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Diagnosi tuberosa di sclerosi

Poichè la sclerosi tuberosa è un vasto stato che comprende i tumori benigni che possono presentare in varie parti del corpo, i sintomi possono variare notevolmente e può essere difficile da fare una diagnosi accurata.

Il primo segno notevole della sclerosi tuberosa per molte persone influenzate dalla circostanza è attacchi causati dai tumori nel cervello. Tuttavia, qualche gente è diagnosticata dopo la nota lo sviluppo o delle anomalie in ritardo dell'interfaccia.

Presentazione dei segni

Il rhabdomyoma cardiaco può essere presente in infanti e può essere individuato spesso con l'esame prenatale di ultrasuono del feto. Se il presente, questo è probabile porre i problemi per l'infante a o presto dopo che la nascita e diminuisce generalmente nella dimensione, facente diminuire il rischio di complicazioni, dopo questo tempo.

I tumori nel cervello che causano gli attacchi sono spesso il primo segno notato dalle persone con la sclerosi tuberosa. I vari tipi di attacchi possono accadere, compreso gli spasmi infantili che si presentano in bambini piccoli.

Una mora inerente allo sviluppo che deriva dai tumori nel cervello può anche essere un segno di presentazione di qualcuno con la circostanza. Ciò varia significativamente nella severità, da aggressione delicata a disordine dell'iperattività di deficit di attenzione (ADHD), disordine ossessivo (OCD) e tendenze di auto-danno.

Le cisti nei reni, che possono pregiudicare la funzione renale, possono anche essere indicative della sclerosi tuberosa e solitamente presenti in persone da 15 a 30 anni. Dato la presentazione recente di questo sintomo, la maggior parte delle persone che sperimentano questa già sono state diagnosticate. La prova del angiomyolipoma nel rene è egualmente comune, ma è un sintomo non specifico della circostanza.

Le toppe bianche sulla retina degli occhi sono un indicatore diagnostico della presenza di tumori benigni negli occhi chiamati phakomas. Ci sono parecchie anomalie dell'interfaccia che egualmente pregiudicano comunemente la gente con la sclerosi tuberosa. Ciò include i macules hypomelanic con le toppe bianche sull'interfaccia, sui angiofibromas facciali che presentano come punti rossastri sulla fronte di taglio e sui fibromi ungual con i tumori carnosi sotto o intorno ai chiodi.

Medico e storia della famiglia

Quando una persona presenta con i segni che potrebbero essere indicativi della sclerosi tuberosa, un'anamnesi accurata dovrebbe essere catturata come pure una storia della famiglia delle circostanze pertinenti.

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che è causata dalle mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che possono accadere spontaneamente o possono essere ereditati da un genitore che porta il gene. Mentre segue un reticolo dominante autosomica, può essere ereditata da qualsiasi genitore e pregiudica ugualmente i bambini maschii e femminili. La possibilità della malattia familiare determina la necessità di chiedere notizie su storia della famiglia della malattia durante la diagnosi. Tuttavia, la mutazione può anche accadere spontaneamente senza una storia della famiglia della sclerosi tuberosa

Tecniche di rappresentazione diagnostiche

Le scansioni di tomografia (CT) o di imaging a risonanza magnetica (MRI) di computer del cervello possono contribuire ad individuare la presenza di tuberi nel cervello.

Per altri organi che possono essere commoventi quali il cuore, il fegato ed i reni, un ultrasuono è indicato solitamente per studiare i tumori possibili nell'area.

Classificazione della diagnosi

La diagnosi della sclerosi tuberosa può essere classificata come definito, probabile o essere sospettata, secondo i segni di presentazione della persona. I casi definiti esibiscono 2 segni importanti della malattia, o un segni importante e due secondario. I casi probabili hanno un segno principale ed un segno secondario, mentre i casi sospettati hanno una funzionalità principale o parecchi segni del minore.

I segni importanti includono:

  • Angiofibromas o placca facciali della fronte
  • Fibroma Ungual o periungual dei chiodi
  • Macules di Hypomelanotic sull'interfaccia
  • Toppa di zigrino sull'interfaccia
  • Tubero corticale, nodulo subependymal o astrocytoma nel cervello
  • Amartomi nodulari della retina negli occhi
  • Rhabdomyoma cardiaco nel cuore
  • Lymphangioleiomyomatosis nei polmoni
  • Angiomyolipoma renale dei reni

I segni secondari includono:

  • Pozzi a caso distribuiti in smalto dentario dei denti
  • Polipi rettali tumurali nel retto
  • Cisti dell'osso
  • Materia bianca cerebrale nel cervello
  • Fibromi gengivali sulle gomme
  • Amartoma del fegato, della milza o dell'altro organo
  • Toppa acromica sulla retina degli occhi
  • Lesioni dei coriandoli sull'interfaccia

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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