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Tipi di osteogenesi Imperfecta (OI)/di malattie osso friabile

La malattia dell'osso friabile o l'osteogenesi Imperfecta (OI) è caratterizzata da uno scheletro fragile. La mutazione nei geni, risultato COL1A1, COL1A2, CRTAP e P3h2 in OI. Nella maggior parte dei casi, il reticolo di eredità è dominante autosomica ed in alcuni casi potrebbe anche essere recessivo autosomica. La mutazione genetica pregiudica la formazione e la resistenza dell'osso mentre pregiudica altri sistemi dell'organismo. Le ossa rotte sono molto comuni ed aumentano nella vita più tarda dei pazienti. Tutta la vita un disordine, si presenta attraverso le corse indipendentemente dal sesso.

Osteogenesi Imperfecta - credito di immagine: joshya/Shutterstock
Osteogenesi Imperfecta - credito di immagine: joshya/Shutterstock

Tipi di OI

Ci sono otto tipi importanti classificati in OI delicato, moderato, o severo:

  • Delicato: Tipo 1
  • Moderato: Tipi 4, 5, 6 e 7
  • Severo o il più severo: Tipo - 2, 3 e 8

Moduli delicati di OI

Digiti la I, il più comune ed il modulo delicato di OI, caratterizzato dall'osso fragile delicato, poche fratture e disfunzione minima dell'arto, dominante è ereditato. Quando un bambino comincia camminare, l'osso potrebbe avere una frattura o dislocazioni di esperienza della spalla e del gomito. In alcuni bambini, le ossa lunghe sono a fratture multiple inclini, le vertebre possono sperimentare le fratture di compressione ed il dolore cronico è evidente. Tuttavia, il periodo di tempo fra le fratture può variare significativamente. Anche se l'altezza del bambino con OI può essere leggermente breve rispetto ai bambini non-OI, l'altezza sarà all'interno delle classi d'età normali. L'avvenimento di perdita dell'udito sarà l'alto inizio dalla prima infanzia. Il collageno di tipo 1 sarà più basso, mentre la struttura del collageno sarà normale.

Moduli moderati di OI

La crescita ritardata è un fattore significativo che distingue il tipo IV di OI dal tipo I. la Severity di OI del ritardo può variare dal moderato a severo. Il bambino sarà più breve o di altezza meno media per la loro età, con il brevi omero e femore. Il bambino avrà una frattura quando impara camminare. La scoliosi, la compressione delle vertebre, le fratture in osso lungo, la trascuratezza del legamento e le ossa lunghe piegate sono comuni. Il reticolo di eredità nel tipo IV di OI è dominante autosomica e non comprende la carenza del collageno di tipo 1; tuttavia, è diminuito nella matrice dell'osso. Il colore dello sclera è blu-chiaro in infanti con le intensità varie del colore. Il colore può girare in bianco successivamente, o in giovani adulti.

Ereditata dominante, la frequenza di frattura ed il grado di malformazione scheletrica nel tipo V di OI sono comparabili al tipo IV. di OI.

Il tipo VI di OI è molto raro ed è caratterizzato dal difetto distintivo di mineralizzazione nella biopsia dell'osso.

La breve altezza, il vara del Coxa e le più brevi ossa del cosciotto, omero e femore sono comuni nel tipo VII OI. L'aspetto ed i sintomi di alcuni casi del tipo VII di OI sono analoghi ai tipi di OI IV in molti aspetti. L'eredità recessiva della mutazione genetica di CRTAP causa il tipo VII di OI, che è considerato come un modulo moderato di OI.

Moduli severi di OI

Il tipo II, il modulo più severo di OI, è caratterizzato da peso basso, dai crani molli, dai piccoli toraci e dagli arti molto piccoli in infanti. I cosciotti saranno nella posizione del rana-cosciotto e nelle vertebre, ossa lunghe e cranio, le fratture intrauterine saranno ovvie. La maggior parte degli infanti muoiono in alcune settimane della nascita dovuto le complicazioni che sorgono nel sistema respiratorio e cardiaco. Mentre alcuni infanti possono vivere più lungamente, i polmoni sono sottosviluppati e respiratorio ed inghiottendo i problemi sia comune. La mutazione genetica del collageno di tipo 1 o il mosaicism parentale è la causa del tipo di OI - 2.

Caratterizzato dalle mutazioni genetiche dominanti in tipo 1 del collageno che sono spontanee, i bambini che restano vivi nel periodo neonatale sono a tipo incline III. di OI.

Alla nascita, i sintomi sono arti leggermente brevi e piegati, calvarium morbido e più piccoli toraci. Problemi della fronte di taglio degli infanti con respirazione ed inghiottire. dovuto la crescita placca la rottura che la deformità è progressiva. I bambini avranno breve altezza e nell'età adulta l'altezza della persona sarà di meno di 3 piedi.

Mentre il collagene di tipo I è diminuito nella matrice dell'osso, molte fratture dell'a lungo osso possono accadere mentre il grado di fragilità dell'osso e della tariffa della tariffa di frattura può variare significativamente. Frequentemente, le persone soffrono dalle curvature della spina dorsale, la scoliosi, le anomalie del torace, fratture lunghe e le vertebre sperimenteranno le fratture di compressione.

Una grande testa, le ossa sottosviluppate della fronte di taglio e la forma triangolare della fronte di taglio sono caratteristiche del tipo III. di OI. Il colore degli sclerae sarà blu grigio, bianco, porpora o tinto. Sebbene il imperfecta di Dentinogenesis non sia diffuso, è comune nel tipo III. di OI. Le mutazioni genetiche LEPRE1 possono piombo ad assenza o la carenza severa di attività dell'idrossilasi di prolyl 3 con conseguente tipo carenza severa di OI di VIII. nella crescita e la sotto-mineralizzazione dello scheletro saranno estreme in questi tipi. L'aspetto ed i sintomi sono analoghi ai tipi di OI II o III in termini di aspetto e sintomi con gli sclerae bianchi che sono la sola eccezione.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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