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Types d'ostéogenèse Imperfecta (OI)/maladie des os cassante

La maladie des os ou l'ostéogenèse cassante Imperfecta (OI) est caractérisée par un squelette fragile. La mutation dans les gènes, résultat COL1A1, COL1A2, CRTAP, et P3h2 dans OI. Dans la plupart des cas, la configuration d'hérédité est dominante autosomique et dans certains cas elle pourrait également être récessive autosomique. La mutation génique affecte la formation et la force de l'os tout en affectant d'autres systèmes de fuselage. Les os brisés sont très courants et augmentent pendant la durée postérieure des patients. Toute la vie un trouble, elle se produit en travers des chemins indépendamment du sexe.

Ostéogenèse Imperfecta - crédit d
Ostéogenèse Imperfecta - crédit d'image : joshya/Shutterstock

Types d'OI

Il y a huit types importants classifiés dans OI doux, modéré, ou sévère :

  • Doux : Type 1
  • Modéré : Type 4, 5, 6 et 7
  • Sévère ou le plus sévère : Type - 2, 3, et 8

Formes douces d'OI

Le type I, la forme la plus courante et la plus douce d'OI, caractérisée par l'os fragile doux, peu de fractures, et panne minimale du membre, est principalement hérité. Quand un enfant commence à marcher, l'os pourrait avoir une fracture ou des dislocations d'expérience de l'épaulement et du coude. Dans quelques enfants, les longs os sont à fractures multiples enclines, les vertèbres peuvent remarquer des fractures par compression, et la douleur chronique est évidente. Cependant, la période de temps entre les fractures peut varier de manière significative. Quoique la stature de l'enfant avec OI puisse être légèrement court avec des enfants de non-OI, la stature sera dans les tranches d'âge normales. Le cas de la perte auditive sera début élevé de petite enfance. Le collagène de type 1 sera inférieur, alors que la structure du collagène sera normale.

Formes modérées d'OI

L'accroissement retardé est un facteur important qui discerne le type IV d'OI du type I. Severity d'OI du retardement peut varier du modéré à sévère. L'enfant sera plus court ou de la hauteur moins que moyenne pour leur âge, avec l'humérus et le fémur courts. L'enfant aura une fracture quand apprenant à marcher. Les scolioses, le compactage des vertèbres, les fractures dans le long os, le laxisme de ligament, et les longs os cintrés sont courants. La configuration d'hérédité dans le type IV d'OI est dominante autosomique et ne concerne pas le déficit de collagène de type 1 ; cependant, elle est réduite dans la matrice osseuse. La couleur de la sclère est bleu-clair dans les mineurs avec des intensités diverses de la couleur. La couleur peut tourner à la zone blanche plus tard, ou dans les jeunes adultes.

Héritée principalement, la fréquence de fracture et le degré de malformation squelettique dans le type V d'OI sont comparables au type IV. d'OI.

Le type VI d'OI est très rare et est caractérisé par défectuosité distinctive de minéralisation dans la biopsie osseuse.

La petite taille, la hanche bote, et les os de patte, l'humérus, et le fémur plus courts sont courants dans le type VII OI. L'apparence et les sympt40mes de quelques cas du type VII d'OI sont analogues aux types d'OI IV dans beaucoup d'aspects. L'hérédité récessive de la mutation génique de CRTAP entraîne le type VII d'OI, qui est considéré une forme modérée d'OI.

Formes sévères d'OI

Le type II, la forme la plus sévère d'OI, est caractérisé par le grammage inférieur, les crânes mous, les petites poitrines, et les membres très petits dans les mineurs. Les pattes seront en position de grenouille-patte et dans les vertèbres, longs os et crâne, les fractures intra-utérines seront évidentes. La plupart des mineurs meurent dans quelques semaines de la naissance dues aux complications surgissant dans le système respiratoire et cardiaque. Tandis que quelques mineurs peuvent vivre plus longtemps, les poumons sont sous-développés et respiratoire et en avalant des problèmes soyez courant. La mutation génique de collagène de type 1 ou le mosaïcisme parental est la cause du type d'OI - 2.

Caractérisé par les mutations de gène dominant dans le type 1 de collagène qui sont spontanées, les enfants qui restent vivants pendant la période néonatale sont à type enclin III. d'OI.

À la naissance, les sympt40mes sont les membres légèrement courts et cintrés, le calvarium doux, et les plus petites poitrines. Problèmes de face de mineurs avec la respiration et avaler. En raison de l'accroissement plaque la perturbation que le défaut de forme est graduel. Les enfants auront la petite taille et dans l'âge adulte la hauteur de la personne sera moins de 3 pieds.

Car le collagène de type I est réduit dans la matrice osseuse, beaucoup de fractures de long-os peuvent se produire tandis que le degré de fragilité de l'os et du régime du régime de fracture peut varier de manière significative. Fréquemment, les personnes souffrent des courbures de colonne vertébrale, scoliose, anomalies de poitrine, longues fractures osseuses, et les vertèbres remarqueront des fractures par compression.

Une grande tête, des os sous-développés de face, et la forme triangulaire de face sont caractéristiques du type III. d'OI. La couleur des sclerae sera bleu gris, blanc, pourpré ou teinté. Bien que l'imperfecta de Dentinogenesis ne soit pas répandu, il est courant dans le type III. d'OI. Les mutations géniques LEPRE1 peuvent mener à l'absence ou au déficit sévère de l'activité d'hydroxylase du prolyl 3 ayant pour résultat le type VIII d'OI. Le déficit sévère dans l'accroissement et la sous-minéralisation du squelette sera extrême dans ces types. L'apparence et les sympt40mes sont analogues aux types d'OI II ou III en termes d'apparence et sympt40mes avec les sclerae blancs étant la seule exception.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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