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Types d'épidermolyses bulleuse simple

Les épidermolyses bulleuse simple (EB) sont un groupe des maladies héritées rares affectant le tissu conjonctif et sont responsables des ampoules donnantes droit qui apparaissent sur la peau. Ces ampoules sont une conséquence d'un mécanisme de ancrage défectueux entre le derme et épiderme. Elles surviennent en réponse à la friction, au traumatisme moins important, ou à la chaleur et ne sont pas limitées aux endroits cutanés et, dans des cas sévères, peuvent se produire dans la bouche ou les intestins.

L'eb se manifeste type dans l'enfance ou la petite enfance ; cependant, il y a ceux qui ne développent aucuns signes ou sympt40me jusque bien après le début de l'âge adulte tôt.  Les enfants portés avec le trouble ont la peau si fragile qu'ils sont les enfants appelés de guindineau de `', parce que leur peau est aussi fragile que les ailes d'un guindineau. L'eb peut s'échelonner de doux à sévère. Il peut être hérité pendant que (possibilité de 50% d'acquérir d'un parent qui a des sympt40mes) une forme récessive (possibilité de 25% de l'acquérir des deux parents transportant le gène sans montrer tous sympt40mes eux-mêmes) ou dominante.

En plus du lien génétique, l'eb peut se développer par des mutations spontanées dans les gamètes (des cellules de sperme ou d'oeufs) avant la conception de l'enfant dans les cas où ni l'un ni l'autre de parent n'est un transporteur du trouble. En outre, l'eb, dans les rares cas, peut également être acquis en raison d'une maladie auto-immune où le fuselage produit les anticorps qui visent et détruisent ses propres protéines de tissu. Il y a quatre types principaux d'eb qui sont classifiés ont basé sur la couche de la peau affectée. Ce sont des épidermolyses bulleuse simple dystrophiques (DEB), simplex d'épidermolyses bulleuse simple (EBS), des épidermolyses bulleuse simple de liaison (JEB), et syndrome de Kindler (KS).

Épidermolyses bulleuse simple dystrophiques

Le DEB peut être hérité dans une configuration (RDEB) récessive dominante (DDEB) ou autosomique autosomique et représente 25% de caisses d'eb. Les trois sous-types courants principaux de DEB sont DDEB généralisés (DDEB-G), le cliché intermédiaire généralisé généralisé sévères de RDEB (RDEB-GS), et de RDEB (RDEB-GI).  DDEB-G a un bon pronostic et manifeste en raison de l'expression réduite du type VII de collagène. La formation de soufflures dans DDEB-G est en général douce et limitée à un traumatisme plus enclin d'endroits tel que les mains, les coudes, les genoux, et les pieds. Il y a type le marquage impliqué, mais la participation muqueuse est rare et l'activité de la maladie est réduite avec l'augmentation de l'âge.

RDEB-GS, type précédemment appelé de Hallopeau-Siemens, a près de l'absence totale ou l'expression sensiblement réduite du type VII de collagène et comme résultat est la plus sévère de tous les sous-types de DEB. Les ampoules peuvent être présentes de la naissance et entraîner le marquage considérable avec pseudosyndactyly et le hypo ou la hyperpigmentation et à la différence de DDEB-G, il y a participation muqueuse des yeux, de la bouche, et de l'oesophage. RDEB-GS est associé à plusieurs complications en raison de sa gravité. Celles-ci comprennent l'alopécie (alopécie), la défaillance de prospérer, l'ostéoporose, et la puberté retardée. En plus de ces derniers, les enfants avec RDEB-GS sont à un risque accru pour d'autres conditions telles que la myocardiopathie, glomérulonéphrite, et le cancer épidermoïde agressif et en raison de ces complications sévères, patients survivent rarement le passé leur 30ème anniversaire.

RDEB-GI, type précédemment appelé de non-Hallopeau-Siemens, a les manifestations cliniques assimilées comme ceux de RDEB-GS. Cependant, la formation de soufflures est, parce qu'il y a plus d'expression du type VII de collagène actuelle, quoique réduite beaucoup moins sévère par rapport à l'expression physiologique. Les patients avec RDEB-GI généralement ont un meilleur pronostic que cela de RDEB-GS et survivent plus longtemps, bien qu'ils soient toujours en danger de certaines des complications comprenant le cancer épidermoïde et doivent ainsi être continués régulièrement.

Simplex d'épidermolyses bulleuse simple

Quatre types importants d'EBS ont été recensés qui diffèrent dans la gravité, mais ont beaucoup de caractéristiques superposantes, dues à leurs mutations dans les mêmes gènes. D'ailleurs, EBS représente 75% de toutes les caisses d'eb. La forme avec la moins gravité est appelée le type de Weber-Cockayne qui se manifeste pendant l'enfance et jusqu'à l'âge adulte avec la formation de soufflures de peau qui est type limitée aux mains et aux pieds. La participation de ces endroits peut faire épaissir et durcir la peau là, qui est hyperkeratosis appelé.

La forme la plus sévère d'EBS est connue comme type de Dowling-Meara et est associée à la formation de soufflures sévère qui peut présenter n'importe où sur le fuselage, y compris les muqueuses orales. Le type de Dowling-Meara, comme le type de Weber-Cockayne, peut entraîner le hyperkeratosis sur les paumes et les plantes. La formation de soufflures habituellement est présente de la naissance ; cependant, elle s'améliore avec l'âge. Une autre forme d'EBS est appelée le type généralisé, le type précédemment appelé de Koebner, qui a la formation de soufflures répandue de la naissance qui est habituellement moins sévère que Dowling-Meara.  Les endroits inégaux d'une peau plus foncée qui se fanent par âge adulte caractérisent le bout des quatre types principaux, le type chiné.

Épidermolyses bulleuse simple et syndrome de liaison de Kindler

JEB représente 5% de caisses d'eb et a deux types principaux : Herlitz JEB, le plus sévère du deux, et non-Herlitz JEB. Patients présents avec la formation de soufflures au-dessus des vastes zones du fuselage, y compris les endroits muqueux, de la naissance ou tôt dans leur enfance. Les complications JEB-associées de Herlitz sont assimilées à ceux vues dans RDEB-GS et les enfants peuvent avoir un cri rauque avec la respiration de difficulté due aux changements pathologiques de la voie aérienne. Malheureusement, beaucoup de mineurs avec le type sévère ne survivent pas à travers leur premier anniversaire. La formation de soufflures de Non-Herlitz JEB est limitée aux mêmes endroits que DDEB-G avec les complications associées assimilées. KS peut simuler les trois autres formes de l'eb et est caractérisé par la fusion des doigts et/ou les tep, la formation de soufflures acrale et le poikiloderma généralisé (zones cutanées de dépigmentation et hyperpigmentation et atrophie).

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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