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Tratamentos da desordem do ciclo da uréia

O tratamento das desordens relativas ao ciclo da uréia é um processo por toda a vida visado controlando sintomas e não cura a desordem. As estratégias incluem níveis da amônia da monitoração usando análises de sangue - níveis do soro e do plasma - em intervalos regulares e usando os resultados para aperfeiçoar métodos de tratamento.

A gestão dietética é chave a restringir o nível de amônia produzido no corpo. As drogas e os suplementos são usados igualmente para remover a amônia adicional do sangue. A revelação de um plano do tratamento da desordem (UCD) do ciclo da uréia envolve uma equipa médica dedicada de doutores das disciplinas diversas tais como genéticas, pediatria, metabolismo e nutrição.

Tratamento com drogas

O phenylbutyrate ou o buphenyl do sódio são um SCAVENGER da amônia que seja amplamente utilizado tratar UCDs. Fornece caminhos alternativos da remoção da amônia e impede o hyperammonemia. O benzoato de sódio é usado igualmente para a remoção contínua da amônia da circulação sanguínea. A lactulose e o neosporin orais podem ajudar a impedir a produção da amônia pelas bactérias nos dois pontos. Os multivitamínicos, o cálcio e os suplementos antioxidantes são prescritos igualmente em muitos casos.

Os suplementos farmacêuticos à L-citrolina da categoria são usados para o synthetase do carbamoylphosphate (CPS) e deficiência e (OTC) L-arginina do transcarbamylase do ornithine são usados em caso da deficiência da sintase do argininosuccinate e o citrullinemia para catalisar as enzimas na uréia dá um ciclo e apoia a remoção a melhor da amônia. Os antiácidos são usados frequentemente aliviar efeitos secundários gastrintestinais destas drogas tais como a dor ácida da maré baixa e de estômago.

Gestão dietética

A prevenção ou o controle de sintomas de UCD podem ser conseguidos por limitações dietéticas. A proteína dietética está monitorada pròxima e a limitação da proteína é recomendada quando a proteína, as gorduras e os hidratos de carbono de equilíbrio na dieta para se certificar de ácidos aminados essenciais forem ingeridos adequadamente e de fósforos da entrada da caloria as exigências de energia do corpo. As crianças são tratadas com uma baixa proteína e uma dieta alta da caloria que inclua muitos vegetais, frutos e outros alimentos amidoado que são altos na caloria mas baixos na proteína.

As fórmulas especiais que são baixas no índice de proteína estão disponíveis para infantes com esta desordem. As fórmulas do ácido aminado tais como Cyclinex, CEA e UCD I&II fornecem quase a metade da exigência dietética da proteína por um dia. Os módulos da caloria tais como Prophree, Polycose e ModuCal são prescritos igualmente junto com fórmulas do ácido aminado. As crianças deficientemente de alimentação com UCDs podem beneficiar-se alimentando através de uma câmara de ar implantada cirùrgica no estômago ou de uma câmara de ar introduzida através do nariz no estômago. Estas câmaras de ar foram úteis em manter a estabilidade metabólica e em minimizar admissões de hospital das crianças com edições de alimentação.

Transplantação do fígado

Quando outras opções do tratamento e da gestão falham, a transplantação do fígado é uma opção em caso da deficiência do CPS ou do OTC, porque as enzimas do ciclo da uréia são produzidas no fígado. Os profissionais - e - contra da transplantação e os riscos possíveis tais como efeitos secundários dos imunossupressores devem ser discutidos em detalhe com os doutores antes de optar para a transplantação do fígado.

Assistência genética

Exceto a deficiência do OTC, todos UCD restantes são desordens recessivos autosomal. O defeito do OTC X-é ligado e encontrado mais nos homens. As fêmeas têm 2 cromossomas de X e daqui a maioria de fêmeas afetadas por esta mutação genética são portadores e são na maior parte assintomáticas. Somente 15% de portadores fêmeas mostram sintomas especialmente durante a infecção, após a proteína - refeições ricas, após o parto, e com sangramento do SOLDADO, que aumenta o esforço no ciclo da uréia. A severidade dos sintomas em portadores fêmeas depende pela maior parte da extensão dos hepatocytes afetados. O teste do portador pode ser feito para todas as desordens de UCD se os antecedentes familiares indicam a presença de específico da mutação à doença.

Educação parental

Educar pais das crianças com esta desordem é importante para que reconheçam os sintomas do hyperammonemia e tomem extra em caso da infecção e forcem quando a produção da amônia no corpo é aumentada.

Gestão respiratória

Em caso da falha respiratória devido à desordem do ciclo da uréia, a ventilação mecânica é usada para ajudar à respiração.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Susha Cheriyedath

Written by

Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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