu l'exposé tardif de ce sympt40me, la plupart des personnes qui remarquent ceci ont été déjà diagnostiqués. La preuve de l'angiomyolipoma dans le rein est également courante mais est un sympt40me non spécifique de la condition.

Les corrections blanches sur la rétine des yeux sont un indicateur diagnostique de la présence des tumeurs bénignes dans les phakomas appelés d'yeux. Il y a plusieurs anomalies de peau qui affectent également couramment des gens avec la sclérose tubéreuse, certains dont comprenez les macules hypomelanic avec les corrections blanches sur la peau, les angiofibromes faciaux présentant en tant qu'endroits rougeâtres sur la face, et les fibromes ungual avec des tumeurs charnues sous ou autour des clous.

Médical et antécédents familiaux

Quand une personne se présente avec les signes qui pourraient être indicatifs de la sclérose tubéreuse, des antécédents médicaux complets devraient être pris, ainsi que des antécédents familiaux des conditions appropriées.

La sclérose tubéreuse est une affection génétique qui est provoquée par des mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2, qui peuvent se produire spontanément ou peuvent être hérités d'un parent qui transporte le gène. Car elle suit une forme autosomique dominante, la sclérose tubéreuse peut être héritée de l'un ou l'autre de parent et affecte les enfants mâles et féminins également.

La possibilité de maladie héréditaire supporte la nécessité de s'enquérir au sujet des antécédents familiaux du patient de la maladie pendant le diagnostic. Cependant, la mutation peut également se produire spontanément sans antécédents familiaux de sclérose tubéreuse

Techniques d'imagerie diagnostiques

Les échographies de tomographie (CT) ou d'imagerie par résonance magnétique (MRI) d'ordinateur du cerveau peuvent aider à trouver la présence des tubercules dans le cerveau.

Pour d'autres organes qui peuvent être affectés comme le coeur, le foie, et les reins, un ultrason est habituellement indiqué pour vérifier des tumeurs possibles dans ces endroits.

Catégorie de diagnostic

On peut être classifié comme bien d3terminé, probable, ou soupçonner le diagnostic de la sclérose tubéreuse, selon les signes de présentation de la personne.

Les cas bien d3terminés montrent 2 signes importants de la maladie, ou un signes importants et deux moins importants. Les cas probables ont un signe principal et un présent moins important de signe, alors que les cas soupçonnés ont une caractéristique principale ou plusieurs signes de mineur.

Les signes importants de sclérose tubéreuse comprennent :

  • Angiofibromes ou plaque faciaux de front
  • Fibrome Ungual ou periungual des clous
  • Macules de Hypomelanotic sur la peau
  • Correction de cuir non traité sur la peau
  • Tubercule cortical, nodule subependymal, ou astrocytome dans le cerveau
  • Hamartomes nodulaires de rétine dans les yeux
  • Rhabdomyome cardiaque au coeur
  • Lymphangioleiomyomatosis dans les poumons
  • Angiomyolipoma rénal des reins

Les signes moins importants de sclérose tubéreuse comprennent :

  • Piqûres fait au hasard distribuées dans l'émail dentaire des dents
  • Polypes rectaux quasitumoraux dans le rectum
  • Kystes d'os
  • Question blanche cérébrale dans le cerveau
  • Fibromes gingivaux sur les gommes
  • Hamartome du foie, de rate, ou d'autres organes
  • Correction achromique sur la rétine des yeux
  • Lésions de confettis sur la peau

Références

Further Reading

Last Updated: May 4, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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