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Diagnosis tuberosa de la esclerosis

Pues la esclerosis tuberosa es una condición amplia que implica los tumores benignos que pueden presentar en las diversas partes de la carrocería, los síntomas pueden variar grandemente y puede ser difícil hacer una diagnosis exacta.

El primer signo notable de la esclerosis tuberosa para muchos individuos afectados por la condición es capturas causadas por los tumores en el cerebro. Sin embargo, algunas diagnostican personas después de observar el revelado o las anormalidades demorado de la piel.

Presentación de signos

El rhabdomyoma cardiaco puede estar presente en niños y se puede descubrir a menudo con el examen prenatal del ultrasonido del feto. Si el presente, éste es probable plantear los problemas para el niño en o pronto después de que el nacimiento y reduce generalmente de tamaño, disminuyendo el riesgo de complicaciones, después de este tiempo.

Los tumores en el cerebro que causan capturas son a menudo el primer signo notado por los individuos con esclerosis tuberosa. Los diversos tipos de capturas pueden ocurrir, incluyendo los espasmos infantiles que ocurren en niños jovenes.

Un retraso de desarrollo que resulta de tumores en el cerebro puede también ser un actual signo alguien con la condición. Esto varía importante en severidad, de la agresión suave al desorden de la hiperactividad del déficit de atención (ADHD), desorden obsesivo (OCD) y las tendencias el uno mismo-dañar.

Los quistes en los riñones, que pueden afectar a la función renal, pueden también estar indicativos de esclerosis tuberosa y generalmente presentes en individuos a partir del 15 a 30 años. Dado la última presentación de este síntoma, han diagnosticado a la mayoría de los individuos que experimentan esto ya. Las pruebas del angiomyolipoma en el riñón son también comunes, pero son un síntoma no específico de la condición.

Los remiendos blancos en la retina de los aros son un indicador diagnóstico de la presencia de tumores benignos en los aros llamados los phakomas. Hay varias anormalidades de la piel que también afectan común a gente con esclerosis tuberosa. Esto incluye los macules hypomelanic con los remiendos blancos en la piel, los angiofibromas faciales que presentan como sitios rojizos en la cara y los fibromas ungulares con los tumores carnudos bajo o alrededor de clavos.

Antecedentes familiares médicos y

Cuando un individuo presenta con los signos que podrían ser indicativos de esclerosis tuberosa, un historial médico completo se debe tomar así como antecedentes familiares de condiciones relevantes.

La esclerosis tuberosa es un desorden genético que es causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, que pueden ocurrir espontáneamente o se pueden heredar de un padre que lleve el gen. Mientras que sigue una configuración dominante de un autosoma, puede ser heredada de cualquier padre y afecta a los niños masculinos y femeninos igualmente. La posibilidad de la enfermedad familiar causa la necesidad de preguntar por los antecedentes familiares de la enfermedad durante diagnosis. Sin embargo, la mutación puede también ocurrir espontáneamente sin antecedentes familiares de la esclerosis tuberosa

Técnicas de proyección de imagen diagnósticas

La tomografía de computador (CT) o las exploraciones de resonancia magnética (MRI) de la proyección de imagen del cerebro puede ayudar a descubrir la presencia de tubérculos en el cerebro.

Para otros órganos que puedan ser afectados por ejemplo el corazón, el hígado y los riñones, un ultrasonido se indica generalmente para investigar tumores posibles en el área.

Clasificación de la diagnosis

La diagnosis de la esclerosis tuberosa se puede clasificar como definido, probable o sospechar, dependiendo de los actuales signos del individuo. Los casos definidos exhiben 2 signos importantes de la enfermedad, o un mayor y de dos ciertos signos. Los casos probables tienen un signo importante y un signo de menor importancia, mientras que los casos sospechosos tienen una característica importante o varios ciertos signos.

Los signos importantes incluyen:

  • Angiofibromas o placa faciales de la frente
  • Fibroma ungular o periungual de los clavos
  • Macules de Hypomelanotic en la piel
  • Remiendo de la zapa en la piel
  • Tubérculo cortical, nódulo subependimario o astrocytoma en el cerebro
  • Amartomas nodulares de la retina en los aros
  • Rhabdomyoma cardiaco en el corazón
  • Lymphangioleiomyomatosis en los pulmones
  • Angiomyolipoma renal de los riñones

Los ciertos signos incluyen:

  • Huecos aleatoriamente distribuidos en la esmalte dental de dientes
  • Pólipos rectales Hamartomatous en el recto
  • Quistes del hueso
  • Materia blanca cerebral en el cerebro
  • Fibromas gingivales en las gomas
  • Amartoma del hígado, del bazo o del otro órgano
  • Remiendo acrómico en la retina de los aros
  • Lesiones del confeti en la piel

Referencias

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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