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Genética de Von Hippel Lindau

Von Hippel-Lindau (VHL) Síndrome é uma desordem herdada que seja causada por uma mutação no gene de VHL, que conduz a um risco aumentado de revelação dos tumores no sistema nervoso central (CNS) e na entranhas. Isto ocorre devido às mudanças na produção de proteínas no corpo, que são envolvidas no regulamento do crescimento e da divisão da pilha.

Von Hippel-Lindau Gene

O gene de VHL é um gene de supressor do tumor situado no cromossoma 3 em 3p25-26 que é responsável para monitorar o crescimento e a divisão da pilha e impedir que as pilhas multipliquem incontroladamente.

Há diversas funções do gene de VHL dentro do corpo, um de que é regular a produção de proteínas no complexo VCB-CUL2. Este grupo de carcaças dos ubiquitinates das proteínas no corpo e marca-as para a degradação quando não são necessários.

Uma das proteínas do alvo chave é o alfa hipóxia-inducible do factor 2 (HIF-2α), que joga um papel significativo em um outro complexo da proteína referido como HIF que afecta a capacidade de um indivíduo para se adaptar às mudanças atmosféricas do oxigênio. Este complexo regula o erythropoietin, que actua para controlar a produção de glóbulos vermelhos.  

O gene de VHL é provável ser envolvido com diversas outras funções celulares, particularmente aquelas que controlam o crescimento e a multiplicação das pilhas.  O mecanismo exacto do tumorigenesis é desconhecido, embora haja diversas teorias descreva o relacionamento. O gene saudável próprio pode suprimir o crescimento dos tumores, tendo por resultado crescimento descontrolado da pilha quando há uma mutação.

Herança genética

As mutações genéticas de VHL seguem um teste padrão dominante autosomal da herança. Isto significa que uma cópia da mutação, que pode ser herdada de um ou outro pai, pode aumentar o risco de desenvolver os tumores e a síndrome de VHL.

A maioria dos pacientes com a síndrome herda a mutação genética de um pai afetado, mas aproximadamente 1 em 5 pacientes tem uma mutação genética espontânea sem antecedentes familiares da desordem. Isto é provável resultar de uma mutação na formação das pilhas reprodutivas ou da revelação adiantada do feto.

A síndrome de VHL é distinta da maioria outras de circunstâncias dominantes autosomal porque deve haver duas mutações genéticas actuais para que os tumores comecem a formar, conduzindo a apresentação da síndrome. A segunda cópia é alterada durante a vida da pessoa nas pilhas do cérebro, da retina ou dos rins mas afecta eventualmente quase todos os indivíduos que herdam uma mutação genética.

Mutação genética de VHL

Quando há duas mutações no gene de VHL, as proteínas anormais estão produzidas e a função do gene é alterada. Em particular, as proteínas na mudança VCB-CUL2 complexa e afectam o regulamento do crescimento da pilha no corpo.

Em conseqüência disto, determinadas pilhas podem dividir-se mais ràpida do que os tumores ou quistos o usuais e do formulário característicos da síndrome de VHL. Estes incluem frequentemente hemangioblastomas, quistos renais e (RCC) phaeochromocytoma da carcinoma renal da pilha, assim como tumores no pâncreas, no útero do epidídimo ou no saco endolinfático na orelha interna.

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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