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La maladie de Recklinghausen de von (type de neurofibromatose I)

La maladie de Recklinghausen de von (VRD) est également le type 1 appelé de neurofibromatose (NF1). C'est une affection génétique dans laquelle l'accroissement du tissu nerveux est modifié, produisant des tumeurs liées à l'étui de nerf. Un neurofibrome unique ne peut pas être indicatif de ce trouble, mais les tumeurs multiples sont fortement suggestives de NF1.

D'abord décrit en 1882, c'est le type le plus courant de neurofibromatose et représente 90% de toutes les caisses. Il peut se produire dans environ 1 dans 3000 naissances et dans les deux genres également. Cependant, son incidence est aussi élevée que 1 dans 200 dans une population avec l'arriération mentale.

Hérédité

Elle est transmise d'une façon dominante autosomique et est provoquée par une de plusieurs mutations possibles sur le chromosome 17 (17q11.2). Le gène est un suppresseur de tumeur, codant le neurofibromin de protéine, et sa perte fonctionnelle entraîne la prolifération de cellule anormale et le développement de tumeur. Cet accroissement a lieu particulièrement au cours des périodes de la croissance rapide, telles que la petite enfance, la puberté, et la grossesse.

Cette maladie montre très un haut débit de mutation de novo, parmi le plus élevé des conditions génétiques humaines. Pour cette raison, seulement 50% des patients ont des antécédents familiaux positifs. Le degré auquel le gène défectueux est exprimé également varie du patient au patient, mais de lui est exprimé en un certain degré dans chaque patient.

Types

Les neurofibromes se produisent en tant que deux types, des tumeurs (localisées) et plexiforme discrets. L'ancien résulte d'une remarque sur un nerf et de présent comme masse bien définie, et est plus courant. Ils apparaissent habituellement dans l'enfance tardif ou après. Leur numéro augmente avec l'âge et le total varie avec la personne. Tandis qu'habituellement logés à la peau, ils peuvent concerner des organes plus profonds. Les neurofibromes plexiformes ont une tendance de répandre et affecter habituellement quelques nerfs crâniens, type le cinquième, neuvième et dixième. Ces tumeurs tendent à se développer très grandes et à avoir un risque de 2% à de 5% d'être malin. Elles peuvent entraîner ainsi la neuropathie périphérique. Cependant, elles sont en général indolores.

Caractéristiques cliniques

Les caractéristiques de NF1 sont variables, mais comprennent :

  • Endroits de café-au-lait, qui sont les macules brun clair actuels n'importe où sur la peau, mais mineurs couramment sur la face et souvent actuel à la naissance
  • Les tâches de rousseur axillaires et inguinales, aussi le signe appelé de Crowe, sont un autre type de lésion pigmentée dans NF1
  • Gliomes de nerf optique
  • Nodules de Lisch ou lésions pigmentées de l'iris
  • Neurofibromes des nerfs spinaux et périphériques
  • Cancers de l'étui neural
  • Phéochromocytome
  • Lésions osseuses
  • Tumeurs orales et maxillo-faciales, typique de la langue, mais également des lésions de nerf crânien entraînant l'élargissement des glissières de nerf

D'autres manifestations comprennent :

  • Lésions squelettiques, le plus couramment scoliose
  • D'autres tumeurs neurales comprenant des tumeurs obstructives dans le cerveau (tel que des gliomes ou des glioblastomes) et des tumeurs destructrices dans les nerfs optiques
  • Macrocephaly
  • L'arriération mentale est présente dans l'autant d'en tant que 4 sur chaque 10 personnes affectées.

Diagnostic et management

Le diagnostic est sur la base de la constellation typique de sympt40mes et des antécédents familiaux si présent. Le management est dirigé à la prévention des complications de tumeur, telles que la défiguration et le dysfonctionnement de nerf. La chirurgie est fréquemment impossible, mais peut être exigée pour améliorer ou sauver le fonctionnement de nerf, après avoir considéré le rapport des coûts et rendements. Le conseil génétique devrait être donné en raison de l'héritabilité de 50% et de la haute fréquence de la condition. Le suivi régulier est nécessaire pour trouver la malignité et pour éviter des complications à long terme.

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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