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Tipos de epidermolisis Bullosa

El bullosa de la epidermolisis (EB) es un grupo de enfermedades heredadas raras que afectan al tejido conectivo y es responsable de las ampollas resultantes que aparecen en la piel. Estas ampollas son una consecuencia de un mecanismo de anclaje defectuoso entre el dermis y epidermis. Ocurren en respuesta a la fricción, al trauma de menor importancia, o al calor y no se limitan a las áreas cutáneas y, en casos graves, pueden no ocurrir en la boca o los intestinos.

El EB manifiesta típicamente en infancia o niñez temprana; sin embargo, hay los que no desarrollan ningunos signos o síntomas hasta una gran parte de edad adulta temprana.  Los niños nacidos con el desorden tienen piel tan frágil que les llaman los niños de la mariposa del `', porque su piel es tan delicada como las alas de una mariposa. El EB puede colocar de suave a severo. Puede ser heredado mientras que (ocasión del 50% de detectar a partir de un padre que tiene síntomas) una forma recesiva (ocasión del 25% de detectarla de ambos padres que llevan el gen sin mostrar ningunos síntomas ellos mismos) o dominante.

Además de la articulación genética, el EB puede convertirse con mutaciones espontáneas en los gametos (las células de la esperma o de huevo) antes del concepto del niño en caso de que ninguno de los dos padres sea una onda portadora del desorden. Además, el EB, en casos raros, se puede también detectar como resultado de una enfermedad autoinmune donde la carrocería produce los anticuerpos que apuntan y destruyen sus propias proteínas del tejido. Hay cuatro tipos principales de EB que se clasifican sobre la base de la capa de la piel afectada. Éstos son bullosa distrófico de la epidermolisis (DEB), simplex del bullosa de la epidermolisis (EBS), bullosa junctional de la epidermolisis (JEB), y síndrome de Kindler (KS).

Epidermolisis distrófica Bullosa

El DEB se puede heredar en una configuración recesiva dominante (DDEB) o de un autosoma de un autosoma (RDEB) y explica el 25% de cajas del EB. Los tres subtipos comunes principales del DEB son el intermedio severo (RDEB-GS), y RDEB generalizado generalizado (DDEB-G), RDEB generalizado de DDEB (RDEB-GI).  DDEB-G tiene un buen pronóstico y manifiesta debido al tipo reducido expresión del colágeno de VII. El ampollar en DDEB-G es típicamente suave y limitado a un trauma más propenso de las áreas tal como las manos, los codos, los codos, y los pies. Hay típicamente el cierto marcar con una cicatriz implicado, pero la implicación de la mucosa es rara y la actividad de la enfermedad se reduce con el aumento de edad.

RDEB-GS, previamente llamado tipo de Hallopeau-Siemens, tiene cerca de ausencia completa o el tipo importante reducido expresión del colágeno de VII y como consecuencia es el más severo de todos los subtipos del DEB. Las ampollas pueden estar presentes de nacimiento y causar marcar con una cicatriz extenso con pseudosyndactyly y hypo o hyperpigmentation y a diferencia de DDEB-G, hay implicación de la mucosa de los aros, de la boca, y del esófago. RDEB-GS se asocia a varias complicaciones como resultado de su severidad. Éstos incluyen la alopecia (baja de pelo), la falla de prosperar, la osteoporosis, y la pubertad demorada. Además de éstos, los niños con RDEB-GS están en un riesgo creciente para otras condiciones tales como cardiomiopatía, glomerulonefritis, y el carcinoma de células escamosas agresivo y debido a estas complicaciones severas, pacientes sobrevive raramente pasado su trigésimo cumpleaños.

RDEB-GI, previamente llamado tipo de no-Hallopeau-Siemens, tiene manifestaciones clínicas similares como los de RDEB-GS. Sin embargo, el ampollar es mucho menos severo, porque hay más tipo expresión del colágeno de VII presente, no obstante reducido con respecto a la expresión fisiológica. Los pacientes con RDEB-GI tienen un mejor pronóstico que el de RDEB-GS y sobreviven generalmente más de largo, aunque todavía estén a riesgo de algunas de las complicaciones incluyendo carcinoma de células escamosas y necesiten así ser seguidos regularmente.

Simplex de Bullosa de la epidermolisis

Cuatro tipos importantes de EBS se han determinado que difieren en severidad, pero tienen muchas características que recubrían, debido a sus mutaciones en los mismos genes. Por otra parte, EBS explica el 75% de todas las cajas del EB. La forma con la menos severidad se llama el tipo de Weber-Cockayne que manifiesta durante niñez y hasta edad adulta con ampollar de la piel que se limite típicamente a las manos y a los pies. La implicación de estas áreas puede hacer la piel allí espesar y endurecer, que se llama hiperqueratosis.

La forma más severa de EBS se conoce como el tipo de Dowling-Meara y se asocia a ampollar severo que pueda presentar dondequiera en la carrocería, incluyendo la mucosa oral. El tipo de Dowling-Meara, como el tipo de Weber-Cockayne, puede causar hiperqueratosis en las palmas y los lenguados. El ampollar generalmente está presente de nacimiento; sin embargo, perfecciona con edad. Otra forma de EBS se llama el tipo generalizado, previamente llamado el tipo de Koebner, que tiene ampollar disperso del nacimiento que es generalmente menos severo que Dowling-Meara.  Las áreas parcheadas de una piel más oscura que se desvanecen por edad adulta caracterizan la horma de los cuatro tipos mayores, el tipo abigarrado.

Epidermolisis Junctional Bullosa y síndrome de Kindler

JEB explica el 5% de cajas del EB y tiene dos tipos principales: Herlitz JEB, el más severo de dos, y non-Herlitz JEB. Pacientes presentes con ampollar sobre las áreas extensas de la carrocería, incluyendo las áreas de la mucosa, del nacimiento o temprano en su infancia. Las complicaciones JEB-asociadas de Herlitz son similares a ésas consideradas en RDEB-GS y los niños pueden tener un grito ronco con la respiración de la dificultad debido a los cambios patológicos en la aerovía. Lamentablemente, muchos niños con el tipo severo no sobreviven pasado su primer cumpleaños. El ampollar de Non-Herlitz JEB se limita a las mismas áreas que DDEB-G con complicaciones asociadas similares. KS puede simular las otras tres formas del EB y es caracterizado por la fusión de los dedos y/o los dedos del pie, el ampollar acro y poikiloderma generalizado (áreas de la piel del hypopigmentation y hyperpigmentation y atrofia).

Fuentes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Damien Jonas Wilson

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Dr. Damien Jonas Wilson

Dr. Damien Jonas Wilson is a medical doctor from St. Martin in the Carribean. He was awarded his Medical Degree (MD) from the University of Zagreb Teaching Hospital. His training in general medicine and surgery compliments his degree in biomolecular engineering (BASc.Eng.) from Utrecht, the Netherlands. During this degree, he completed a dissertation in the field of oncology at the Harvard Medical School/ Massachusetts General Hospital. Dr. Wilson currently works in the UK as a medical practitioner.

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