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Types de Genodermatoses

Genodermatoses sont des maladies génétiques qui sont exprimées comme dermatoses. Les maladies sont habituellement détectables sur la naissance sinon peu ensuite. Le type de maladie dépend de la façon dont les gènes sont affectés mais les conditions résultantes peuvent être sérieuses, rares et sévèrement affecter la durée du patient en menant aux invalidités, une durée de vie courte, et le développement des autres maladies chroniques et cancer.

La femelle remet la neurofibromatose

Patient souffrant de la neurofibromatose

Il y a approximativement 400 genres différents de genodermatoses avec une incidence qui peut varier entre de 1 dans 6000 personnes à 1 dans 500.000 personnes. Le fardeau de la maladie peut être difficile pour le patient et les familles qui ont potentiellement accès seulement à une gamme très limitée des médicaments chers à aider en gestion de la maladie. Ils peuvent également le trouver contester pour avoir des vies normales à l'école, travail ou socialement.

Troubles de gène unique (monogenic)

Il y a approximativement 170 affections cutanées qui sont provoquées par une anomalie dans un gène unique. La voie qu'un patient est affecté peut dépendre des facteurs environnementaux.

Quand il y a hérédité dominante autosomique, les hommes et les femmes peuvent développer la maladie. Un de leurs parents aura été habituellement affecté. Les exemples des maladies comprennent :

Porphyrine intermittente aiguë

Ceci montre des sympt40mes d'ampoule le plus couramment vers la fin des adolescents au début des années quarante. Il est également plus courant chez les femmes que des hommes.

Épidermolyses bulleuse simple

Ceci entraîne des ampoules sur la peau avec le frottage ou n'importe quel type de friction. La peau peut ressembler à cela des patients de brûlures. Approximativement 1 dans chaque 17.000 enfants nés au R-U développent cette condition.

Ichtyose

La peau devient brute, écallieuse et sévèrement sèche. La régénération de la peau peut être trop rapide ou trop ralentir, ayant pour résultat l'apparence comme des poissons de la peau.

Dans l'hérédité récessive (AR) autosomique approximativement 1 dans chaque 4 enfants des parents hétérozygotes pour un gène anormal peut développer un genodermatosis. Les mâles et les femelles peuvent être affectés bien qu'il ne puisse y avoir aucun antécédents familiaux évident de la maladie. On peut observer ces types de maladies quand les deux parents viennent du même ancêtre. Les exemples de la maladie comprennent :

  • Épidermolyses bulleuse simple
  • Ichtyose
  • Enteropathica d'Acrodermatite

Ceci peut entraîner une éruption autour de la bouche et également l'anus à côté d'autres sympt40mes.

Dans l'hérédité récessive de X-linked, les femmes peuvent être un transporteur et les mâles sont pour développer les maladies. Elle ne peut pas être génétiquement communiquée des pères à des fils. Les exemples de ce type de maladie comprennent :

Maladie de Fabry

Ceci entraîne les endroits rouges sur la peau due au globotriaosylceramide s'accumulant en cellules de fuselage. Le patient ne peut pas également suer normalement.

Dysplasie ectodermique d'Anhidrotic

La peau affectée devient plus mince, écallieuse, froissé et plus foncé. Le patient également se présente avec des endroits dans la peau sans cheveu et peut développer la pousse des cheveux anormalement clairsemée (hypotrichosis).

Pour les maladies dominantes de X-linked, les mâles affectés communiquent la maladie à leurs fils et les femelles affectées transmettent la maladie à la moitié de leurs fils et à la moitié de leurs descendants. Un exemple d'une maladie est :

Pigmenti d'incontinence

En cette condition, le patient développe d'abord des ampoules. Celles-ci se développent plus tard en verrues sur la peau. Il peut également y avoir de décoloration brune et grise de peau.

Troubles polygéniques

Dans des troubles polygéniques, plusieurs mutations géniques (défectuosités) influencent le type de maladie que le patient remarque. Aussi bien que l'interaction entre ces gènes, l'environnement, le chemin, le système immunitaire, le mode de vie et d'autres facteurs ont un choc sur le phénotype de la maladie. Il y a plus de 100 types de ces affections cutanées. Certains sont comme suit :

Vitiligo

Dans cette maladie, corrections blanches qui manquent de la mélanine actuelle sur la peau du patient. La maladie peut la faciliter pour que la peau de la personne brûle au soleil.

vitiligo en stock

Main de patient avec le vitiligo

Psoriasis

La peau affectée devient floconneuse. Irritant et endolori dans les endroits tels que le cuir chevelu, les coudes, les genoux et le plus lombo-sacré. Les patients développent la condition à cause d'un trouble en environ 25 gènes différents qui ont été liés à son développement quand ils présentent génétiquement.

Psoriasis sur le coude

Patient présentant le psoriasis sur le coude

Vulgaris Pemphigus

En cette condition, les ampoules se développent sur la peau des patients dans les endroits tels que la bouche, la gorge, les organes génitaux et le nez.

The Genodermatoses Network

Références

  1. Genodermatoses et affections cutanées rares : http://www.genodermatoses-network.org/spip.php?article35
  2. Bibliothèque nationale des USA des instituts de médicament de la santé nationaux sur Genodermatoses pour des praticiens - principes et concepts : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20806176
  3. Brevet de WO2009091889 A1, demande de règlement des affections cutanées avec des inhibiteurs d'egfr : http://www.google.com/patents/WO2009091889A1?cl=en
  4. M. Khudair KH de professeur adjoint. Al-Kayalli de l'université du médicament à l'université de Diyala sur des genodermatoses/dermatologie : http://www.medicine.uodiyala.edu.iq/uploads/lectures/dermatology/Genodermatosis.pdf
  5. Choix de NHS sur des épidermolyses bulleuse simple : http://www.nhs.uk/conditions/Epidermolysis-Bullosa/Pages/Introduction.aspx
  6. DermNet Nz sur l'enteropathica d'acrodermatitis : http://www.dermnetnz.org/systemic/acrodermatitis-enteropathica.html
  7. Choix de NHS sur vulgaris pemphigus : http://www.nhs.uk/conditions/Pemphigus-vulgaris/Pages/Definition.aspx
  8. Choix de NHS sur le psoriasis : http://www.nhs.uk/conditions/Psoriasis/Pages/Introduction.aspx
  9. Référence à la maison de génétique sur le dsiplasia ectodermique anhidrotic : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anhidrotic-ectodermal-dysplasia-with-immune-deficiency
  10. Référence à la maison de génétique sur le pigmenti d'incontinentia : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/incontinentia-pigmenti
  11. Référence à la maison de génétique sur la maladie de Fabry : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease

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Last Updated: Jun 16, 2019

Deborah Fields

Written by

Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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