Signes et sympt40mes de syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est un état de santé qui affecte des femelles et concerne le partiel ou l'absence totale d'un chromosome X. Il y a les signes variés et les sympt40mes du syndrome de Turner qui peuvent présenter en raison du chromosome sexuel manquant.

Certaines de ces derniers peuvent être évidentes avant la naissance et pendant des années d'enfance, mais le diagnostic est parfois retardé jusqu'à l'âge adulte, en particulier pour des patients présentant des sympt40mes plus doux.

Karyotype de syndrome de Turner - droit d
Karyotype de syndrome de Turner - droit d'auteur d'image : Zuzanae/Shutterstock

Signes prénatals

Il peut y avoir quelques signes de syndrome de Turner en ultrason prénatal, avant que le bébé soit né. Ces signes peuvent comprendre la structure anormale ou le fonctionnement du coeur et des reins, ou une collection de liquide au dos du col ou d'autres régions du corps.

Signe dedans l'enfance

Il y a plusieurs caractéristiques matérielles telles que lesquelles peut être évident pendant de premières années de durée :

  • Tissu épais de col
  • Maxillaire inférieur de recul et palais de haut
  • Oreilles de réglage bas et délié arrière inférieur
  • Poitrine grande avec des raccords de large-jeu
  • Doigts courts avec les clous étroits
  • coudes de Extérieur-rotation
  • Accroissement retardé

Les mineurs sont pour avoir le lymphedema (les mains gonflées et les pieds) et pour être sous la hauteur moyenne à la naissance.

Enfance

Les trois premières années de la durée pour une fille avec le syndrome de Turner sont relativement normales, mais l'accroissement peut ralentir après cette remarque.

Bien que le renseignement soit habituellement considéré normal, elles peuvent avoir des difficultés scolaires dans des concepts spatiaux et des mathématiques. Il est également courant pour avoir la difficulté agir l'un sur l'autre avec d'autres et des émotions de compréhension dans les situations sociales.

Les filles avec le syndrome de Turner passent également type par une phase d'activité matérielle, d'agitation, d'actions impulsives sans le sens du danger, et d'une durée d'attention courte. L'hyperactivité habituellement commence à un jeune âge mais devient plus problématique dans un réglage d'école quand la fille peut avoir la difficulté arranger dans le type. Ces sympt40mes tendent à s'abaisser pendant les années d'adolescence.

Adolescence

À l'âge de la puberté (8-14 ans), une fille affectée n'aura pas le jaillissement normal d'accroissement, et est habituellement de petite taille, en ce qui concerne ses parents, pour cette raison.

La majorité de filles avec le syndrome de Turner ont la production insuffisante d'hormone sexuelle dans leurs ovaires, qui affectent les modifications sexuelles qui se produisent habituellement à l'âge de la puberté. Ceci peut mener à

  • Tissu sous-développé de sein
  • Développement sexuel inachevé
  • Absence des périodes menstruelles
  • Arrêt subit au développement et aux périodes menstruelles sexuels
  • Infertilité

Approximativement 1 dans 10 filles avec de syndrome de Turner l'expérience naturellement quelques modifications d'examen médical habituellement prévues à l'âge de la puberté sans demande de règlement.

Signes et sympt40mes chez les femmes

Les femmes avec le syndrome de Turner ont une petite taille, le cm approximativement 20 moins que prévu pour la personne, selon la hauteur de ses parents. Cette différence peut souvent être réduite par le cm environ 5 avec le traitement hormonal à l'âge de la puberté.

Bien que les ovaires et la production des hormones sexuelles soient grand modifiés chez les femmes avec le syndrome de Turner, la structure et le développement du vagin est normal. Ceci lui permet de s'engager dans des activités sexuelles si désiré, bien qu'elles ne puissent pas habituellement stériles et concevoir un enfant sans demande de règlement.

Symptômes associés et complications

Des femmes avec le syndrome de Turner sont pour être affectées par quelques autres états de santé comme :

  • Infections urinaires fréquentes (UTIs)
  • Hypothyroïdie
  • Hypertension
  • Ostéoporose
  • Scoliose
  • Diabète
  • Obésité
  • Lymphedema
  • Purge digestive
  • Maladie de Crohn et colite ulcéreuse
  • Souffle cardiaque dû à l'aorte étroite et à l'hypertension

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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