Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Diagnóstico tuberoso da esclerose

A esclerose tuberosa é uma condição larga que envolve os tumores benignos que podem apresentar em várias partes do corpo. Em conseqüência, os sintomas desta circunstância podem variar extremamente, assim fazendo a difícil fazer um diagnóstico exacto.

O primeiro sinal notável da esclerose tuberosa para muitos indivíduos afetados pela circunstância é apreensões causadas por tumores no cérebro. Contudo, alguns povos são diagnosticados após ter notado a revelação ou anomalias atrasadas da pele.

Manny's Story: Tuberous Sclerosis Complex

Apresentando sinais

O rhabdomyoma cardíaco pode esta presente nos infantes e pode frequentemente ser detectado com exame pré-natal do ultra-som do feto. Se o presente, este é provável levantar problemas para o infante ou logo após no nascimento; contudo, o tumor reduz-se geralmente em tamanho, assim diminuindo o risco de complicações.

Os tumores no cérebro que causam apreensões são frequentemente o primeiro sinal observado por indivíduos com esclerose tuberosa. Os vários tipos de apreensões podem ocorrer, incluindo os espasmos infanteis que ocorrem nas jovens crianças.

Um atraso desenvolvente que resulta dos tumores no cérebro pode igualmente ser um sinal de apresentação de alguém com a circunstância. Isto varia significativamente na severidade, da agressão suave à desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD), à desordem obsessionante (OCD), e a auto-prejudicar tendências.

Os quistos nos rins, que podem afectar a função renal, podem igualmente estar indicativos da esclerose tuberosa, e geralmente actuais nos indivíduos entre as idades de 15 a 30 anos velho. Dado a apresentação atrasada deste sintoma, a maioria de indivíduos que experimentam este têm sido diagnosticados já. A evidência do angiomyolipoma no rim é igualmente comum mas é um sintoma não específico da circunstância.

As correcções de programa brancas na retina dos olhos são um indicador diagnóstico da presença de tumores benignos nos olhos chamados phakomas. Há diversas anomalias que igualmente afectam geralmente povos com esclerose tuberosa, algumas da pele de que inclua macules hypomelanic com as correcções de programa brancas na pele, nos angiofibromas faciais que apresentam como pontos avermelhados na face, e nos fibromas ungual com os tumores carnudos sob ou em torno de pregos.

Antecedentes familiares médicos e

Quando um indivíduo apresenta com sinais que poderiam ser indicativos da esclerose tuberosa, uma história médica completa deve ser tomada, assim como uns antecedentes familiares de circunstâncias relevantes.

A esclerose tuberosa é uma desordem genética que seja causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que podem ocorrer espontâneamente ou podem ser herdados de um pai que leve o gene. Porque segue um teste padrão dominante autosomal, a esclerose tuberosa pode ser herdada de um ou outro pai e afecta as crianças masculinas e fêmeas ingualmente.

A possibilidade de doença familiar apoia a necessidade de inquirir sobre os antecedentes familiares do paciente da doença durante o diagnóstico. Contudo, a mutação pode igualmente ocorrer espontâneamente sem uns antecedentes familiares da esclerose tuberosa

Técnicas de imagem lactente diagnósticas

As varreduras do tomografia (CT) ou da ressonância magnética (MRI) de computador do cérebro podem ajudar a detectar a presença de tubérculos no cérebro.

Para outros órgãos que podem ser afetados como o coração, o fígado, e os rins, um ultra-som é indicado geralmente para investigar tumores possíveis nestas áreas.

Classificação do diagnóstico

O diagnóstico da esclerose tuberosa pode ser classificado como definido, provável, ou ser suspeitado, segundo os sinais de apresentação do indivíduo.

Os casos definidos exibem 2 sinais principais da doença, ou um sinais principal e dois menor. Os casos prováveis têm um sinal principal e um presente menor do sinal, visto que os casos suspeitados têm uma característica principal ou diversos sinais do menor.

Os sinais principais da esclerose tuberosa incluem:

  • Angiofibromas ou chapa facial da testa
  • Fibroma Ungual ou periungual dos pregos
  • Macules de Hypomelanotic na pele
  • Correcção de programa do chagrém na pele
  • Tubérculo cortical, nódulo subependymal, ou astrocytoma no cérebro
  • Hamartoma nodulares da retina nos olhos
  • Rhabdomyoma cardíaco no coração
  • Lymphangioleiomyomatosis nos pulmões
  • Angiomyolipoma renal dos rins

Os sinais menores da esclerose tuberosa incluem:

  • Poços aleatòria distribuídos no esmalte dental dos dentes
  • Pólipos retais Hamartomatous no recto
  • Quistos do osso
  • Matéria branca cerebral no cérebro
  • Fibromas gengivais nas gomas
  • Hamartoma do fígado, do baço, ou dos outros órgãos
  • Correcção de programa acrómica na retina dos olhos
  • Lesões dos confetes na pele

Referências

Further Reading

Last Updated: May 4, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2021, May 04). Diagnóstico tuberoso da esclerose. News-Medical. Retrieved on October 19, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Diagnosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "Diagnóstico tuberoso da esclerose". News-Medical. 19 October 2021. <https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Diagnosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "Diagnóstico tuberoso da esclerose". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Diagnosis.aspx. (accessed October 19, 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2021. Diagnóstico tuberoso da esclerose. News-Medical, viewed 19 October 2021, https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Diagnosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.