Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Anemia drepanocitica di comprensione

Da Dott. Yutaka Niihara

Il giorno della cellula falciforme del mondo è il 19 giugno ed è stato creato dalle nazioni unite nel 2006 per sollevare la consapevolezza globale per l'anemia drepanocitica come problema sanitario di salute pubblica. L'anemia drepanocitica è una condizione medica estremamente debilitante. È caratterizzata da dolore cronico con i frequenti periodi di dolore severo acuto che richiede un gran numero di stupefacente che forniscono spesso il sollievo incompleto. Egualmente è tracciata da marchio di infamia sociale che rende altri, compreso i professionisti medici, i pazienti della cellula falciforme di visualizzazione come “cercatori della droga„ dovuto la loro esigenza di un gran numero di farmaco di dolore.

Che cosa è anemia drepanocitica?

L'anemia drepanocitica è una malattia ereditaria che pregiudica un gene che gestisce i nostri globuli. Un piccolo cambio (chiamato mutazione puntiforme) in questo gene particolare causa le deformità dei globuli rossi. Avere uno di questi geni commoventi piombo ad una circostanza chiamata tratto della cellula falciforme o stato dei portafili. Questa circostanza può essere passata alla sua prole con gli effetti secondari ai portafili. Tuttavia, avendo un paio di questo i geni falce-commoventi o un gene falce-commovente accoppiati con un altro gene difettoso di un altro tipo possono piombo ai globuli rossi severamente deformi. Con la deformità, queste celle diventano rigide ed appiccicose. Ciò provoca il bloccaggio di piccoli vasi sanguigni come si vede in figura 1.

Anemia drepanocitica
La figura mostra i globuli rossi normali che entrano liberamente in un vaso sanguigno. L'immagine dell'inserzione mostra una sezione trasversale di un globulo rosso normale con emoglobina normale. La figura B mostra il flusso sanguigno anormale e sickled di didascalia di globuli rossi in un vaso sanguigno. L'immagine dell'inserzione mostra una sezione trasversale di una cellula falciforme con l'emoglobina anormale (della falce) che forma i fili anormali.

Quando i vasi sanguigni sono bloccati, l'ossigeno e le sostanze nutrienti non possono essere portati al settore trattato dai vasi sanguigni commoventi ed il tessuto nell'area morirà e causerà l'infiammazione severa. È come se i piccoli attacchi di cuore stiano presentando in tutto l'organismo, causando il dolore severo nei pazienti della cellula falciforme. Ciò accade non appena una o due volte, ma più vicino a parecchie volte l'all'anno.

I pazienti tipici della cellula falciforme avvertono il dolore di fondo cronico che devono vivere con durante le loro vite. Hanno una media annuale di tre episodi di dolore severo che richiede l'ospedalizzazione e gli stupefacente. Purtroppo, molti gente-compreso assistenza medica fornitore-non capiscono il loro dolore e nell'ambito dell'ossequio loro o semplicemente non trascurano il trattamento e non li contrassegnano come “cercatori della droga.„ Il dolore dei pazienti della cellula falciforme' è reale ed è avviato da danneggiamento delle maggior parti di loro organismi, compreso il cuore, i polmoni, i reni ed il cervello. Inoltre, sono molto suscettibili dell'infezione, che può essere pericolosa. Questi da periodi indotti da danno dell'organo di dolore e degli episodi contagiosi sono due cause della mortalità ad un'età molto giovane. In paesi sviluppati, la durata media dei pazienti della cellula falciforme è aumentato a circa 40 anni dovuto migliore accesso ad assistenza medica; tuttavia, in paesi sottosviluppati, 90 per cento non sopravvivranno a dopo l'età cinque.

La cronologia dell'anemia drepanocitica

Universalmente, è creduto che ci sia oggi al di sopra di quattro milione pazienti dell'anemia drepanocitica. La maggioranza di loro è in Africa, principalmente nelle regioni centrali ed occidentali. Circa 100.000 pazienti, soprattutto dell'origine africana o latina, vivono negli Stati Uniti. Gli altri 100.000 sono in Europa. La malattia egualmente pregiudica quattro - cinque milione di persone Medio Oriente, in India, nel Sudamerica ed i Caraibi.

Questo stato ereditario è creduto per cominciare nelle zone occidentali e centrali dell'Africa. In quelle aree, il tratto della cellula falciforme o lo stato dei portafili era utile perché il singolo gene realmente protetto una persona da malaria. Di conseguenza, quelli con il gene hanno sopravvissuto all'epidemia di malaria nelle regioni commoventi di Africa. Tuttavia, la gente che ha ereditato il gene commovente da entrambi i genitori, ha avuta la circostanza chiamata anemia faciforme, che ha significato che erano probabilmente soffrono e muoiono dalla malattia.

