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Tipos de osteogénesis Imperfecta (OI)/de enfermedad del hueso quebradizo

La enfermedad o la osteogénesis Imperfecta del hueso quebradizo (OI) es caracterizada por un esqueleto frágil. La mutación en los genes, resultado COL1A1, COL1A2, CRTAP, y P3h2 en OI. En la mayoría de los casos, la configuración de la herencia es dominante de un autosoma y en algunos casos podría también ser recesiva de un autosoma. La mutación de gen afecta a la formación y a la fuerza del hueso mientras que afecta a otros sistemas de la carrocería. Los huesos fragmentados son muy comunes y aumentan de la vida posterior de los pacientes. De siempre un desorden, ocurre a través de las carreras con independencia de sexo.

Osteogénesis Imperfecta - haber de imagen: joshya/Shutterstock
Osteogénesis Imperfecta - haber de imagen: joshya/Shutterstock

Tipos de OI

Hay ocho tipos importantes clasificados en OI suave, moderado, o severo:

  • Suave: Tipo 1
  • Moderado: Tipo 4, 5, 6 y 7
  • Severo o el más severo: Tipo - 2, 3, y 8

Formas suaves de OI

Pulse I, el más común y la forma suave de OI, caracterizada por el hueso frágil suave, pocas fracturas, y funcionamiento incorrecto mínimo del limbo, se hereda dominante. Cuando un niño comienza a recorrer, el hueso pudo tener una fractura o experimentar las dislocaciones del hombro y del codo. En algunos niños, los huesos largos son fracturas múltiples propensas, las vértebras pueden experimentar fracturas de compresión, y el dolor crónico es evidente. Sin embargo, el plazo entre las fracturas puede variar importante. Aunque la estatura del niño con OI puede ser ligeramente corta comparada con los niños del non-OI, la estatura estará dentro de los rangos de edad normales. El acontecimiento de la pérdida de oído será alto principio de la niñez temprana. El colágeno del tipo 1 será más inferior, mientras que la estructura del colágeno será normal.

Formas moderadas de OI

El incremento retardado es un factor importante que distingue el tipo IV de OI del tipo I. Severity de OI de la retardación puede variar de moderado a severo. El niño será más corto o de la altura menos que media para su edad, con el húmero y el fémur cortos. El niño tendrá una fractura al aprender recorrer. La escoliosis, la compresión de las vértebras, las fracturas en hueso largo, la laxitud del ligamento, y los huesos largos arqueados son comunes. La configuración de la herencia en el tipo IV de OI es dominante de un autosoma y no implica deficiencia del colágeno del tipo 1; sin embargo, se reduce en matriz del hueso. El color del sclera es azul claro en niños con las intensidades variadas del color. El color puede girar al blanco más adelante, o en adultos jovenes.

Heredada dominante, la frecuencia de la fractura y el grado de malformación esquelética en el tipo V de OI son comparables al tipo IV. de OI.

El tipo VI de OI es muy raro y es caracterizado por defecto distintivo de la mineralización en biopsia del hueso.

La estatura corta, el vara de la cadera, y huesos del tramo, un húmero, y un fémur más cortos son comunes en el tipo VII OI. El aspecto y los síntomas de algunos casos del tipo VII de OI son análogos a los tipos de OI IV en muchos aspectos. La herencia recesiva de la mutación de gen de CRTAP causa el tipo VII de OI, que se considera ser una forma moderada de OI.

Formas severas de OI

El tipo II, la forma más severa de OI, es caracterizado por el peso inferior, los cráneos suaves, los pequeños pechos, y los limbos muy pequeños en niños. Los tramos estarán en la posición del rana-tramo y en las vértebras, huesos largos y cráneo, las fracturas intrauterinas serán obvias. La mayor parte de los niños mueren dentro de algunas semanas del nacimiento debido a las complicaciones que se presentan en el sistema respiratorio y cardiaco. Mientras que algunos niños pueden vivir más de largo, los pulmones son subdesarrollados y respiratorio y tragando problemas sea común. La mutación de gen del colágeno del tipo 1 o el mosaicism parental es la causa del tipo de OI - 2.

Caracterizado por las mutaciones de gen dominantes en tipo 1 del colágeno que son espontáneas, los niños que tirante activos en el período neonatal son el tipo propenso III. de OI.

En el nacimiento, los síntomas son limbos ligeramente cortos y arqueados, calvarium suave, y pechos más pequeños. Problemas de la cara de los niños con la respiración y tragar. Debido al incremento chapa la desorganización que la deformidad es progresiva. Los niños tendrán estatura corta y en edad adulta la altura del individuo será menos de 3 pies.

Mientras que el tipo colágeno de I se reduce en la matriz del hueso, muchas fracturas del largo-hueso pueden ocurrir mientras que el grado de fragilidad del hueso y del índice de régimen de la fractura puede variar importante. Con frecuencia, los individuos sufren de las curvaturas de la espina dorsal, escoliosis, anormalidades del pecho, fracturas de hueso largo, y las vértebras experimentarán fracturas de compresión.

Una culata de cilindro grande, los huesos subdesarrollados de la cara, y la forma triangular de la cara son característicos del tipo III. de OI. El color de los sclerae será azul gris, blanco, púrpura o teñido. Aunque el imperfecta de Dentinogenesis no es disperso, es común en el tipo III. de OI. Las mutaciones de gen LEPRE1 pueden llevar a la ausencia o la deficiencia severa de la actividad de la hidroxilasa del prolyl 3 dando por resultado el tipo deficiencia severa de OI de VIII. en incremento y la bajo-mineralización del esqueleto serán extremas en estos tipos. El aspecto y los síntomas son análogos a los tipos de OI II o III en términos de aspecto y síntomas con los sclerae blancos que son la única anomalía.

Fuentes

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Last Updated: Aug 23, 2018

Afsaneh Khetrapal

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Afsaneh Khetrapal

Afsaneh graduated from Warwick University with a First class honours degree in Biomedical science. During her time here her love for neuroscience and scientific journalism only grew and have now steered her into a career with the journal, Scientific Reports under Springer Nature. Of course, she isn’t always immersed in all things science and literary; her free time involves a lot of oil painting and beach-side walks too.

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