Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Tipos de Epidermolysis Bullosa

O bullosa do Epidermolysis (EB) é um grupo de doenças herdadas raras que afetam o tecido conjuntivo e é responsável para as bolhas resultantes que aparecem na pele. Estas bolhas são uma conseqüência de um mecanismo de ancoragem defeituoso entre a derma e epiderme. Vêm aproximadamente em resposta à fricção, ao traumatismo menor, ou ao calor e não são limitados às áreas cutâneos e, em casos severos, podem ocorrer na boca ou nos intestinos.

O EB manifesta tipicamente na infância ou na primeira infância; contudo, há aqueles que não desenvolvem nenhuns sinais ou sintomas até bem na idade adulta adiantada.  As crianças carregadas com a desordem têm a pele tão frágil que estão chamadas crianças da borboleta do `', porque sua pele é tão delicada quanto as asas de uma borboleta. O EB pode variar de suave a severo. Pode ser herdado enquanto (possibilidade de 50% da aquisição de um pai que tem sintomas) um formulário recessivo (possibilidade de 25% da adquirir de ambos os pais que levam o gene sem mostrar alguns sintomas eles mesmos) ou dominante.

Além do que o enlace genético, o EB pode tornar-se com as mutações espontâneas nos gâmeta (pilhas do esperma ou de ovo) antes da concepção da criança nos casos onde nenhum pai é um portador da desordem. Além disso, o EB, em exemplos raros, pode igualmente ser adquirido em conseqüência de uma doença auto-imune onde o corpo produza os anticorpos que visam e destroem suas próprias proteínas do tecido. Há quatro tipos principais de EB que são classificados com base na camada da pele afetada. Estas são bullosa distrófico do epidermolysis (DEB), palavra simples do bullosa do epidermolysis (EBS), bullosa conectivo do epidermolysis (JEB), e síndrome de Kindler (KS).

Epidermolysis distrófico Bullosa

O DEB pode ser herdado em um teste padrão (RDEB) recessivo dominante (DDEB) ou autosomal autosomal e esclarece 25% de caixas do EB. Os três subtipos comuns principais do DEB são o intermediário severo (RDEB-GS), e RDEB generalizado generalizado (DDEB-G), RDEB generalizado de DDEB (RDEB-GI).  DDEB-G tem um bom prognóstico e manifesta devido ao tipo reduzido expressão do colagénio de VII. Empolar em DDEB-G é tipicamente suave e limitado a um traumatismo mais inclinado das áreas tal como as mãos, os cotovelos, os joelhos, e os pés. Há tipicamente algum scarring envolvido, mas a participação mucosa é rara e a actividade da doença é reduzida com idade crescente.

RDEB-GS, chamado previamente tipo de Hallopeau-Siemens, tem perto da ausência completa ou o tipo significativamente reduzido expressão do colagénio de VII e em conseqüência é o mais severo de todos os subtipos do DEB. As bolhas podem estam presente do nascimento e causam scarring extensivo com pseudosyndactyly e o hipo ou o hyperpigmentation e ao contrário de DDEB-G, lá são participação mucosa dos olhos, da boca, e do esófago. RDEB-GS é associado com diversas complicações em conseqüência de sua severidade. Estes incluem a calvície (queda de cabelo), a falha prosperar, a osteoporose, e a puberdade atrasada. Além do que estes, as crianças com RDEB-GS estão em um risco aumentado para outras condições tais como a cardiomiopatia, glomerulonephritis, e a carcinoma de pilha squamous agressiva e devido a estas complicações severas, pacientes sobrevive raramente ao passado seu 30o aniversário.

RDEB-GI, chamado previamente tipo de não-Hallopeau-Siemens, tem manifestações clínicas similares como aqueles de RDEB-GS. Contudo, empolar é muito menos severo, porque há mais tipo expressão do colagénio de VII actual, embora reduzido em comparação com a expressão fisiológico. Os pacientes com RDEB-GI geralmente têm um prognóstico melhor do que aquele de RDEB-GS e sobrevivem mais por muito tempo, embora sejam ainda em risco de algumas das complicações que incluem a carcinoma de pilha squamous e precisem assim de ser continuados regularmente.

Palavra simples de Bullosa do Epidermolysis

Quatro tipos principais de EBS foram identificados que diferem na severidade, mas têm muitas características de sobreposição, devido a suas mutações nos mesmos genes. Além disso, EBS esclarece 75% de todas as caixas do EB. O formulário com menos severidade é chamado o tipo de Weber-Cockayne que manifesta durante a infância e até a idade adulta com empolar da pele que é limitado tipicamente às mãos e aos pés. A participação destas áreas pode fazer com que a pele lá engrosse e endureça-se, que é chamada hiperceratose.

O formulário o mais severo de EBS é sabido como o tipo de Dowling-Meara e associado com empolar severo que pode apresentar em qualquer lugar no corpo, incluindo a mucosa oral. O tipo de Dowling-Meara, como o tipo de Weber-Cockayne, pode causar a hiperceratose nas palmas e nas solas. Empolar esta presente geralmente do nascimento; contudo, melhora com idade. Um outro formulário de EBS é chamado o tipo generalizado, chamado previamente o tipo de Koebner, que tem empolar difundido do nascimento que é geralmente menos severo do que Dowling-Meara.  As áreas desiguais de uma pele mais escura que se desvanecem pela idade adulta caracterizam o último dos quatro tipos principais, o tipo sarapintado.

Epidermolysis conectivo Bullosa e síndrome de Kindler

JEB esclarece 5% de caixas do EB e tem dois tipos principais: Herlitz JEB, o mais severo do dois, e non-Herlitz JEB. Pacientes actuais com empolar sobre as grandes áreas do corpo, incluindo as áreas mucosas, do nascimento ou cedo em sua infância. As complicações JEB-associadas de Herlitz são similares àquelas consideradas em RDEB-GS e as crianças podem ter um grito rouco com a respiração da dificuldade devido às mudanças patológicas na via aérea. Infelizmente, muitos infantes com o tipo severo não sobrevivem ao passado seu primeiro aniversário. Empolar de Non-Herlitz JEB é limitado às mesmas áreas que DDEB-G com complicações associadas similares. KS pode simular outros três formulários do EB e é caracterizado pela fusão dos dedos e/ou os dedos do pé, empolar acral e poikiloderma generalizado (áreas da pele do hypopigmentation e o hyperpigmentation e a atrofia).

Fontes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

Written by

Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Wilson, Damien Jonas. (2019, February 26). Tipos de Epidermolysis Bullosa. News-Medical. Retrieved on May 09, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Types-of-Epidermolysis-Bullosa.aspx.

  • MLA

    Wilson, Damien Jonas. "Tipos de Epidermolysis Bullosa". News-Medical. 09 May 2021. <https://www.news-medical.net/health/Types-of-Epidermolysis-Bullosa.aspx>.

  • Chicago

    Wilson, Damien Jonas. "Tipos de Epidermolysis Bullosa". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Types-of-Epidermolysis-Bullosa.aspx. (accessed May 09, 2021).

  • Harvard

    Wilson, Damien Jonas. 2019. Tipos de Epidermolysis Bullosa. News-Medical, viewed 09 May 2021, https://www.news-medical.net/health/Types-of-Epidermolysis-Bullosa.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.