Patofisiologia tuberosa da esclerose

A esclerose tuberosa é uma doença genética com um espectro clínico largo que tenha o potencial afectar quase cada sistema do órgão. Envolve mutações em determinados genes (TSC1 e TSC2) que são responsáveis para a produção de proteínas que ajudam geralmente a regular a divisão e o crescimento de pilha no corpo.

Quando este balanço é interrompido pelas mutações genéticas, os hamartoma característicos podem crescer em vários lugar em torno do corpo tal como o cérebro, a pele, o rim, o fígado, os pulmões e o coração, afetando a função destes órgãos.

Mutações genéticas TSC1 e TSC2

Há duas mutações genéticas específicas conhecidas para ser associado com a esclerose tuberosa. A mutação genética TSC1 ocorre no cromossoma 9 e é relacionada à produção da proteína do hamartin. TSC2 está no cromossoma 16 e afecta a produção de proteína do tuberin. É estes genes que são pensados para causar os tumores característicos da circunstância.

A mutação genética pode ser herdada de um pai que leve o gene ou pode ocorrer espontâneamente no indivíduo afetado. A maioria de casos do presente tuberoso da esclerose esporàdica, sem antecedentes familiares conhecidos da doença mas de aproximadamente 1 em 3 pacientes herdam um gene TSC1 ou TSC2 defected.

Se um pai está com a esclerose tuberosa, todas as crianças levarão um risco de 50% de herdar a doença.  Segue um teste padrão dominante autosomal da herança, que explique porque os homens e as fêmeas são ingualmente afetados e a herança directa de um pai com a doença.

Proteína de Hamartin e de Tuberin

Hamartin e o tuberin são pensados para jogar um papel em um complexo que crescimento e divisão da pilha dos controles no corpo. Até agora, o mecanismo exacto da patologia que isso conduz a crescimento não regulado da pilha e a aparência dos tumores não é sabida, embora seja provavelmente devido às mudanças na sinalização do mTOR. Assim o hamartin e o tuberin das proteínas são considerados modular a transcrição do gene e suprimir o crescimento do tumor.

O modelo batido 2 do tumorigenesis por Knudson especifica que a formação do tumor exige uma segunda mutação e uma perda de heterozygosity (LOH). Esta sugestão segue da presença de LOH em diversos hamartoma em torno do corpo nos povos com a esclerose tuberosa.

Áreas e órgãos afetados

A esclerose tuberosa pode causar tumores ao crescido em vários lugar em torno do corpo e é sabida para afectar diversos tumores diferentes. Em conseqüência disto, a severidade da circunstância pode variar extremamente entre indivíduos e os sintomas seja frequentemente diferente.

Os tumores do cérebro são o mais geralmente associados com esclerose tuberosa e causam frequentemente apreensões ou atrasos desenvolventes em indivíduos afetados. Geralmente, tumores múltiplos ou aqueles que são em tamanho causa maior os problemas os mais significativos.

As lesões que apresentam na pele ou em torno dos pregos não causam geralmente problemas graves mas podem ser particularmente incômodas para os indivíduos que são se preocuparam sobre os efeitos estéticos.

Angiomyolipoma e os quistos nos rins podem afectar a função renal do indivíduo e, aos cuidados severos, a insuficiência renal pode conduzir. Alguns pacientes igualmente notam os sintomas similares à doença renal polycystic, que tem características genéticas similares à esclerose tuberosa.

O rhabdomyoma cardíaco refere os tumores que crescem no coração. Quando actual nos adultos não é geralmente grande bastante em tamanho causar dano significativo mas pode ser fatal para infantes recém-nascidos.

Os quistos e o lymphangioleimoyomatosis pulmonars (LAM) podem afectar os pulmões e o último é a causa a mais comum da fatalidade para os pacientes que exibem a evidência do LAM.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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