Tipi di Epidermolysis Bullosa

Il bullosa di Epidermolysis (EB) è un gruppo di malattie ereditate rare che pregiudicano il tessuto connettivo ed è responsabile delle bolle risultanti che compaiono sull'interfaccia. Queste bolle sono una conseguenza di un meccanismo d'ancoraggio difettoso fra il derma ed epidermide. Succedono in risposta ad attrito, al trauma secondario, o al calore e non sono limitate alle aree cutanee e, in casi gravi, non possono accadere nella bocca o negli intestini.

L'eb si manifesta tipicamente nell'infanzia o nella prima infanzia; tuttavia, ci sono coloro che non sviluppa alcuni segni o sintomi almeno fino all'età adulta iniziale.  I bambini sopportati con il disordine hanno interfaccia così fragile che sono chiamati bambini della farfalla del `', perché la loro interfaccia è delicata quanto le ali di una farfalla. L'eb può variare da delicato a severo. Può essere ereditato mentre (probabilità di 50% di acquisto da un genitore che ha sintomi) un modulo recessivo (probabilità di 25% di acquisto da entrambi i genitori che portano il gene senza mostrare qualsiasi sintomi stessi) o dominante.

Oltre al legame genetico, l'eb può svilupparsi con le mutazioni spontanee nei gameti (celle dell'uovo o dello sperma) prima della concezione del bambino nei casi in cui non c'è nessuno dei due genitore i portafili del disordine. Ancora, l'eb, nelle istanze rare, può anche acquistarsi come conseguenza di una malattia autoimmune dove l'organismo produce gli anticorpi che mirano e distruggono alle sue proprie proteine del tessuto. Ci sono quattro tipi principali di eb che sono classificati in base al livello dell'interfaccia influenzata. Queste sono bullosa distrofico di epidermolysis (DEB), simplex di bullosa di epidermolysis (EBS), bullosa giunzionale di epidermolysis (JEB) e sindrome di Kindler (KS).

Epidermolysis distrofico Bullosa

Il DEB può essere ereditato in un reticolo recessivo dominante (DDEB) o autosomica autosomica (RDEB) e rappresenta 25% delle casse di eb. I tre sottotipi comuni principali del DEB sono composto intermedio severo (RDEB-GS) e e RDEB generalizzato generalizzato (DDEB-G) e RDEB generalizzato di DDEB (RDEB-GI).  DDEB-G ha una buona prognosi e manifesta dovuto il tipo diminuito espressione del collageno di VII. Producendo delle bolle in DDEB-G è in genere delicata e limitata al trauma più incline di aree quali le mani, i gomiti, le ginocchia ed i piedi. C'è tipicamente un certo sfregio in questione, ma la partecipazione mucosa è rara e l'attività di malattia è diminuita con l'aumento dell'età.

RDEB-GS, precedentemente chiamato tipo di Hallopeau-Siemens, ha vicino ad assenza completa o il tipo significativamente diminuito espressione del collageno di VII e di conseguenza è il più severo di tutti i sottotipi di DEB. Le bolle possono essere presenti dalla nascita e causare l'esteso sfregio con pseudosyndactyly e hypo o hyperpigmentation ed a differenza di DDEB-G, c'è partecipazione mucosa degli occhi, della bocca e dell'esofago. RDEB-GS è associato con parecchie complicazioni come conseguenza della sua severità. Questi comprendono l'alopecia (perdita di capelli), l'omissione prosperare, l'osteoporosi e la pubertà in ritardo. Oltre a questi, i bambini con RDEB-GS sono ad un rischio aumentato per altri termini quale cardiomiopatia, la glomerulonefrite ed il carcinoma spinocellulare aggressivo e dovuto queste complicazioni severe, pazienti sopravvive raramente all'esperienza il loro trentesimo compleanno.

RDEB-GI, precedentemente chiamato tipo di non Hallopeau Siemens, ha simili manifestazioni cliniche come quelli di RDEB-GS. Tuttavia, la vescica è molto meno severo, perché c'è più tipo espressione del collageno di VII presente, anche se diminuita rispetto all'espressione fisiologica. I pazienti con RDEB-GI generalmente hanno una migliore prognosi che quello di RDEB-GS e sopravvivono a più lungamente, sebbene siano ancora a rischio di alcune delle complicazioni compreso carcinoma spinocellulare e così debbano essere continuati regolarmente.

Simplex di Bullosa di Epidermolysis

Quattro tipi importanti di EBS sono stati identificati che differiscono nella severità, ma hanno molte funzionalità di sovrapposizione, dovuto le loro mutazioni negli stessi geni. Inoltre, EBS rappresenta 75% di tutte le casse di eb. Il modulo con la meno severità è chiamato il tipo di Weber-Cockayne che si manifesta durante l'infanzia e fino all'età adulta con la vescica dell'interfaccia che è limitata tipicamente alle mani ed ai piedi. La partecipazione di queste aree può indurre l'interfaccia là a ispessirsi ed indurirsi, che è chiamata ipercheratosi.

Il modulo più severo di EBS è conosciuto come il tipo di Dowling-Meara ed è associato con la vescica severa che può presentare dovunque sull'organismo, compreso le mucose orali. Il tipo di Dowling-Meara, come il tipo di Weber-Cockayne, può causare la ipercheratosi sulle palme e sulle sogliole. La vescica solitamente è presente dalla nascita; tuttavia, migliora con l'età. Un altro modulo di EBS è chiamato il tipo generalizzato, precedentemente chiamato tipo di Koebner, che ha vescica diffusa dalla nascita che è solitamente meno severa che Dowling-Meara.  Le aree irregolari di interfaccia più scura che si sbiadiscono dall'età adulta caratterizzano l'ultimo dei quattro tipi principali, il tipo chiazzato.

Epidermolysis giunzionale Bullosa e sindrome di Kindler

JEB rappresenta 5% delle casse di eb ed ha due tipi principali: Herlitz JEB, il JEB più severo dei due e e più non-Herlitz. Pazienti presenti con la vescica sopra le ampie aree dell'organismo, compreso le aree mucose, dalla nascita o presto nella loro infanzia. Le complicazioni JEB-associate di Herlitz sono simili a quelle vedute in RDEB-GS ed i bambini possono avere un grido rauco con la respirazione della difficoltà dovuto le mutazioni patologiche nelle vie respiratorie. Purtroppo, molti infanti con il tipo severo non sopravvivono all'esperienza il loro primo compleanno. La vescica Non-Herlitz di JEB è limitata alle stesse aree di DDEB-G con le simili complicazioni associate. KS può simulare gli altri tre moduli dell'eb ed è caratterizzato da fusione delle barrette e/o le dita del piede, vescica acral e poikiloderma generalizzato (aree dell'interfaccia del hypopigmentation e hyperpigmentation ed atrofia).

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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