Diagnostic et demande de règlement de syndrome de Turner

La plupart des caisses de syndrome de Turner sont diagnostiquées pendant l'enfance ou l'adolescence, bien qu'il soit possible aux signes indicatifs d'être recensé en ultrason prénatal et d'être confirmé avec des tests diagnostique d'amniocentèse.

Karyotyping est employé pour confirmer le diagnostic chez les enfants et des adultes, en tant que lui analyse les chromosomes et trouve la caractéristique manquante de chromosome X du syndrome de Turner.

La demande de règlement pour la condition comporte type le traitement hormonal de remontage, en plus du support d'une équipe multidisciplinaire pour éviter des complications liées dans la condition.

Diagnostic

On peut soupçonner le syndrome de Turner dans un foetus basé sur la preuve du lymphedema ou les anomalies du coeur ou des reins recensés en ultrason prénatal courant. Dans ce cas, l'amniocentèse peut être employée pour prendre un liquide témoin de l'utérus, qui est vérifié pour la preuve chromosomique du syndrome de Turner.

Il y a un certain nombre de signes d'examen médical qui peuvent diagnostic rapide de syndrome de Turner. Ceux-ci comprennent ;

  • Réduisez l'accroissement et la petite taille
  • Col large ou palmé
  • Poitrine grande avec des raccords de large-jeu
  • Absence des modifications sexuelles à la puberté

Le diagnostic peut être confirmé avec une prise de sang de karyotype. Ceci concerne l'analyse de composition chromosomique de la femelle et de la preuve des disparus ou du chromosome X partiellement manquant.

Demande de règlement

Il n'y a aucun remède pour le syndrome de Turner et la demande de règlement fait participer type une équipe multidisciplinaire pour manager les sympt40mes variés de la façon la plus appropriée.

Les filles et les adolescents qui sont affectés reçoivent souvent des soins d'un endocrinologue pédiatrique qui se spécialise dans des conditions d'enfance avec les hormones anormales et le métabolisme. Beaucoup d'enfants également ont des difficultés apprenantes et ont la panne avoir une vie sociale avec d'autres gens, qui peuvent affecter leur bien-être général. Le soutien psychologique et les aides apprenantes complémentaires peuvent être utiles dans certains cas.

Les injections de l'hormone de croissance peuvent aider à réduire la petite taille dans quelques filles. Ceci habituellement commence dans la petite enfance et peut aider à diminuer la différence dans la hauteur prévue du cm approximativement 20 au cm 15.

À la puberté, ou à environ 12 ans, thérapies de remplacement à l'oestrogène peut être commencé pour tenir compte du développement des caractéristiques sexuelles telles que le tissu de sein. Ceci progresse au traitement d'oestrogène et de progestérone plusieurs ans après pour induire une période mensuelle, pour mettre à jour la santé de l'utérus, et pour éviter l'ostéoporose.

L'immense majorité de femmes avec le syndrome de Turner sont stérile, bien que certains puissent concevoir un enfant naturellement. Il peut être possible que une femme devienne enceinte avec un embryon et une fécondation in vitro de distributeur (IVF).

Management des complications

Il y a plusieurs autres états de santé qui sont associés au syndrome de Turner qui peut exiger la demande de règlement.

Par exemple, le souffle cardiaque est terrain communal dû au rétrécissement de l'aorte et de l'hypertension dans les personnes avec le syndrome de Turner, et quelques bébés affectés sont nés avec ceci. Un cardiologue peut aider à évaluer ceci et à recommander le traitement adapté.

Il y a également un risque accru des infections d'oreille moyenne et les infections à répétition peuvent mener à la perte auditive dans des cas sévères. Des filles avec le syndrome de Turner qui obtiennent des infections fréquentes devraient être mentionnées un pédiatre pour effectuer les interventions adaptées.

Des femmes avec le syndrome de Turner doivent également plutôt être affectées par :

  • Hypertension
  • Hypothyroïdie
  • Diabète

Il est important que des contrôles de santé réguliers soient effectués sur une base actuelle pour surveiller pour des signes de ces conditions et pour fournir des soins ou des interventions précoces préventifs si nécessaire.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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