Oltre all'anemia faciforme, altri cambiamenti genetici possono provocare le simili circostanze e sono categorizzati nell'ambito dell'anemia drepanocitica. L'anemia faciforme è il tipo più comune dell'anemia drepanocitica. Altri termini importanti nella stessa categoria includono: Malattia dello Sc (una combinazione di mutazione della falce e di mutazione dell'emoglobina C) e Sβ-talassemia (una combinazione di mutazione della falce e di mutazione di β-talassemia). In tutto di queste circostanze, i pazienti possono avere gli episodi e danno dolorosi severi dell'organo.

Segni e sintomi

Una delle prime manifestazioni dei sintomi può accadere fin da 6 mesi dell'età. Un bambino con l'anemia drepanocitica può avere bloccaggio dei vasi sanguigni nelle suoi mani e piedi, che si riferisce a come sindrome del a mano piede con il gonfiamento severo di queste parti del corpo. Il bambino griderà generoso dovuto il dolore.

Durante l'infanzia, la sindrome splenica del sequestro può essere veduta. In questa circostanza, i vasi sanguigni appiccicosi si fermano improvvisamente sulle piccole imbarcazioni della milza. Una milza è come un sacco di gomma che può allungare. Di conseguenza quando lo sbocco di questo organo è bloccato si trasforma in in una diga che può tenere due terzi del volume del sangue dell'organismo.  Mentre la milza allunga fuori, può conservare la maggior parte del sangue che è necessario altrimenti nella circolazione. Ciò è uno stato pericoloso.

L'infezione è molto comune durante la vita dei pazienti della cellula falciforme. È particolarmente vero nell'infanzia quando i bambini stanno accumulando i loro sistemi immunitari. Questi bambini hanno probabilità più alta diverse centinaia volte di contratto dell'infezione pericolosa quali la meningite, la polmonite e la sepsi. Come misura preventiva in paesi sviluppati, per questi bambini è consueto catturare gli antibiotici profilattici fino a circa cinque anni. Ciò ha fatto diminuire significativamente l'incidenza della mortalità di infanzia e di infezione.

Un'altra complicazione comune è colpo. Durante l'infanzia, il tipo comune è dovuto le occlusioni di grandi vasi sanguigni nel cervello. Poichè i pazienti ottengono più vecchi, un tipo più comune è dovuto rottura dei vasi sanguigni indeboliti nel cervello, con conseguente emorragia.

La sindrome del torace è uno stato rapido progressivo dei polmoni e delle coperture del polmone. Può cominciare fuori come dolore nel torace ma nelle ore può interrompere i polmoni. Ciò è qualcosa che possa essere confuso il dolore del muscolo o la pleurite delicata inizialmente a meno che un curante sia informato di e valuta per presto. Ovviamente, questa circostanza richiede l'intervento rapido prima che piombo ad arresto respiratorio.

Nel corso degli anni, dovuto la necessità per trasfusione di sangue e la tendenza dell'anemia drepanocitica di accumulare il ferro, sovraccarico del ferro può anche pregiudicare i pazienti più anziani. Il sovraccarico del ferro può causare il danno dell'organo da sè. Una volta combinato con l'anemia drepanocitica, il paziente avrà probabilità pochissima nella conservazione dei loro organi.

Questi sono soltanto alcune delle complicazioni che questa malattia può causare. I pazienti dell'anemia drepanocitica possono anche avvertire la crescita irregolare delle ossa, del priapismo, delle complicazioni di gravidanza e di più.

Opzioni di trattamento

Oggi, abbiamo limitato le misure per il trattamento dell'anemia drepanocitica. L'uso degli antibiotici durante gli ultimi 50 anni ha fatto molto per impedire l'infezione micidiale fra i bambini con la malattia, piombo ai miglioramenti importanti nei tassi di sopravvivenza in paesi sviluppati. Un altro esempio di progresso è lo sviluppo “dell'unità di doppler,„ che può determinare quali bambini sono a rischio di un colpo importante. Collocando questa unità sopra l'arteria cerebrale media, la velocità del flusso sanguigno può essere individuata. Il flusso sanguigno più veloce suggerisce un'arteria limitata. Più stretta l'arteria, più alta la probabilità della sua chiusura. Quindi, un paziente che ha flusso sanguigno più velocemente di 200cm/sec sopra l'arteria cerebrale media può ricevere le trasfusioni di sangue sulla base regolare come misura preventiva. L'unità di doppler piombo ad un'incidenza in diminuzione dei colpi in bambini con l'anemia drepanocitica.

