Segni e sintomi di sindrome di Turner

La sindrome di Turner è uno stato di salute che pregiudica le femmine e comporta l'assenza parziale o completa di cromosoma X. Ci sono vari segni e sintomi della sindrome di Turner che possono presentare come conseguenza del cromosoma sessuale mancante.

Alcuni di questi possono essere evidenti prima della nascita e durante gli anni di infanzia, ma la diagnosi a volte è ritardata fino all'età adulta, specialmente per i pazienti con i sintomi più delicati.

Cariotipo di sindrome di Turner - immagine Copyright: Zuzanae/Shutterstock
Cariotipo di sindrome di Turner - immagine Copyright: Zuzanae/Shutterstock

Segni prenatali

Ci possono essere alcuni segni della sindrome di Turner nell'ultrasuono prenatale, prima che il bambino nasca. Questi segni possono comprendere la struttura o la funzione anormale del cuore e dei reni, o una collezione di liquido sul retro del collo o di altre aree dell'organismo.

Firma dentro l'infanzia

Ci sono parecchie funzionalità fisiche cui può essere evidente durante i primi anni di vita come:

  • Tessuto spesso del collo
  • Mascella più bassa retrocedere ed alto palato
  • orecchie Basso messe e linea sottile posteriore bassa
  • Vasto torace con i capezzoli ampio messi
  • Brevi barrette con le unghie strette
  • gomiti di Esterno-tornitura
  • Crescita in ritardo

Gli infanti sono più probabili avere lymphedema (mani e piedi gonfiati) ed essere nell'ambito di altezza media alla nascita.

Infanzia

I primi tre anni di vita per una ragazza con la sindrome di Turner sono relativamente normali, ma la crescita può rallentare dopo questo punto.

Sebbene l'intelligenza sia considerata solitamente come normale, possono avere difficoltà di apprendimento nei concetti e nella matematica spaziali. È egualmente comune incontrare difficoltà interagire con altre e le emozioni di comprensione nelle situazioni sociali.

Le ragazze con la sindrome di Turner egualmente passano tipicamente con una fase di attività fisica, di irrequietezza, di atti impulsivi senza senso del pericolo e di breve curva dell'attenzione. L'iperattività solitamente comincia ad una giovane età ma diventa più problematica in una regolazione del banco quando la ragazza può incontrare difficoltà sistemarsi nella classe. Questi sintomi tendono a abbassarsi durante gli anni di adolescenza.

Adolescenza

All'età di pubertà (8-14 anni), una ragazza commovente non avrà il getto normale della crescita ed è solitamente di breve altezza, riguardo ai suoi genitori, per questo motivo.

La maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner ha produzione insufficiente dell'ormone sessuale nelle loro ovaie, che pregiudicano i cambiamenti sessuali che si presentano solitamente all'età di pubertà. Ciò può piombo a

  • Tessuto sottosviluppato del petto
  • Sviluppo sessuale incompleto
  • Assenza di periodi mestruali
  • Arresto improvviso a sviluppo sessuale ed ai periodi mestruali
  • Sterilità

Circa 1 in 10 ragazze con di Turner di sindrome esperienza naturalmente alcuni cambiamenti di fisico medica preveduti solitamente all'età di pubertà senza trattamento.

Segni e sintomi in donne

Le donne con la sindrome di Turner hanno una breve altezza, circa 20 cm meno di quanto preveduto per la persona, secondo l'altezza dei suoi genitori. Questa differenza può essere ridotta spesso di circa 5 cm con il trattamento ormonale all'età di pubertà.

Sebbene le ovaie e la produzione delle ormoni sessuali notevolmente siano alterate in donne con la sindrome di Turner, la struttura e lo sviluppo della vagina è normali. Ciò li permette di impegnarsi nelle attività sessuali se desiderata, sebbene non possano solitamente infertili e concepire un bambino senza trattamento.

Sintomi e complicazioni associati

Le donne con la sindrome di Turner sono più probabili essere influenzate da alcuni altri stati di salute come:

  • Frequenti infezioni di apparato urinario (UTIs)
  • Ipotiroidismo
  • Ipertensione
  • Osteoporosi
  • Scoliosi
  • Diabete
  • Obesità
  • Lymphedema
  • Spurgo digestivo
  • Morbo di Crohn e colite ulcerosa
  • Soffio cardiaco dovuto l'aorta stretta e l'ipertensione

Riferimenti

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Last Updated: Feb 27, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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