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La genetica di Von Hippel Lindau

Von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome è un disordine ereditato che è causato da una mutazione nel gene di VHL, che piombo ad un rischio aumentato di sviluppo dei tumori nel sistema nervoso centrale (CNS) e nei visceri. Ciò accade dovuto i cambiamenti nella produzione delle proteine nell'organismo, che sono comprese nel regolamento della crescita e della divisione delle cellule.

Von Hippel-Lindau Gene

Il gene di VHL è un gene soppressore del tumore situato sul cromosoma 3 a 3p25-26 che è responsabile del video la crescita e della divisione delle cellule e dell'impedire alle celle di moltiplicarsi incontrollabile.

Ci sono parecchie funzioni del gene di VHL all'interno dell'organismo, uno di cui è di regolamentare la produzione delle proteine nel complesso VCB-CUL2. Questo gruppo di substrati dei ubiquitinates delle proteine nell'organismo e li traccia per degradazione quando non sono necessari.

Una delle proteine bersaglio chiave è alfa ipossia-viscoelastica di fattore 2 (HIF-2α), che svolge un ruolo significativo in un altro complesso della proteina citato come HIF che pregiudica la capacità di una persona di adattarsi ai cambiamenti atmosferici dell'ossigeno. Questo complesso regolamenta l'eritropoietina, che agisce per gestire la produzione dei globuli rossi.  

Il gene di VHL è probabile essere compreso con parecchie altre funzioni cellulari, specialmente quelle che gestiscono la crescita e la moltiplicazione delle celle.  Il meccanismo esatto del tumorigenesis è sconosciuto, sebbene ci siano parecchie teorie descrivano la relazione. Il gene sano stesso può sopprimere la crescita dei tumori, con conseguente crescita incontrollata delle cellule quando c'è una mutazione.

Eredità genetica

Le mutazioni genetiche di VHL seguono un reticolo dominante autosomica di eredità. Ciò significa che una copia della mutazione, che può essere ereditata da qualsiasi genitore, può aumentare il rischio di sviluppare i tumori e la sindrome di VHL.

La maggior parte dei pazienti con la sindrome eredita la mutazione genetica da un genitore commovente, ma circa 1 in 5 pazienti ha una mutazione genetica spontanea senza storia della famiglia del disordine. Ciò è probabile derivare da una mutazione nella formazione delle celle riproduttive o dello sviluppo iniziale del feto.

La sindrome di VHL è distinta dalla maggior parte delle altre circostanze dominanti autosomiche perché ci dovrebbero essere due mutazioni genetiche presenti in modo che i tumori da cominciare a formarsi, piombo la presentazione della sindrome. La seconda copia è alterata durante la vita della persona nelle celle del cervello, della retina o dei reni ma finalmente pregiudica quasi tutte le persone che ereditano una mutazione genetica.

Mutazione genetica di VHL

Quando ci sono due mutazioni nel gene di VHL, le proteine anormali sono prodotte e la funzione del gene è alterata. In particolare, le proteine nel cambiamento complesso VCB-CUL2 e pregiudicano il regolamento della crescita delle cellule nell'organismo.

Come conseguenza di questo, le celle sicure possono dividersi più rapidi del tumori o le cisti del modulo ed usuale caratteristici della sindrome di VHL. Questi includono spesso i hemangioblastomas, cisti (RCC) e phaeochromocytoma renale del cancro del rene come pure tumori nel pancreas, nell'utero dell'epididimo o nel sacco endolinfatico nell'orecchio interno.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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