La sola maturazione conosciuta per l'anemia drepanocitica è trapianto della cellula staminale; tuttavia, questo è a disposizione di un numero molto limitato di pazienti dovuto la penuria dei donatori abbinati. Nella maggior parte dei casi, i donatori sono fratelli germani. C'è quello nella probabilità quattro che un fratello germano potrebbe essere una corrispondenza. C'è egualmente quello nella probabilità quattro che un fratello germano egualmente ha anemia drepanocitica. Fuori dei donatori del fratello germano, la probabilità della corrispondenza è incredibilmente raro-questa include i genitori ed altri parenti. Questo trattamento è egualmente difficile da completare dovuto fino ad una probabilità della morte dal trattamento stessa di 5% e le complicazioni relative.

Dai metà di anni 90, un farmaco orale chiamato Hydroxyurea è stato disponibile per la prevenzione “delle crisi dolorose.„ Per coloro che può catturare il farmaco in maniera regolare, ha migliorato la loro vita di qualità immenso. Tuttavia, è una medicina che originalmente è stata progettata per determinati tipi di cancri ed ha molti effetti secondari, compreso soppressione dei globuli bianchi che combattono l'infezione, le ulcere dell'interfaccia, i problemi dello stomaco e l'anemia. Può anche causare i difetti di nascita. Mentre è molto meno tossico che un agente anticancro tipico, Hydroxyurea non è considerato uno dei farmaci più sicuri. Le statistiche indicano che soltanto circa 1,5% dei pazienti della cellula falciforme cattura regolarmente questo agente.

Ci sono altri trattamenti sull'orizzonte. Alcuni dei farmaci stanno studiandi per diminuire la severità e la durata di dolore durante “le crisi dolorose.„ Altri sono destinati per impedire questi episodi terribili di dolore e di altri sintomi. Un farmaco a cui la mia società sta lavorando, nell'ultima fase di FDA ha sorvegliato il test clinico (fase III), L-glutamina di usi. Durante lo studio di fase II, l'uso quotidiano del farmaco piombo a più di un calo di 50% negli episodi “delle crisi dolorose„ e quasi di un calo di 40% negli episodi dell'ospedalizzazione. Ulteriormente, non c'erano rapporti degli effetti secondari importanti.

Sguardo in avanti

La terapia genica sta studianda come opzione futura del trattamento. Ci sono geni che possono realmente migliorare o fanno maturare la circostanza. L'emissione ora sta determinando come integrare questi geni celle nei pazienti'. Una volta che questo veicolo ditrasporto è scoperto, la terapia genica sarà una realtà.

Molti ricercatori capaci, con l'aiuto dei pazienti, stanno inventando le soluzioni per questa malattia. Qualche giorno, l'anemia drepanocitica può essere veduta come “anemia perniciosa,„ che era una volta una malattia micidiale ma, grazie al trattamento adeguato, ora è uno stato curabile.

Further Reading


Circa Dott. Yutaka Niihara

Il Dott. Niihara è un professore di medicina clinico, divisione dell

Il Dott. Yutaka Niihara nasceva a Tokyo, Giappone ed immigrrato in Hawai nel 1973 all'età 13. Ha studiato la religione all'università di Loma Linda che riceve le sue SEDERE e più successivamente ha ricevuto il suo MD dalla stessa istituzione. Il Dott. Niihara ha ricevuto il suo addestramento della medicina interna al centro medico di Kettering Kettering, nell'Ohio ed il suo addestramento oncologia/dell'ematologia al centro medico Porto-UCLA. Ha ricevuto il suo MPH dal banco di Harvard della salute pubblica.

Il Dott. Niihara unito come facoltà della scuola di medicina di David Geffen nel 1992 e corrente servisce da professore di medicina clinico. Ha messo a fuoco il suo lavoro di ricerca sull'anemia drepanocitica dal 1992. I suoi onori includono: Il destinatario di NIH IN PRIMO LUOGO assegna nel 1997 e dello sviluppo del medicinale orfano di FDA assegni nel 2000. Il Dott. Niihara ha fondato Emmaus Medical, Inc. nel 2003 come veicolo per lo sviluppo commerciale del trattamento per l'anemia drepanocitica, che è stata iniziata a LA Biomed al centro medico Porto-UCLA.

Last Updated: Jun 28, 2019

Comments

  1. Carol Compton Carol Compton United States says:

    My grandson is 27.  We lost his sister at 15. They are of Mexican and Indian background. They were born with sickle cell thalaseemia.  The mother had sickle cell traite and the father had thalasemia.  My grandson is in/out of the hospital every month.  He needs help soon.

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.