Diagnóstico e tratamento da síndrome de Turner

A maioria de caixas da síndrome de Turner são diagnosticadas durante a infância ou a adolescência, embora seja possível para que os sinais indicativos sejam identificados em um ultra-som pré-natal e confirmados com um teste de diagnóstico da amniocentese.

Karyotyping é usado para confirmar o diagnóstico nas crianças e nos adultos, como ele analisa os cromossomas e detecta o cromossoma de X faltante característico da síndrome de Turner.

O tratamento para a circunstância envolve tipicamente a terapia hormonal da substituição, além do que o apoio de uma equipe multidisciplinar para impedir as complicações associadas com a circunstância.

Diagnóstico

A síndrome de Turner pode ser suspeitada em um feto baseado na evidência do lymphedema ou nas anomalias do coração ou dos rins identificado em um ultra-som pré-natal rotineiro. Neste caso, a amniocentese pode ser usada para tomar um líquido da amostra do ventre, que é testado para a evidência cromossomática da síndrome de Turner.

Há um número de sinais do exame que podem alertar o diagnóstico da síndrome de Turner. Estes incluem;

  • Reduza o crescimento e a estatura curto
  • Pescoço largo ou palmado
  • Caixa larga com bocais do largo-grupo
  • Ausência de mudanças sexuais na puberdade

O diagnóstico pode ser confirmado com uma análise de sangue do karyotype. Isto envolve a análise da composição cromossomática da fêmea e da evidência dos desaparecidos ou do cromossoma de X parcialmente de falta.

Tratamento

Não há nenhuma cura para a síndrome de Turner e o tratamento envolve tipicamente uma equipe multidisciplinar para controlar os vários sintomas na maneira a mais apropriada.

As meninas e os adolescentes que são afectados recebem frequentemente o cuidado de um endocrinologista pediatra que se especialize em condições da infância com hormonas e metabolismo anormais. Muitas crianças igualmente têm dificuldades de aprendizagem e têm o problema socializar com outros povos, que podem afectar seu bem estar total. O apoio psicológico e os auxílios de aprendizagem adicionais podem ser úteis em alguns casos.

As injecções da hormona de crescimento podem ajudar a reduzir a estatura curto em algumas meninas. Isto geralmente começa na primeira infância e pode ajudar a diminuir a diferença na altura prevista de aproximadamente 20 cm a 15 cm.

Na puberdade, ou nos ao redor 12 anos, terapia de substituição de hormona estrogénica pode ser iniciado para permitir a revelação de características sexuais tais como o tecido do peito. Isto progride à terapia da hormona estrogénica e da progesterona diversos anos mais tarde para induzir um período mensal, para manter a saúde do ventre, e para impedir a osteoporose.

A grande maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil, embora algumas possam conceber naturalmente uma criança. Pode ser possível para uma mulher tornar-se grávido com um embrião e in vitro uma fecundação fornecedores (IVF).

Gestão das complicações

Há diversas outras normas sanitárias que são associadas com a síndrome de Turner que pode exigir o tratamento.

Por exemplo, o murmúrio de coração é terra comum devido ao redução da aorta e da hipertensão nos indivíduos com síndrome de Turner, e alguns bebês afetados são nascidos com este. Um cardiologista pode ajudar a avaliar este e recomendar o tratamento apropriado.

Há igualmente um risco aumentado de otites médias e as infecções periódicas podem conduzir à perda da audição em casos severos. As meninas com síndrome de Turner que obtêm infecções freqüentes devem ser referidas um pediatra para fazer as intervenções apropriadas.

As mulheres com síndrome de Turner são igualmente mais gostam de ser afectadas perto:

  • Hipertensão
  • Hipotiroidismo
  • Diabetes

É importante que os controles de saúde regulares estão realizados numa base permanente para monitorar para sinais destas circunstâncias e para fornecer o cuidado preventivo ou intervenções adiantadas quando necessários.

Referências

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Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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