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Tipi di Genodermatoses

Genodermatoses è malattie genetiche che sono espresse come stati di interfaccia. Le malattie sono solitamente rilevabili sopra la nascita se non presto dopo. Il tipo di malattia dipende da come i geni sono commoventi ma le circostanze risultanti possono essere serie, rare e pregiudicare severamente la vita del paziente piombo alle inabilità, una durata di scarsità e lo sviluppo delle altri malattie croniche e cancro.

La femmina passa la neurofibromatosi

Paziente che soffre dalla neurofibromatosi

Ci sono circa 400 generi differenti di genodermatoses con un'incidenza che può variare da in mezzo 1 in 6000 persone a 1 in 500,000 persone. Il carico della malattia può essere difficile per il paziente e le famiglie che potenzialmente hanno accesso soltanto ad un intervallo molto limitato delle medicine costose da aiutare nella gestione di malattia. Possono anche scoprire che sfida per avere vite normali al banco, lavoro o socialmente.

Singoli disordini del gene (monogenic)

Ci sono circa 170 disordini dell'interfaccia che sono causati da un'anomalia in un singolo gene. Il modo che un paziente è commovente può dipendere dai fattori ambientali.

Quando c'è eredità dominante autosomica, sia gli uomini che le donne possono sviluppare la malattia. Uno dei loro genitori sarà stato influenzato solitamente. Gli esempi delle malattie includono:

Porfirina intermittente acuta

Ciò mostra il più comunemente i sintomi della bolla verso la fine degli anni dell'adolescenza ai gli anni quaranta in anticipo. È egualmente più comune in donne che gli uomini.

Bullosa di Epidermolysis

Ciò causa le bolle sull'interfaccia con lo sfregamento o qualunque tipo di attrito. L'interfaccia può somigliare a quella dei pazienti delle ustioni. Circa 1 in ogni 17.000 bambini sopportati nel Regno Unito sviluppa questa circostanza.

Ittiosi

L'interfaccia diventa ruvida, squamosa e severamente asciutta. La rigenerazione dell'interfaccia può essere troppo veloce o ugualmente rallentare, con conseguente aspetto del tipo di pesce dell'interfaccia.

Nell'eredità recessiva (AR) autosomica circa 1 in ogni 4 bambini dai genitori eterozigotici per un gene anormale può sviluppare un genodermatosis. Sia i maschi che le femmine possono essere commoventi sebbene non ci possa essere storia della famiglia ovvia della malattia. Questi tipi di malattie possono essere osservati quando i due genitori vengono dallo stesso antenato. Gli esempi della malattia includono:

  • Bullosa di Epidermolysis
  • Ittiosi
  • Enteropathica di Acrodermatitis

Ciò può causare un'eruzione intorno alla bocca ed anche l'ano accanto ad altri sintomi.

Nell'eredità recessiva X-collegata, le donne possono essere i portafili ed i maschi sono più probabili sviluppare le malattie. Non può geneticamente essere trasmessa dai padri ai figli. Gli esempi di questo tipo di malattia includono:

Malattia di Fabry

Ciò causa i punti rossi sull'interfaccia dovuto la costruzione di globotriaosylceramide in somatociti. Il paziente non può egualmente sudare normalmente.

Displasia ectodermica di Anhidrotic

L'interfaccia commovente diventa più sottile, squamosa, corrugato e più scuro. Il paziente egualmente presenta con le aree nell'interfaccia senza capelli e può sviluppare la crescita anormalmente rada dei capelli (hypotrichosis).

Per le malattie dominanti X-collegate, i maschi commoventi trasmettono la malattia ai loro figli e le femmine commoventi trasmettono la malattia alla metà dei loro figli ed alla metà delle loro figlie. Un esempio di una malattia è:

Pigmenti di incontinenza

In questa circostanza, il paziente in primo luogo sviluppa le bolle. Questi più successivamente si sviluppano nelle verruche sull'interfaccia. Ci può anche essere scoloramento marrone e grigio dell'interfaccia.

Disordini poligenici

Nei disordini poligenici, parecchie mutazioni genetiche (difetti) influenzano il tipo di malattia che il paziente avverte. Così come l'interazione fra questi geni, l'ambiente, la corsa, il sistema immunitario, lo stile di vita ed altri fattori hanno un impatto sul fenotipo della malattia. Ci sono più di 100 tipi di questi disordini dell'interfaccia. Alcuni sono come segue:

Vitiligine

In questa malattia, toppe bianche che mancano della melanina presente sull'interfaccia del paziente. La malattia può renderla più facile affinchè l'interfaccia della persona bruci al sole.

vitiligine a disposizione

Mano del paziente con la vitiligine

Psoriasi

L'interfaccia commovente diventa a fiocchi. Che prude ed irritato nelle aree come il cuoio capelluto, i gomiti, le ginocchia ed il più lombo-sacrale. I pazienti sviluppano la circostanza a causa di un disordine in circa 25 geni differenti che sono stati collegati al suo sviluppo quando presentano geneticamente.

Psoriasi sul gomito

Paziente con la psoriasi sul gomito

Vulgaris pemfigo

In questa circostanza, le bolle si sviluppano sull'interfaccia dei pazienti nelle aree quali la bocca, la gola, gli organi genitali ed il radiatore anteriore.

The Genodermatoses Network

Riferimenti

  1. Genodermatoses e disordini rari dell'interfaccia: http://www.genodermatoses-network.org/spip.php?article35
  2. Libreria nazionale degli Stati Uniti degli istituti della medicina della sanità nazionali su Genodermatoses per i professionisti - principi e concetti: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20806176
  3. Brevetto di WO2009091889 A1, trattamento dei disordini dell'interfaccia con gli inibitori del egfr: http://www.google.com/patents/WO2009091889A1?cl=en
  4. Dott. Khudair KH di assistente universitario. Al-Kayalli dall'istituto universitario di medicina all'università di Diyala sui genodermatoses/dermatologia: http://www.medicine.uodiyala.edu.iq/uploads/lectures/dermatology/Genodermatosis.pdf
  5. Scelte di NHS sul bullosa di epidermolysis: http://www.nhs.uk/conditions/Epidermolysis-Bullosa/Pages/Introduction.aspx
  6. DermNet Nz sul enteropathica di acrodermatitis: http://www.dermnetnz.org/systemic/acrodermatitis-enteropathica.html
  7. Scelte di NHS su vulgaris pemfigo: http://www.nhs.uk/conditions/Pemphigus-vulgaris/Pages/Definition.aspx
  8. Scelte di NHS sulla psoriasi: http://www.nhs.uk/conditions/Psoriasis/Pages/Introduction.aspx
  9. La genetica si dirige il riferimento sul dsiplasia ectodermico anhidrotic: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anhidrotic-ectodermal-dysplasia-with-immune-deficiency
  10. La genetica si dirige il riferimento sul pigmenti di incontinentia: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/incontinentia-pigmenti
  11. La genetica si dirige il riferimento sulla malattia di Fabry: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease

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Last Updated: Jun 16, 2019

Deborah Fields

Written by

Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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