Malattia di Von Recklinghausen (tipo di neurofibromatosi I)

La malattia di Von Recklinghausen (VRD) egualmente è chiamata tipo 1 di neurofibromatosi (NF1). È una malattia genetica in cui la crescita del tessuto nervoso è alterata, producendo i tumori relativi alla guaina del nervo. Un singolo neurofibroma non può essere indicativo di questo disordine, ma i tumori multipli sono forte indicativi di NF1.

In primo luogo descritto nel 1882, è il tipo più comune di neurofibromatosi e rappresenta 90% di tutte le casse. Può accadere ugualmente in circa 1 in 3000 nascite ed in entrambi i generi. Tuttavia, la sua incidenza è alta quanto 1 in 200 in una popolazione con ritardo mentale.

Eredità

È trasmessa in un modo dominante autosomica ed è causata da una di parecchie mutazioni possibili sul cromosoma 17 (17q11.2). Il gene è un soppressore del tumore, codificando il neurofibromin della proteina e la sua perdita funzionale causa la proliferazione delle cellule e lo sviluppo anormali del tumore. Questa crescita ha luogo particolarmente durante i periodi di crescita rapida, quali prima infanzia, pubertà e la gravidanza.

Questa malattia mostra molto un tasso alto di mutazione di de novo, fra il più alto delle circostanze genetiche umane. Per questo motivo, soltanto 50% dei pazienti hanno una storia della famiglia positiva. Il grado a cui il gene difettoso è espresso egualmente varia dal paziente al paziente, ma da è espresso in certo grado in ogni paziente.

Tipi

I neurofibrome si presentano come due tipi, tumori (localizzati) e plexiform discreti. Il precedente risulta da un punto su un nervo e dal presente come massa ben definita ed è più comune. Compaiono solitamente nell'infanzia recente o in seguito. Il loro numero aumenta con l'età ed il totale varia con la persona. Mentre limitati solitamente all'interfaccia, possono comprendere gli organi più profondi. I neurofibrome Plexiform hanno una tendenza a spandere e pregiudicare solitamente alcuni nervi cranici, tipicamente il quinto, nono e decimo. Questi tumori tendono a svilupparsi molto grandi ed ad avere un rischio di 5% - di 2% di diventare maligno. Possono causare così la neuropatia periferica. Tuttavia, sono in genere indolori.

Funzionalità cliniche

Le funzionalità di NF1 sono variabili, ma includono:

  • Punti di caffè latte, che sono macules marrone chiaro presenti dovunque sull'interfaccia, ma minimo comunemente sulla fronte di taglio e spesso presente alla nascita
  • Le lentiggini ascellari e inguinali, anche chiamate il segno di Crowe, sono un altro tipo di lesione pigmentata in NF1
  • Gliomi del nervo ottico
  • Noduli di Lisch o lesioni pigmentate del diaframma
  • Neurofibrome dei nervi spinali e periferici
  • Cancri della guaina neurale
  • Feocromocitoma
  • Lesioni dell'osso
  • Tumori orali e maxillofacial, tipicamente della linguetta, ma anche delle lesioni del nervo cranico che causano allargamento dei canali del nervo

Altre manifestazioni includono:

  • Lesioni scheletriche, il più comunemente scoliosi
  • Altri tumori neurali compreso i tumori ostruttivi nel cervello (quali i gliomi o i glioblastomas) ed i tumori distruttivi nei nervi ottici
  • Macrocefalia
  • Il ritardo mentale è presente in altrettanto come 4 su ogni 10 persone influenzate.

Diagnosi e gestione

La diagnosi è in base alla costellazione tipica dei sintomi e della storia della famiglia se presente. La gestione è diretta alla prevenzione delle complicazioni del tumore, quali lo sfregio e la disfunzione del nervo. L'ambulatorio è frequentemente impossibile, ma può essere richiesto per migliorare o salvare la funzione di nervo, dopo la considerazione del rapporto costi-benefici. Il consiglio genetico dovrebbe essere dato in considerazione dell'ereditarietà di 50% e dell'alta frequenza della circostanza. Seguito regolare è necessario da individuare la malignità ed evitare le complicazioni a lungo termine.

Sorgenti

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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