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Tipos de Genodermatoses

Genodermatoses es las enfermedades genéticas que se expresan como enfermedades de la piel. Las enfermedades son generalmente perceptibles sobre nacimiento si no pronto después. El tipo de enfermedad depende de cómo los genes son afectados pero las condiciones resultantes pueden ser serias, raras y afectar seriamente a la vida del paciente llevando a las incapacidades, a una envergadura de la corta vida, y al revelado de las otras enfermedades crónicas y cáncer.

La hembra da neurofibromatosis

Paciente que sufre de neurofibromatosis

Hay aproximadamente 400 diversas clases de genodermatoses con una incidencia que pueda variar de en medio 1 en 6000 personas a 1 en 500.000 personas. La carga de la enfermedad puede ser difícil para el paciente y las familias que potencialmente tienen acceso solamente a un alcance muy limitado del remedio costoso a ayudar en la administración de la enfermedad. Pueden también encontrarla el desafiar para tener vidas normales en la escuela, trabajo o social.

Únicos desordenes del gen (monogenic)

Hay aproximadamente 170 desordenes de la piel que son causados por una anormalidad en un único gen. La manera que un paciente es afectado puede depender de factores ambientales.

Cuando hay herencia dominante de un autosoma, los hombres y las mujeres pueden desarrollar la enfermedad. Habrán afectado uno de sus padres generalmente. Los ejemplos de enfermedades incluyen:

Porfirina intermitente aguda

Esto muestra síntomas de la ampolla lo más común posible a finales de adolescencias a los años 40 tempranos. Es también más común en mujeres que hombres.

Bullosa de la epidermolisis

Esto causa las ampollas en la piel con el frotamiento o cualquier tipo de fricción. La piel puede asemejarse al de los pacientes de las quemaduras. Aproximadamente 1 en cada 17.000 niños soportados en el Reino Unido desarrolla esta condición.

Ictiosis

La piel llega a ser áspera, escamosa y seriamente seca. La regeneración de la piel puede ser demasiado rápida o reducirse también, dando por resultado pescado-como el aspecto de la piel.

En la herencia recesiva (AR) de un autosoma aproximadamente 1 en cada 4 niños de los padres heterozigóticos para un gen anormal puede desarrollar un genodermatosis. Los varones y las hembras pueden ser afectados aunque no puede haber antecedentes familiares obvios de la enfermedad. Estos tipos de enfermedades pueden ser observados cuando los dos padres vienen del mismo antepasado. Los ejemplos de la enfermedad incluyen:

  • Bullosa de la epidermolisis
  • Ictiosis
  • Enteropathica de Acrodermatitis

Esto puede causar una erupción alrededor de la boca y también el ano junto a otros síntomas.

En herencia recesiva X-conectada, las mujeres pueden ser una onda portadora y los varones son más probables desarrollar las enfermedades. No puede genético ser transmitida de padres a los hijos. Los ejemplos de este tipo de enfermedad incluyen:

Enfermedad de Fabry

Esto causa sitios rojos en la piel debido al globotriaosylceramide que se acumula en células de carrocería. El paciente no puede también reblandecer normalmente.

Displasia ectodérmica de Anhidrotic

La piel afectada llega a ser más fina, escamosa, arrugado y más oscuro. El paciente también presenta con áreas en la piel sin el pelo y puede desarrollar el incremento anormalmente escaso del pelo (hypotrichosis).

Para las enfermedades dominantes X-conectadas, los varones afectados transmiten la enfermedad a sus hijos y las hembras afectadas transmiten la enfermedad a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo de una enfermedad es:

Pigmenti de la incontinencia

En esta condición, el paciente primero desarrolla las ampollas. Éstos se convierten más adelante en verrugas en la piel. Puede también haber descoloración marrón y gris de la piel.

Desordenes poligénicos

En desordenes poligénicos, varias mutaciones de gen (defectos) influencian el tipo de enfermedad que el paciente experimenta. Así como la acción recíproca entre estos genes, el ambiente, la carrera, el sistema inmune, la forma de vida y otros factores tienen un impacto en el fenotipo de la enfermedad. Hay más de 100 tipos de estos desordenes de la piel. Algunos son como sigue:

Vitiligo

En esta enfermedad, remiendos blancos que faltan la melanina presente en la piel del paciente. La enfermedad puede hacerla más fácil para que la piel de la persona queme en el sol.

vitiligo a mano

Mano del paciente con vitiligo

Psoriasis

La piel afectada llega a ser escamosa. Que pica y dolorido en áreas tales como el cuero cabelludo, los codos, los codos y el más de espalda. Los pacientes desarrollan la condición debido a un desorden en cerca de 25 diversos genes que se han conectado a su revelado cuando presentan genético.

Psoriasis en codo

Paciente con psoriasis en codo

Vulgaris pénfigo

En esta condición, las ampollas se convierten en la piel de los pacientes en áreas tales como la boca, el paso, los órganos genitales y la nariz.

The Genodermatoses Network

Referencias

  1. Genodermatoses y desordenes raros de la piel: http://www.genodermatoses-network.org/spip.php?article35
  2. Biblioteca nacional de los E.E.U.U. de los institutos nacionales del remedio de la salud en Genodermatoses para los médicos - principios y conceptos: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20806176
  3. Patente de WO2009091889 A1, tratamiento de los desordenes de la piel con los inhibidores del egfr: http://www.google.com/patents/WO2009091889A1?cl=en
  4. El Dr. Khudair KH del profesor adjunto. Al-Kayalli de la universidad del remedio en la universidad de Diyala en los genodermatoses/dermatología: http://www.medicine.uodiyala.edu.iq/uploads/lectures/dermatology/Genodermatosis.pdf
  5. Opciones de NHS en bullosa de la epidermolisis: http://www.nhs.uk/conditions/Epidermolysis-Bullosa/Pages/Introduction.aspx
  6. DermNet Nz en enteropathica del acrodermatitis: http://www.dermnetnz.org/systemic/acrodermatitis-enteropathica.html
  7. Opciones de NHS en vulgaris pénfigo: http://www.nhs.uk/conditions/Pemphigus-vulgaris/Pages/Definition.aspx
  8. Opciones de NHS en psoriasis: http://www.nhs.uk/conditions/Psoriasis/Pages/Introduction.aspx
  9. Las genéticas se dirigen referencia en dsiplasia ectodérmico anhidrotic: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anhidrotic-ectodermal-dysplasia-with-immune-deficiency
  10. Las genéticas se dirigen referencia en pigmenti del incontinentia: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/incontinentia-pigmenti
  11. Las genéticas se dirigen referencia en la enfermedad de Fabry: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease

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Last Updated: Jun 16, 2019

Deborah Fields

Written by

Deborah Fields

Deborah holds a B.Sc. degree in Chemistry from the University of Birmingham and a Postgraduate Diploma in Journalism qualification from Cardiff University. She enjoys writing about the latest innovations. Previously she has worked as an editor of scientific patent information, an education journalist and in communications for innovative healthcare, pharmaceutical and technology organisations. She also loves books and has run a book group for several years. Her enjoyment of fiction extends to writing her own stories for pleasure.

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