Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Tipos de Genodermatoses

Genodermatoses é as doenças genéticas que são expressadas como condições de pele. As doenças são geralmente detectáveis em cima do nascimento se não logo em seguida. O tipo de doença depende de como os genes são afetados mas as circunstâncias resultantes podem ser sérias, raras e severamente afectar a vida do paciente conduzindo às inabilidades, uma esperança de vida curto, e a revelação das outras doenças crónicas e cancro.

A fêmea entrega o neurofibromatosis

Paciente que sofre do neurofibromatosis

Há aproximadamente 400 tipos diferentes dos genodermatoses com uma incidência que possa variar de no meio 1 em 6000 povos a 1 em 500.000 povos. A carga da doença pode ser difícil para o paciente e as famílias que têm potencial o acesso somente a uma escala muito limitada das medicinas caras a ajudar na gestão da doença. Podem igualmente encontrá-la desafiar para ter vidas normais na escola, trabalho ou social.

Únicas desordens do gene (monogenic)

Há aproximadamente 170 desordens da pele que são causadas por uma anomalia em um único gene. A maneira que um paciente é afetado pode depender dos factores ambientais.

Quando há uma herança dominante autosomal, os homens e as mulheres podem desenvolver a doença. Um de seus pais terá sido afectado geralmente. Os exemplos das doenças incluem:

Porphyrin intermitente agudo

Isto mostra sintomas da bolha o mais geralmente no final dos adolescentes aos anos quarenta adiantados. É igualmente mais comum nas mulheres do que homens.

Bullosa do Epidermolysis

Isto causa as bolhas na pele com fricção ou qualquer tipo de fricção. A pele pode assemelhar-se àquela de pacientes das queimaduras. Aproximadamente 1 em cada 17.000 crianças carregadas no Reino Unido desenvolve esta circunstância.

Ictiose

A pele torna-se áspera, escamoso e severamente seca. A regeneração da pele pode ser demasiado rápida ou demasiado retardar, tendo por resultado peixe-como a aparência da pele.

Na herança recessivo (AR) autosomal aproximadamente 1 em cada 4 crianças dos pais heterozygous para um gene anormal pode desenvolver um genodermatosis. Os homens e as fêmeas podem ser afetados embora não pode haver nenhum antecedente familiar óbvio da doença. Estes tipos de doenças podem ser observados quando os dois pais vêm do mesmo antepassado. Os exemplos da doença incluem:

  • Bullosa do Epidermolysis
  • Ictiose
  • Enteropathica de Acrodermatitis

Isto pode causar um prurido em torno da boca e igualmente o ânus ao lado de outros sintomas.

Na herança recessivo X-ligada, as mulheres podem ser um portador e os homens são mais prováveis desenvolver as doenças. Não pode genetically ser transmitida dos pais aos filhos. Os exemplos deste tipo de doença incluem:

Doença de Fabry

Isto causa pontos vermelhos na pele devido ao globotriaosylceramide que acumula-se em pilhas de corpo. O paciente é igualmente incapaz de suar normalmente.

Displasia ectodérmica de Anhidrotic

A pele afetada torna-se mais fina, escamoso, enrugado e mais escuro. O paciente igualmente apresenta com áreas na pele sem cabelo e pode desenvolver o crescimento anormalmente escasso do cabelo (hypotrichosis).

Para doenças dominantes X-ligadas, os homens afetados transmitem a doença a seus filhos e as fêmeas afetadas transmitem a doença à metade de seus filhos e à metade de suas filhas. Um exemplo de uma doença é:

Pigmenti da incontinência

Nesta circunstância, o paciente desenvolve primeiramente as bolhas. Estes tornam-se mais tarde verrugas na pele. Pode igualmente haver uma descoloração marrom e cinzenta da pele.

Desordens poligénicas

Em desordens poligénicas, diversas mutações genéticas (defeitos) influenciam o tipo de doença que o paciente experimenta. E também a interacção entre estes genes, o ambiente, a raça, o sistema imunitário, o estilo de vida e outros factores têm um impacto no fenótipo da doença. Há mais de 100 tipos destas desordens da pele. Alguns são como segue:

Vitiligo

Nesta doença, correcções de programa brancas que faltam a melanina actual na pele do paciente. A doença pode facilitá-la para que a pele da pessoa queime-se no sol.

vitiligo disponível

Mão do paciente com vitiligo

Psoríase

A pele afetada torna-se flocoso. Sarnento e dorido nas áreas tais como o escalpe, cotovelos, joelhos e abaixe para trás. Os pacientes desenvolvem a circunstância devido a uma desordem em aproximadamente 25 genes diferentes que estiveram ligados a sua revelação quando apresentam genetically.

Psoríase no cotovelo

Paciente com psoríase no cotovelo

Vulgar Pemphigus

Nesta circunstância, as bolhas tornam-se na pele dos pacientes nas áreas tais como a boca, a garganta, os genitais e o nariz.

The Genodermatoses Network

Referências

  1. Genodermatoses e desordens raras da pele: http://www.genodermatoses-network.org/spip.php?article35
  2. Biblioteca nacional dos E.U. de institutos da medicina de saúde nacionais em Genodermatoses para médicos - princípios e conceitos: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20806176
  3. Patente de WO2009091889 A1, tratamento de desordens da pele com inibidores do egfr: http://www.google.com/patents/WO2009091889A1?cl=en
  4. Dr. Khudair KH do professor adjunto. Al-Kayalli da faculdade da medicina na universidade de Diyala em genodermatoses/dermatologia: http://www.medicine.uodiyala.edu.iq/uploads/lectures/dermatology/Genodermatosis.pdf
  5. Escolhas do NHS no bullosa do epidermolysis: http://www.nhs.uk/conditions/Epidermolysis-Bullosa/Pages/Introduction.aspx
  6. DermNet Nz no enteropathica do acrodermatitis: http://www.dermnetnz.org/systemic/acrodermatitis-enteropathica.html
  7. Escolhas do NHS em vulgar pemphigus: http://www.nhs.uk/conditions/Pemphigus-vulgaris/Pages/Definition.aspx
  8. Escolhas do NHS na psoríase: http://www.nhs.uk/conditions/Psoriasis/Pages/Introduction.aspx
  9. As genéticas dirigem a referência no dsiplasia ectodérmico anhidrotic: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anhidrotic-ectodermal-dysplasia-with-immune-deficiency
  10. As genéticas dirigem a referência no pigmenti do incontinentia: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/incontinentia-pigmenti
  11. As genéticas dirigem a referência na doença de Fabry: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease

Further Reading

Last Updated: Jun 16, 2019

Deborah Fields

Written by

Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Fields, Deborah. (2019, June 16). Tipos de Genodermatoses. News-Medical. Retrieved on May 17, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Types-of-Genodermatoses.aspx.

  • MLA

    Fields, Deborah. "Tipos de Genodermatoses". News-Medical. 17 May 2021. <https://www.news-medical.net/health/Types-of-Genodermatoses.aspx>.

  • Chicago

    Fields, Deborah. "Tipos de Genodermatoses". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Types-of-Genodermatoses.aspx. (accessed May 17, 2021).

  • Harvard

    Fields, Deborah. 2019. Tipos de Genodermatoses. News-Medical, viewed 17 May 2021, https://www.news-medical.net/health/Types-of-Genodermatoses.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.