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Génétique de von Hippel Lindau

Le syndrome (VHL) de von Hippel Lindau est un trouble hérité qui est provoqué par une mutation dans le gène de VHL, qui mène à un risque accru du développement des tumeurs dans le système nerveux central (CNS) et les viscères. Ceci se produit en raison des changements de la production des protéines dans le fuselage, qui sont impliquées dans le règlement de la croissance des cellules et de la division.

Gène de von Hippel Lindau

Le gène de VHL est un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 3 à 3p25-26 qui est responsable de surveiller la croissance des cellules et la division et d'empêcher les cellules de se multiplier incontrôlablement.

Il y a plusieurs fonctionnements du gène de VHL dans le fuselage, l'un d'entre eux est de régler la production des protéines dans le composé VCB-CUL2. Ce groupe de substrats d'ubiquitinates de protéines dans le fuselage et les marque pour la dégradation quand ils ne sont pas nécessaires.

Une des protéines cibles principales est l'alpha hypoxie-inductible du facteur 2 (HIF-2α), qui joue un rôle important dans un autre composé de protéine désigné sous le nom de HIF qui affecte la capacité d'une personne de s'adapter aux modifications atmosphériques de l'oxygène. Ce composé règle l'érythropoïétine, qui agit de régler la production des hématies.  

Le gène de VHL est susceptible d'être impliqué avec plusieurs autres fonctions cellulaires, en particulier ceux qui règlent l'accroissement et la multiplication des cellules.  Le mécanisme exact de la tumorigenèse est inconnu, bien qu'il y ait plusieurs théories décrive la relation. Le gène sain lui-même peut supprimer l'accroissement des tumeurs, ayant pour résultat la croissance des cellules excessive quand il y a une mutation.

Patrimoine génétique

Les mutations géniques de VHL suivent une configuration dominante autosomique d'hérédité. Ceci signifie qu'une copie de la mutation, qui peut être héritée de l'un ou l'autre de parent, peut augmenter le risque de développer les tumeurs et le syndrome de VHL.

La majorité de patients présentant le syndrome héritent de la mutation génique d'un parent affecté, mais approximativement 1 dans 5 patients ont une mutation génique spontanée sans des antécédents familiaux de trouble. C'est susceptible de résulter d'une mutation dans la formation des cellules reproductrices ou du développement précoce du foetus.

Le syndrome de VHL est distinct de la plupart des autres conditions dominantes autosomiques parce qu'il devrait y avoir deux mutations géniques actuelles pour que les tumeurs commencent à former, aboutissant l'exposé du syndrome. La deuxième copie est modifiée pendant la vie de la personne dans les cellules du cerveau, de la rétine ou des reins mais affecte éventuellement presque toutes les personnes qui héritent d'une mutation génique.

Mutation génique de VHL

Quand il y a deux mutations dans le gène de VHL, des protéines anormales sont produites et le fonctionnement du gène est modifié. En particulier, les protéines dans la modification VCB-CUL2 complexe et affectent le règlement de la croissance des cellules dans le fuselage.

En raison de ceci, certaines cellules peuvent se diviser plus rapides que des tumeurs ou des kystes habituels et de forme caractéristiques du syndrome de VHL. Celles-ci comprennent souvent des hémangioblastomes, des kystes rénaux (RCC) et phaeochromocytoma de cancer à cellules rénales, ainsi que des tumeurs dans le pancréas, l'utérus d'épididyme ou le sac endolymphatique dans l'oreille interne.

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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