Patofisiología tuberosa de la esclerosis

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética con un espectro clínico amplio que tenga el potencial de afectar a casi cada sistema del órgano. Implica mutaciones en ciertos genes (TSC1 y TSC2) que sean responsables de la producción de proteínas que ayuden generalmente a regular la división celular y el incremento en la carrocería.

Cuando este equilibrio es roto por las mutaciones de gen, las amartomas características pueden crecer en diversas situaciones alrededor de la carrocería tal como el cerebro, la piel, el riñón, el hígado, los pulmones y el corazón, afectando a la función de estos órganos.

Mutaciones de gen TSC1 y TSC2

Hay dos mutaciones de gen específicas sabidas para ser asociado a esclerosis tuberosa. La mutación de gen TSC1 ocurre en el cromosoma 9 y se relaciona con la producción de la proteína del hamartin. TSC2 está en el cromosoma 16 y afecta a la producción de proteína del tuberin. Es estos genes que se piensan para causar los tumores característicos de la condición.

La mutación de gen se puede heredar de un padre que lleve el gen o puede ocurrir espontáneamente en el individuo afectado. La mayoría de los casos del presente tuberoso de la esclerosis esporádico, sin los antecedentes familiares sabidos de la enfermedad pero aproximadamente 1 en 3 pacientes heredan un gen desertado TSC1 o TSC2.

Si un padre tiene esclerosis tuberosa, cualquier niño llevará un riesgo del 50% de heredar la enfermedad.  Sigue una configuración dominante de un autosoma de la herencia, que explica porqué los varones y las hembras son igualmente afectados y la herencia directa de un padre con la enfermedad.

Proteína de Hamartin y de Tuberin

Hamartin y el tuberin se piensan para desempeñar un papel en un complejo que incremento y división de la célula de los mandos en la carrocería. Hasta la fecha, el mecanismo exacto de la patología que eso lleva al incremento no regulado de la célula y el aspecto de tumores no se sabe, aunque sea probablemente debido a los cambios en la transmisión de señales del mTOR. Así el hamartin y el tuberin de las proteínas se consideran modular la transcripción del gen y suprimir incremento del tumor.

El modelo pegado 2 del tumorigenesis de Knudson especifica que la formación del tumor requiere una segunda mutación y una baja del heterocigoto (LOH). Esta sugerencia sigue de la presencia de LOH en varias amartomas alrededor de la carrocería en gente con esclerosis tuberosa.

Áreas y órganos afectados

La esclerosis tuberosa puede causar tumores a crecido en diversas situaciones alrededor de la carrocería y se sabe para afectar a varios diversos tumores. Como resultado de esto, la severidad de la condición puede variar grandemente entre los individuos y los síntomas sea a menudo diferente.

Los tumores del cerebro son lo más común posible asociados con esclerosis tuberosa y causan a menudo capturas o retrasos de desarrollo en individuos afectados. Tumores generalmente múltiples o los que son más grandes en causa de la talla los problemas más importantes.

Las lesiones que presentan en la piel o alrededor de clavos no causan generalmente problemas graves pero pueden ser determinado molestas para los individuos que están preocupados de los efectos estéticos.

Angiomyolipoma y los quistes en los riñones pueden afectar a la función renal del individuo y, a cuidados severos, la insuficiencia renal puede dar lugar. Algunos pacientes también observan los síntomas similares a la enfermedad de riñón policística, que tiene características genéticas similares a la esclerosis tuberosa.

El rhabdomyoma cardiaco refiere a los tumores que crecen en el corazón. Cuando es presente en adultos no es generalmente bastante grande de tamaño causar daño importante sino puede ser fatal para los niños recién nacidos.

Los quistes y el lymphangioleimoyomatosis pulmonares (LAM) pueden afectar a los pulmones y este último es la causa más común de la fatalidad para los pacientes que exhiben pruebas de la FUGA.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2018, August 23). Patofisiología tuberosa de la esclerosis. News-Medical. Retrieved on November 17, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Pathophysiology.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "Patofisiología tuberosa de la esclerosis". News-Medical. 17 November 2019. <https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Pathophysiology.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "Patofisiología tuberosa de la esclerosis". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Pathophysiology.aspx. (accessed November 17, 2019).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2018. Patofisiología tuberosa de la esclerosis. News-Medical, viewed 17 November 2019, https://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Pathophysiology.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post