Pathophysiologie de sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique avec un spectre clinique grand qui a le potentiel d'affecter presque chaque système d'organe. Elle concerne des mutations en certains gènes (TSC1 et TSC2) qui sont responsables de la production des protéines qui aident habituellement à régler la division cellulaire et l'accroissement du fuselage.

Quand ce reste est perturbé par les mutations géniques, les hamartomes caractéristiques peuvent se développer dans l'emplacement varié autour du fuselage tel que le cerveau, la peau, le rein, le foie, les poumons et le coeur, affectant le fonctionnement de ces organes.

Mutations géniques TSC1 et TSC2

Il y a deux mutations géniques spécifiques connues pour être associé à la sclérose tubéreuse. La mutation génique TSC1 se produit sur le chromosome 9 et est liée à la production de la protéine de hamartin. TSC2 est sur le chromosome 16 et affecte la production de la protéine de tuberin. C'est ces gènes qui sont pensés pour entraîner les tumeurs caractéristiques de la condition.

La mutation génique peut être héritée d'un parent qui transporte le gène ou peut se produire spontanément dans la personne affectée. La plupart des cas de présent de sclérose tubéreuse sporadiquement, sans des antécédents familiaux connus de la maladie mais approximativement de 1 dans 3 patients héritent d'un gène TSC1 ou TSC2 déserté.

Si un parent a la sclérose tubéreuse, tous les enfants comporteront un risque de 50% d'hériter de la maladie.  Elle suit une configuration dominante autosomique d'hérédité, qui explique pourquoi les mâles et les femelles sont également affectés et l'hérédité directe d'un parent avec la maladie.

Protéine de Hamartin et de Tuberin

Hamartin et tuberin sont pensés pour jouer un rôle dans un composé que croissance des cellules et division de contrôles dans le fuselage. Jusqu'à présent, le mécanisme exact de la pathologie que cela mène à la croissance des cellules non réglementée et l'apparence des tumeurs n'est pas connue, bien qu'elle soit vraisemblablement due aux changements de la signalisation du mTOR. Ainsi le hamartin et le tuberin de protéines sont considérés comme modulers la transcription des gènes et supprimer la croissance tumorale.

Le modèle heurté par 2 de la tumorigenèse par Knudson spécifie que la formation de la tumeur exige une deuxième mutation et une perte d'hétérozygotie (LOH). Cette suggestion suit de la présence de LOH dans plusieurs hamartomes autour du fuselage dans les gens avec la sclérose tubéreuse.

Endroits et organes affectés

La sclérose tubéreuse peut entraîner des tumeurs à développé dans l'emplacement varié autour du fuselage et est connue pour affecter plusieurs différentes tumeurs. En raison de ceci, la gravité de la condition peut varier grand entre les personnes et les sympt40mes soyez souvent différent.

Les tumeurs du cerveau sont le plus couramment associées à la sclérose tubéreuse et entraînent souvent des grippages ou des retards du développement dans les personnes affectées. Généralement tumeurs multiples ou ceux qui sont une plus grande dans la taille cause les la plupart des problèmes importants.

Les lésions qui présentent sur la peau ou autour des clous ne posent pas habituellement le sérieux problème mais peuvent être particulièrement ennuyeuses pour les personnes qui sont se sont inquiétées des effets esthétiques.

Angiomyolipoma et kystes dans les reins peuvent affecter la fonction rénale de la personne et, comme conséquence des soins sévères, l'insuffisance rénale peut avoir. Quelques patients notent également des sympt40mes assimilés à la maladie rénale polycystic, qui a les caractéristiques génétiques assimilées à la sclérose tubéreuse.

Le rhabdomyome cardiaque se rapporte aux tumeurs qui se développent au coeur. Si actuel dans les adultes il n'est pas habituellement assez grand dans la taille pour endommager significatif mais peut être fatal pour les mineurs nouveau-nés.

Les kystes et le lymphangioleimoyomatosis pulmonaires (LAM) peuvent affecter les poumons et ce dernier est la plupart de cause classique de la fatalité pour les patients qui apportent la preuve de la FUITE.

Références

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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