Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Trattamenti di disordine del ciclo dell'urea

Il trattamento dei disordini relativi al ciclo dell'urea è un trattamento per tutta la vita puntato su gestendo i sintomi e non fa maturare il disordine. Le strategie comprendono i livelli dell'ammoniaca di video facendo uso delle analisi del sangue - livelli del plasma e del siero - agli intervalli regolari ed a usando i risultati per ottimizzare i metodi di trattamento.

La gestione dietetica è chiave a limitare il livello di ammoniaca prodotto nell'organismo. Le droghe ed i supplementi egualmente sono usati per eliminare l'ammoniaca in eccesso dal sangue. Lo sviluppo di una pianificazione del trattamento di disordine (UCD) del ciclo dell'urea fa partecipare un gruppo di medici dedicato di medici dalle diverse discipline quali la genetica, la pediatria, il metabolismo e la nutrizione.

Trattamento con le droghe

Il fenilbutirrato o il buphenyl del sodio è un organismo saprofago dell'ammoniaca che è ampiamente usato trattare UCDs. Fornisce le vie alternative di rimozione dell'ammoniaca ed impedisce il hyperammonemia. Il benzoato di sodio egualmente è usato per rimozione continua dell'ammoniaca dalla circolazione sanguigna. Il lactulose e il neosporin orali possono contribuire ad impedire la produzione dell'ammoniaca dai batteri nel colon. I multivitaminici, il calcio ed i supplementi antiossidanti egualmente sono prescritti in molti casi.

I supplementi farmaceutici della L-citrullina del grado sono usati per la sintetasi del carbamoylphosphate (caratteri per secondo) e carenza e (OTC) L-arginina di transcarbamilasi dell'ornitina è usato nel caso della carenza della sintasi del argininosuccinate ed il citrullinemia per catalizzare gli enzimi in urea cicla e supporta la rimozione ottimale dell'ammoniaca. Gli antiacidi sono usati spesso alleviare gli effetti secondari gastrointestinali di queste droghe quale il dolore acido di stomaco e di riflusso.

Gestione dietetica

La prevenzione o il controllo dei sintomi di UCD può essere raggiunto dalle restrizioni dietetiche. La proteina dietetica è riflessa molto attentamente e la restrizione della proteina si consiglia mentre la proteina, i grassi ed i carboidrati saldanti nella dieta per assicurarsi gli amminoacidi essenziali sono ingeriti adeguatamente e le corrispondenze dell'assunzione di caloria il fabbisogno energetico dell'organismo. I bambini sono curati con una dieta povera in proteine ed alta di caloria che include molte verdure, le frutta ed altri alimenti amidacei che sono alti nella caloria ma bassi in proteina.

Le formule speciali che sono basse nel contenuto proteico sono disponibili per gli infanti con questo disordine. Le formule dell'amminoacido quali Cyclinex, CEA e UCD I&II forniscono quasi la metà del requisito dietetico della proteina di un giorno. I moduli di caloria quali Prophree, Polycose e ModuCal egualmente sono prescritti con le formule dell'amminoacido. I bambini male alimentanti con UCDs possono avvantaggiarsi alimentando attraverso un tubo impiantato chirurgicamente nello stomaco o un tubo inserito via il radiatore anteriore nello stomaco. Questi tubi sono stati utili nel mantenimento della stabilità metabolica e nella minimizzazione dei ricoveri ospedalieri dei bambini con le emissioni alimentanti.

Trapianto del fegato

Quando altre opzioni della gestione e del trattamento vengono a mancare, il trapianto del fegato è un'opzione nel caso della carenza di OTC o di caratteri per secondo, poichè gli enzimi del ciclo dell'urea sono prodotti nel fegato. I pro - e - contro di trapianto ed i rischi possibili quali gli effetti secondari dei immunosoppressori dovrebbero essere discussi dettagliatamente con medici prima di optare per il trapianto del fegato.

Consiglio genetico

Eccetto la carenza di OTC, tutti i altri UCD sono disordini recessivi autosomica. Il difetto di OTC X-è collegato ed è trovato più in maschi. Le femmine hanno 2 cromosomi X e quindi la maggior parte delle femmine influenzate da questa mutazione genetica sono portafili e sono principalmente asintomatiche. Soltanto 15% dei portafili femminili mostra i sintomi particolarmente durante l'infezione, dopo i pasti ricchi in proteine, successivi al parto e con il GI che sanguina, che aumenta lo sforzo sul ciclo dell'urea. La severità dei sintomi in portafili femminili in gran parte dipende dalle dimensioni degli epatociti influenzati. La prova dei portafili può essere fatta per tutti i disordini di UCD se la storia della famiglia indica la presenza di mutazione specifica alla malattia.

Formazione parentale

L'istruzione dei genitori dei bambini con questo disordine è importante affinchè loro riconosca i sintomi del hyperammonemia e da catturare la cura extra nel caso dell'infezione e da sollecitare quando la produzione dell'ammoniaca nell'organismo è aumentata.

Gestione respiratoria

Nel caso di arresto respiratorio dovuto disordine del ciclo dell'urea, la ventilazione meccanica è usata per aiutare la respirazione.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Susha Cheriyedath

Written by

Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Cheriyedath, Susha. (2019, February 27). Trattamenti di disordine del ciclo dell'urea. News-Medical. Retrieved on September 28, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Urea-Cycle-Disorder-Treatments.aspx.

  • MLA

    Cheriyedath, Susha. "Trattamenti di disordine del ciclo dell'urea". News-Medical. 28 September 2021. <https://www.news-medical.net/health/Urea-Cycle-Disorder-Treatments.aspx>.

  • Chicago

    Cheriyedath, Susha. "Trattamenti di disordine del ciclo dell'urea". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Urea-Cycle-Disorder-Treatments.aspx. (accessed September 28, 2021).

  • Harvard

    Cheriyedath, Susha. 2019. Trattamenti di disordine del ciclo dell'urea. News-Medical, viewed 28 September 2021, https://www.news-medical.net/health/Urea-Cycle-Disorder-Treatments.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.