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Diagnóstico tuberoso da esclerose

Porque a esclerose tuberosa é uma condição larga que envolve os tumores benignos que podem apresentar em várias partes do corpo, os sintomas podem variar extremamente e pode ser difícil fazer um diagnóstico exacto.

O primeiro sinal notável da esclerose tuberosa para muitos indivíduos afetados pela circunstância é apreensões causadas por tumores no cérebro. Contudo, alguns povos são diagnosticados após ter notado a revelação ou anomalias atrasadas da pele.

Apresentando sinais

O rhabdomyoma cardíaco pode esta presente nos infantes e pode frequentemente ser detectado com exame pré-natal do ultra-som do feto. Se o presente, este é provável levantar problemas para o infante em ou logo depois que o nascimento e se reduz geralmente em tamanho, diminuindo o risco de complicações, depois deste tempo.

Os tumores no cérebro que causam apreensões são frequentemente o primeiro sinal observado por indivíduos com esclerose tuberosa. Os vários tipos de apreensões podem ocorrer, incluindo os espasmos infanteis que ocorrem nas jovens crianças.

Um atraso desenvolvente que resulta dos tumores no cérebro pode igualmente ser um sinal de apresentação de alguém com a circunstância. Isto varia significativamente na severidade, da agressão suave à desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD), desordem obsessionante (OCD) e tendências do auto-prejuízo.

Os quistos nos rins, que podem afectar a função renal, podem igualmente estar indicativos da esclerose tuberosa e geralmente actuais nos indivíduos de 15 a 30 anos velho. Dado a apresentação atrasada deste sintoma, a maioria de indivíduos que experimentam este têm sido diagnosticados já. A evidência do angiomyolipoma no rim é igualmente comum, mas é um sintoma não específico da circunstância.

As correcções de programa brancas na retina dos olhos são um indicador diagnóstico da presença de tumores benignos nos olhos chamados phakomas. Há diversas anomalias da pele que igualmente afectam geralmente povos com esclerose tuberosa. Isto inclui macules hypomelanic com as correcções de programa brancas na pele, nos angiofibromas faciais que apresentam como pontos avermelhados na face e nos fibromas ungual com os tumores carnudos sob ou em torno de pregos.

Antecedentes familiares médicos e

Quando um indivíduo apresenta com sinais que poderiam ser indicativos da esclerose tuberosa, uma história médica completa deve ser tomada assim como uns antecedentes familiares de circunstâncias relevantes.

A esclerose tuberosa é uma desordem genética que seja causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que podem ocorrer espontâneamente ou podem ser herdados de um pai que leve o gene. Enquanto segue um teste padrão dominante autosomal, pode ser herdada de um ou outro pai e afecta as crianças masculinas e fêmeas ingualmente. A possibilidade de doença familiar causa a necessidade de inquirir sobre antecedentes familiares da doença durante o diagnóstico. Contudo, a mutação pode igualmente ocorrer espontâneamente sem uns antecedentes familiares da esclerose tuberosa

Técnicas de imagem lactente diagnósticas

As varreduras do tomografia (CT) ou da ressonância magnética (MRI) de computador do cérebro podem ajudar a detectar a presença de tubérculos no cérebro.

Para outros órgãos que podem ser afetados como o coração, o fígado e os rins, um ultra-som é indicado geralmente para investigar tumores possíveis na área.

Classificação do diagnóstico

O diagnóstico da esclerose tuberosa pode ser classificado como definido, provável ou ser suspeitado, segundo os sinais de apresentação do indivíduo. Os casos definidos exibem 2 sinais principais da doença, ou um sinais principal e dois menor. Os casos prováveis têm um sinal principal e um sinal menor, visto que os casos suspeitados têm uma característica principal ou diversos sinais do menor.

Os sinais principais incluem:

  • Angiofibromas ou chapa facial da testa
  • Fibroma Ungual ou periungual dos pregos
  • Macules de Hypomelanotic na pele
  • Correcção de programa do chagrém na pele
  • Tubérculo cortical, nódulo subependymal ou astrocytoma no cérebro
  • Hamartoma nodulares da retina nos olhos
  • Rhabdomyoma cardíaco no coração
  • Lymphangioleiomyomatosis nos pulmões
  • Angiomyolipoma renal dos rins

Os sinais menores incluem:

  • Poços aleatòria distribuídos no esmalte dental dos dentes
  • Pólipos retais Hamartomatous no recto
  • Quistos do osso
  • Matéria branca cerebral no cérebro
  • Fibromas gengivais nas gomas
  • Hamartoma do fígado, do baço ou do outro órgão
  • Correcção de programa acrómica na retina dos olhos
  • Lesões dos confetes na pele

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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