A doença do osso frágil ou a osteogénese Imperfecta (OI) são caracterizadas por um esqueleto frágil. A mutação nos genes, resultado COL1A1, COL1A2, CRTAP, e P3h2 em OI. Na maioria dos casos, o teste padrão da herança é dominante autosomal e em alguns casos poderia igualmente ser recessivo autosomal. A mutação genética afecta a formação e a força do osso ao afetar outros sistemas do corpo. Os ossos quebrados são muito comuns e aumentam na vida mais atrasada dos pacientes. Uma desordem de vida, ocorre através das raças independentemente do sexo.
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Osteogénese Imperfecta - crédito de imagem: joshya/Shutterstock
Tipos de OI
Há oito tipos principais classificados em OI suave, moderado, ou severo:
- Suave: Tipo - 1
- Moderado: Tipo 4, 5, 6 e 7
- Severo ou o mais severo: Tipo - 2, 3, e 8
Formulários suaves de OI
Dactilografe I, o mais comum e o formulário suave de OI, caracterizado pelo osso frágil suave, poucas fracturas, e mau funcionamento mínimo do membro, é herdado dominante. Quando uma criança começa andar, o osso pôde ter uma fractura ou deslocações da experiência do ombro e do cotovelo. Em algumas crianças, os ossos longos são fracturas múltiplas inclinadas, as vértebras podem experimentar fracturas de compressão, e a dor crônica é evidente. Contudo, o período de tempo entre as fracturas pode variar significativamente. Mesmo que a estatura da criança com OI possa ser ligeira curto comparada com as crianças do non-OI, a estatura estará dentro das faixas etárias normais. A ocorrência da perda da audição será começo alto da primeira infância. Tipo - 1 colagénio será mais baixo, quando a estrutura do colagénio será normal.
Formulários moderados de OI
O crescimento retardado é um factor significativo que distinga o tipo IV de OI do tipo I. Severidade de OI do atraso possa variar do moderado a severo. A criança será mais curto ou da altura menos do que média para sua idade, com úmero curto e fémur. A criança terá uma fractura ao aprender andar. As escolioses, a compressão das vértebras, as fracturas no osso longo, a frouxidão do ligamento, e os ossos longos curvados são comuns. O teste padrão da herança no tipo IV de OI é dominante autosomal e não envolve o tipo - 1 deficiência do colagénio; contudo, é reduzido na matriz do osso. A cor do sclera é clara - azul nos infantes com intensidades variadas da cor. A cor pode girar para o branco mais atrasado, ou em adultos novos.
Herdada dominante, a freqüência da fractura e o grau de malformação esqueletal no tipo V de OI são comparáveis ao tipo IV. de OI.
O tipo VI de OI é muito raro e é caracterizado pelo defeito distintivo da mineralização na biópsia do osso.
A estatura curto, o vara do quadril, e uns ossos do pé, um úmero, e um fémur mais curtos são comuns no tipo VII OI. A aparência e os sintomas de alguns casos do tipo VII de OI são análogos aos tipos de OI IV em muitos aspectos. A herança recessivo da mutação genética de CRTAP causa o tipo VII de OI, que é considerado ser um formulário moderado de OI.
Formulários severos de OI
O tipo II, o formulário o mais severo de OI, é caracterizado pelo baixo peso, pelos crânios macios, pelas caixas pequenas, e pelos membros muito pequenos nos infantes. Os pés estarão na posição do rã-pé e nas vértebras, ossos longos e crânio, as fracturas intra-uterinos serão óbvias. A maioria dos infantes morrem dentro de algumas semanas do nascimento devido às complicações que elevaram no sistema respiratório e cardíaco. Quando alguns infantes puderem viver mais por muito tempo, os pulmões são subdesenvolvidos e respiratório e engulindo problemas seja comum. Tipo - 1 mutação genética do colagénio ou mosaicism parental é a causa do tipo de OI - 2.
Caracterizado pelas mutações genéticas dominantes no tipo do colagénio - 1 que são espontâneas, as crianças que ficam vivas no período neonatal é o tipo inclinado III. de OI.
No nascimento, os sintomas são membros ligeira curtos e curvados, calvarium macio, e caixas menores. Problemas da face dos infantes com respiração e absorção. Devido ao crescimento chapeia o rompimento que a deformidade é progressiva. As crianças terão a estatura curto e na idade adulta a altura do indivíduo será menos de 3 pés.
Enquanto o tipo mim colagénio é reduzido na matriz do osso, muitas fracturas do longo-osso podem ocorrer quando o grau de fragilidade do osso e da taxa de taxa da fractura puder variar significativamente. Freqüentemente, os indivíduos sofrem das curvaturas da espinha, escoliose, anomalias da caixa, fracturas de osso longo, e as vértebras experimentarão fracturas de compressão.
Uma grande cabeça, uns ossos subdesenvolvidos da face, e a forma triangular da face são característicos do tipo III. de OI. A cor dos sclerae será azul cinzento, branco, roxo ou matizado. Embora o imperfecta de Dentinogenesis não é difundido, é comum no tipo III. de OI. As mutações genéticas LEPRE1 podem conduzir à ausência ou a deficiência severa da actividade do hydroxylase do prolyl 3 tendo por resultado o tipo deficiência severa de OI de VIII. no crescimento e a sob-mineralização do esqueleto serão extremas nestes tipos. A aparência e os sintomas são análogos aos tipos de OI II ou III em termos da aparência e dos sintomas com os sclerae brancos que são a única exceção.
Fontes
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