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Genética de Von Hippel Lindau

Von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome es un desorden heredado que es causado por una mutación en el gen de VHL, que lleva a un riesgo creciente de revelado de tumores en el sistema nervioso central (CNS) y las visceras. Esto ocurre debido a los cambios en la producción de proteínas en la carrocería, que están implicadas en la regla del incremento y de la división de la célula.

Von Hippel-Lindau Gene

El gen de VHL es un gen de supresor del tumor situado en el cromosoma 3 en 3p25-26 que sea responsable de vigilar incremento y la división de la célula y de evitar que las células se multipliquen incontrolable.

Hay varias funciones del gen de VHL dentro de la carrocería, uno de los cuales es regular la producción de proteínas en el complejo VCB-CUL2. Este grupo de substratos de los ubiquitinates de las proteínas en la carrocería y los marca para la degradación cuando no son necesarios.

Una de las proteínas del objetivo dominante es la alfa hipoxia-inducible del factor 2 (HIF-2α), que desempeña un papel importante en otro complejo de la proteína designado HIF que afecte a la capacidad de un individuo de adaptarse a los cambios atmosféricos del oxígeno. Este complejo regula la eritropoyetina, que actúa para controlar la producción de glóbulos rojos.  

El gen de VHL es probable estar implicado con varias otras funciones celulares, determinado las que controlen el incremento y la multiplicación de células.  El mecanismo exacto del tumorigenesis es desconocido, aunque haya varias teorías describa el lazo. El gen sano sí mismo puede suprimir el incremento de tumores, dando por resultado incremento incontrolado de la célula cuando hay una mutación.

Herencia genética

Las mutaciones de gen de VHL siguen una configuración dominante de un autosoma de la herencia. Esto significa que una copia de la mutación, que se puede heredar de cualquier padre, puede aumentar el riesgo de desarrollar los tumores y síndrome de VHL.

La mayoría de pacientes con el síndrome hereda la mutación de gen de un padre afectado, pero aproximadamente 1 en 5 pacientes tiene una mutación de gen espontánea sin los antecedentes familiares del desorden. Esto es probable resultar de una mutación en la formación de las células reproductivas o del revelado temprano del feto.

El síndrome de VHL es distinto de la mayoría de las otras condiciones dominantes de un autosoma porque debe haber dos mutaciones de gen presentes para que los tumores comiencen a formar, llevando la presentación del síndrome. La segunda copia se altera durante el curso de la vida de la persona en las células del cerebro, de la retina o de los riñones pero afecta eventual a casi todos los individuos que hereden una mutación de gen.

Mutación de gen de VHL

Cuando hay dos mutaciones en el gen de VHL, se producen las proteínas anormales y la función del gen se altera. Particularmente, las proteínas en el cambio complejo VCB-CUL2 y afectan a la regla del incremento de la célula en la carrocería.

Como resultado de esto, ciertas células pueden dividir más rápidamente los tumores o de los quistes usuales y de la forma característicos de síndrome de VHL. Éstos incluyen a menudo hemangioblastomas, los quistes renales y (RCC) phaeochromocytoma del carcinoma renal de la célula, así como los tumores en el páncreas, el útero del epidídimo o el saco endolinfático en el oido interno.

Referencias

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

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Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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