Causes de syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (TS) est une affection génétique provoquée par le partiel ou l'absence totale d'un chromosome X. C'est monosomie appelée et est type provoquée par d'opération nor chromosomique. C'est une anomalie très courante parmi les troubles de chromosome sexuel, avec une incidence en 2000 des femelles 1 nées vivantes.

Son phénotype typique comprend échec primaire ou aménorrhée secondaire (l'ancien étant beaucoup plus courant), ovarien de petite taille, dû aux ovaires de traînée, col palmé, défectuosités cardiaques, et souvent hypothyroïdie. Il est type traité avec le remontage d'hormone de croissance et d'oestrogène pour tenir compte de l'accroissement normal de la hauteur et du développement des caractéristiques pubertaires.

Types de syndrome de Turner (TS)

Environ la moitié des femelles vivantes avec des SOLIDES TOTAUX ont seulement un chromosome X, et c'est les SOLIDES TOTAUX purs appelés de non-mosaïque, avec un génotype de 45, X. Cependant, l'absence partielle peut également entraîner le même phénotype. On le détermine maintenant que 99% de SOLIDES TOTAUX purs de non-mosaïque sont détruits par avortement spontané de premier-trimestre. Ceci mène à la conclusion que la plupart des personnes vivantes de SOLIDES TOTAUX ont en fait un certain degré de mosaïcisme, qui est compatible avec la durée et leur permet de survivre. Ceci peut être trouvé par des technologies, telles que l'hybridation in situ fluorescente interphase (FISH) sur un grand nombre d'échantillons cytogénétiques quand un génotype de SOLIDES TOTAUX de non-mosaïque est trouvé sur karyotyping.

Base génétique de syndrome de Turner (TS)

Les SOLIDES TOTAUX avec l'absence partielle d'un X peuvent être dus à suivre l'un des :

  • Long manquant ou bras court du chromosome X
  • Un chromosome X de sonnerie où les deux extrémités ont protégé par fusible avec la perte d'un certain matériel génétique
  • Formation d'Isochromosome à partir de la longue arme du X
  • SOLIDES TOTAUX de mosaïque où les cellules contiennent variable 45, X et 46, XX, ayant pour résultat un phénotype plus doux dû à l'expression partielle des deux chromosomes de X

L'aménorrhée primaire est plus courante avec les SOLIDES TOTAUX classiques (45, X) tandis que les règles peuvent commencer par d'autres karyotypes, en particulier avec la mosaïque forme. Cependant, l'aménorrhée secondaire règle bientôt dans en raison de l'échec ovarien.

Lyonization

Les études génétiques ont déjà montré cela dans les femelles normales avec deux chromosomes de X, un X est toujours inactivées au hasard pendant le développement de l'embryon. Ce phénomène est compensation appelée de lyonization ou de dosage et est un mécanisme pour s'assurer que les mâles et les femelles ont le même nombre de gènes actifs de X-linked. D'autre part, on le sait que plusieurs gènes sur le chromosome X lyonized échappent à l'inactivation totale et est également nécessaire du phénotype femelle. On le soupçonne pour cette raison que les SOLIDES TOTAUX soit dû à l'absence (en partie ou entier) de ces gènes, qui sont exigés pour être présents dans le double dosage dans les femelles normales.

Gène de SHOX

Ces gènes comprennent le SHOX (boîte homéotique courte de statut) sur la région pseudo-autosomique du chromosome X, qui peut être responsable de l'accroissement arrêtant et des défectuosités squelettiques, telles que les oreilles de réglage bas, palais arqué par haut, des genoux de coup et transporter élevé pêchent (forme angulaire extérieure anormale des coudes).

Impression génomique

Une autre impression génomique appelée de phénomène peut être responsable de quelques caractéristiques des SOLIDES TOTAUX. L'expression d'un gène imprimé dépend de quel parent elle a provenu, si maternel ou paternel. Quelques études ont prouvé que les filles avec les SOLIDES TOTAUX dans qui le chromosome X unique était de la mère ont eu un handicap cognitif plus grand, et probablement c'était dû au développement anormal des lobes temporels et occipitaux du cerveau. Cependant, d'autres ont contredit ceci, et les besoins de cet endroit plus de recherche.  

Erreur méiotique paternelle

Les SOLIDES TOTAUX est normalement de cas sporadique et son incidence n'est pas liée à l'âge maternel. On l'a constaté que du 50% de personnes de SOLIDES TOTAUX qui ont les 45, le génotype de X, trois sur quatre ont un X unique, qui est dérivé de la mère, comme déterminé par plusieurs différentes méthodes. En cas d'assemblage partiel du deuxième chromosome X, y compris des chromosomes en anneau ou des chromosomes de borne, le chromosome intact était habituellement d'origine maternelle. Ceci semble éliminer une erreur méiotique dans l'ovule maternel, et proposer qu'il se produise pendant le procédé génératif de sperme paternel. Ce genre d'erreur entraînerait un régime lourd de la perte de chromosome pendant la mitose par le retard d'anaphase (si le génotype est 45, X) ou par d'opération nor (si le mosaïcisme est présent (tel que 47, XXX ; 46, X, del (Xp) ; ou 46, X, borne (x)).

Erreur de Gametogenetic ou de Postzygotic

En revanche, avec des SOLIDES TOTAUX de la mosaïque X ou des SOLIDES TOTAUX avec un isochromosome, la possibilité de avoir les isochromosomes maternels ou paternels était rugueux égale. Ceci signifie qu'une erreur s'est produite pendant la formation de gamète ou après formation de zygote et à la première division cellulaire après fécondation.

Omissions partielles de X

Les omissions partielles de X peuvent également entraîner l'échec ovarien, tel que l'omission de Xp11 (lié à l'échec ovarien dans 50%) et l'omission de Xp21 (plus vraisemblablement pour avoir l'aménorrhée secondaire). Ainsi l'omission de Xp est susceptible d'être la cause d'un phénotype de SOLIDES TOTAUX, particulièrement de petite taille. La présence de non-mosaïque des 46, du X purs, ligne d'I (Xq), avec deux longues armes de Xq et arme pas courte (de Xp) est également associée aux patients de quelques SOLIDES TOTAUX. L'échec gonadique est associé à l'omission de Xq, et plus est proximale l'omission plus l'expression est sévère. Ainsi Xq26-q28 et Xq13.3-q21.1 se nomment maintenant POF1 et POF2 (pour l'échec ovarien primaire) respectivement, en raison des mutations ou des réarrangements du matériel chromosomique qui affecte l'expression du gène ovarienne négativement.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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