Patofisiologia tuberosa di sclerosi

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica con un vasto spettro clinico che ha il potenziale di pregiudicare quasi ogni sistema dell'organo. Comprende le mutazioni in determinati geni (TSC1 e TSC2) che sono responsabili della produzione delle proteine che contribuiscono solitamente a regolamentare la divisione cellulare e la crescita nell'organismo.

Quando questo bilanciamento è interrotto dalle mutazioni genetiche, gli amartomi caratteristici possono svilupparsi in varie posizioni intorno all'organismo quali il cervello, l'interfaccia, il rene, il fegato, i polmoni ed il cuore, pregiudicanti la funzione di questi organi.

Mutazioni genetiche TSC1 e TSC2

Ci sono due mutazioni genetiche specifiche conosciute per essere associato con la sclerosi tuberosa. La mutazione genetica TSC1 si presenta sul cromosoma 9 ed è collegata con la produzione della proteina di hamartin. TSC2 è sul cromosoma 16 e pregiudica la produzione della proteina di tuberin. È questi geni che sono pensati per causare i tumori caratteristici della circostanza.

La mutazione genetica può essere ereditata da un genitore che porta il gene o può accadere spontaneamente nella persona commovente. La maggior parte dei casi del presente tuberoso della sclerosi sporadicamente, senza storia della famiglia conosciuta della malattia ma di circa 1 in 3 pazienti ereditano un gene disertato TSC1 o TSC2.

Se un genitore ha sclerosi tuberosa, tutti i bambini porteranno un rischio di 50% di eredità della malattia.  Segue un reticolo dominante autosomica di eredità, che spiega perché i maschi e le femmine sono ugualmente commoventi e l'eredità diretta da un genitore con la malattia.

Proteina di Tuberin e di Hamartin

Hamartin e il tuberin sono pensati per svolgere un ruolo in un complesso che la crescita e divisione delle cellule di comandi nell'organismo. Fin qui, il meccanismo esatto di patologia che quello piombo alla crescita non regolata delle cellule e l'aspetto dei tumori non è conosciuto, sebbene sia probabilmente dovuto i cambiamenti nella segnalazione del mTOR. Così il hamartin e il tuberin delle proteine sono considerati di modulare la trascrizione del gene e di sopprimere la crescita del tumore.

Il modello colpito 2 del tumorigenesis da Knudson specifica che la formazione del tumore richiede una seconda mutazione e una perdita di eterozigosi (LOH). Questo suggerimento segue dalla presenza di LOH in parecchi amartomi intorno all'organismo nella gente con la sclerosi tuberosa.

Aree ed organi commoventi

La sclerosi tuberosa può causare i tumori allo sviluppato a in varie posizioni intorno all'organismo ed è conosciuta per pregiudicare vari tumori. Come conseguenza di questo, la severità della circostanza può variare notevolmente fra le persone ed i sintomi sia spesso differente.

I tumori del cervello sono il più comunemente associati con la sclerosi tuberosa e spesso causano gli attacchi o le more inerenti allo sviluppo in persone commoventi. Tumori generalmente multipli o quelli che sono più grandi nella causa di portata i problemi più significativi.

Le lesioni che presentano sull'interfaccia o intorno ai chiodi solitamente non causano i problemi gravi ma possono essere particolarmente importune per le persone che sono si sono preoccupate per gli effetti estetici.

Angiomyolipoma e le cisti nei reni possono pregiudicare la funzione renale della persona e, le cure severe, l'insufficienza renale può provocare. Alcuni pazienti egualmente notano i sintomi simili alla malattia renale policistica, che ha simili caratteristiche genetiche alla sclerosi tuberosa.

Il rhabdomyoma cardiaco si riferisce ai tumori che si sviluppano nel cuore. Una volta presente in adulti non è solitamente abbastanza grande nella dimensione causare il danno significativo ma può essere interno per gli infanti neonati.

Le cisti e il lymphangioleimoyomatosis polmonari (LAM) possono pregiudicare i polmoni e l'ultimo è la maggior parte della causa comune della fatalità per i pazienti che esibiscono la prova di FUGA.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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