Diagnosi e trattamento di sindrome di Turner

La maggior parte delle casse della sindrome di Turner sono diagnosticate durante l'infanzia o l'adolescenza, sebbene sia possibile affinchè i segni indicativi sia identificato in un ultrasuono prenatale ed essere confermato con un test diagnostico di amniocentesi.

Karyotyping è usato per confermare la diagnosi in bambini ed in adulti, come analizza i cromosomi ed individua il cromosoma X mancante caratteristico della sindrome di Turner.

Il trattamento per la circostanza comprende tipicamente la terapia ormonale della sostituzione, oltre a supporto da un gruppo pluridisciplinare per impedire le complicazioni connesse con la circostanza.

Diagnosi

La sindrome di Turner può essere sospettata in un feto basato su prova del lymphedema o sulle anomalie del cuore o dei reni identificati in un ultrasuono prenatale sistematico. In questo caso, l'amniocentesi può essere usata per catturare un liquido del campione dall'utero, che è collaudato a prova cromosomica della sindrome di Turner.

Ci sono una serie di segni di fisico medica che possono richiedere la diagnosi della sindrome di Turner. Questi includono;

  • Diminuisca la crescita e la breve altezza
  • Ampio o collo palmato
  • Vasto torace con i capezzoli ampio messi
  • Assenza di cambiamenti sessuali a pubertà

La diagnosi può essere confermata con un'analisi del sangue del cariotipo. Ciò comprende l'analisi della composizione cromosomica della femmina e della prova della mancanza o del cromosoma X parzialmente mancante.

Trattamento

Non c'è maturazione per la sindrome di Turner ed il trattamento fa partecipare tipicamente un gruppo pluridisciplinare per gestire i vari sintomi nel modo più appropriato.

Le ragazze e gli adolescenti che sono influenzati ricevono spesso la cura da un endocrinologo pediatrico che si specializza nei termini di infanzia con gli ormoni ed il metabolismo anormali. Molti bambini egualmente incontrano difficoltà dell'apprendimento ed hanno difficoltà socializzare con l'altra gente, che possono pregiudicare il loro benessere globale. Il supporto psicologico e gli aiuti d'apprendimento supplementari possono essere utili in alcuni casi.

Le iniezioni dell'ormone della crescita possono contribuire a diminuire la breve altezza in alcune ragazze. Ciò solitamente comincia nella prima infanzia e può contribuire a diminuire la differenza nell'altezza prevista da circa 20 cm a 15 cm.

A pubertà, o ad intorno 12 anni, terapia di sostituzione di estrogeno può essere iniziato per tenere conto lo sviluppo delle caratteristiche sessuali quale il tessuto del petto. Ciò diventa la terapia del progesterone e dell'estrogeno parecchi anni più successivamente per indurre un periodo mensile, per mantenere la salubrità dell'utero e per impedire l'osteoporosi.

La vasta maggioranza delle donne con la sindrome di Turner è infertile, sebbene alcune possano concepire naturalmente un bambino. Può essere possibile che una donna diventi incinto con un embrione erogatore e una fertilizzazione in vitro (IVF).

Gestione delle complicazioni

Ci sono parecchi altri stati di salute che sono associati con la sindrome di Turner che può richiedere il trattamento.

Per esempio, il soffio cardiaco è terreno comunale dovuto la limitazione dell'aorta e dell'ipertensione in persone con la sindrome di Turner ed alcuni bambini commoventi nascono con questo. Un cardiologo può contribuire a valutare questo e raccomandare il trattamento appropriato.

C'è egualmente un rischio aumentato di otiti medie e le infezioni ricorrenti possono piombo a perdita dell'udito in casi gravi. Le ragazze con la sindrome di Turner che ottengono le frequenti infezioni dovrebbero riferirsi a un pediatra per fare gli interventi appropriati.

Le donne con la sindrome di Turner devono egualmente più simile a essere influenzate vicino:

  • Ipertensione
  • Ipotiroidismo
  • Diabete

È importante che i controlli di salubrità regolari sono effettuati su base continuativa per riflettere per i segni di queste circostanze e per fornire la cura preventiva o gli interventi iniziali se necessario.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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