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Diagnostic de la maladie de Recklinghausen de von

La maladie de Recklinghausen de von, également neurofibromatosis-1 appelé (NF-1) est un état génétique qui se manifeste avec les hamartomes neuraux dans l'emplacement varié. Elle est dominante autosomique dans l'hérédité, et les modifications affectent les os, la peau, et le système nerveux. C'est le trouble quasitumoral le plus répandu lié à la croissance tumorale.

Le diagnostic de NF-1 est basé sur les signes cliniques indubitables dans la fonction cérébrale. Par exemple, plus de la moitié des patients avec Recklinghausen de von la maladie montrera des découvertes anormales sur la représentation du cerveau, de l'orbite, ou de les deux. Les lésions peuvent se composer des hamartomes ou des tumeurs, telles que des gliomes du nerf optique et du parenchyme du cerveau. Les gliomes optiques bilatéraux sont spécifiques pour cette condition.

Critères de NIH

Les instituts de la santé nationaux ont nommé un comité pour évoluer des critères diagnostiques pour NF-1, dont deux ou plus doit être présent pour que la condition soit déterminée. Ce qui suit sont les critères réglés par l'institut.

  • Macules de café-au-lait : Ce sont les corrections brun clair avec une bordure tranchante. Elles devraient être de six ou plus en nombre, plus de 5 millimètres de large et cm 1,5 au loin chez les enfants avant et après la puberté, respectivement. Ce sont les premiers à apparaître, et sont vus dans tous les patients, augmentant en nombre et s'élevant plus grands pendant la première décennie de la durée.
  • Neurofibromes : Les patients devraient se présenter avec deux lésions ou plus de quels type ou un neurofibrome plexiforme unique. Les neurofibromes particuliers sont des tumeurs douces et en forme de dôme où quelques uns seulement étant filés. Dans la plupart des cas, ils se produisent au-dessus de la liaison et des membres, s'étendant rarement au delà de quelques centimètres. Le neurofibrome plexiforme est plus de tumeur d'écart-à l'extérieur s'étendant le long du nerf et peut enfermer le cinquième nerf crânien et les nerfs cervicaux. Habituellement décrit comme ressentant comme un « sac de vis sans fin », on les remarque pendant les deux premières années après la naissance.
  • Tâches de rousseur : Les tâches de rousseur multiples dans le signe appelé de Crow's de région axillaire est une caractéristique vue plus tard dans des endroits de café-au-lait mais peut également se produire dans l'aine. Sept sur dix patients obtiennent des tâches de rousseur liées à la maladie.  
  • Hamartomes d'iris (nodules de Lisch) : Ce sont des lésions deux ou plus en forme de dôme vues sur fendre la microscopie de voyant dans plus de 90% de patients, rarement entraînant des sympt40mes.
  • Une lésion osseuse pathognomonique unique telle que la dysplasie du sphénoïde ou du cortex dilué des longs os, avec ou sans le pseudoarthrosis
  • Gliome optique bilatéral
  • Antécédents familiaux dans un parent au premier degré avec deux ou plus des critères ci-dessus

Le diagnostic est type rendu seulement autour de la quarantaine à cause de la nature bénigne du gonflement et de peu de complications relatives. La nature des sympt40mes de présentation dépend en partie du présent de mutation plutôt que l'expression du gène normal.

D'autres caractéristiques

D'autres lésions qui peuvent se produire dans NF-1 comprennent ce qui suit :

  • Neurofibromes papillomateux oraux au-dessus du palais dur ou de la langue dans jusqu'à une dixième des personnes affectées
  • Défauts de forme squelettiques tels que la dysplasie d'aile de sphénoïde ou le kyphoscoliosis pathognomonique (2%) entraînant parfois la panne et le pseudoarthrosis de respiration du tibia ou du radius
  • Les malignités telles que des gliomes du nerf optique, des astrocytomes, et des schwannomas peuvent se produire et peuvent être responsables des convulsions. En attendant, les cancers non-neurologiques incluent le rhabdomyosarcome, la tumeur de Wilms, et le rétinoblastome.

Contrôle

Quelques patients peuvent montrer des macules de café-au-lait et freckling ou des neurofibromes au-dessus de seulement un segment du fuselage. Ces patients auraient probablement la mosaïque ou le NF-1 segmentaire. Dans environ la moitié des cas NF-1, il n'y a aucun antécédents familiaux positif, et en tant que, enfants doit être continué sous la présomption qu'ils ont la condition. Les nodules de Lisch peuvent aider à déterminer le diagnostic chez les enfants avec seulement six macules de café-au-lait et aucune autres lésions. Le dépistage génétique moléculaire peut également aider dans des cas ambigus et est recommandé avant d'offrir le conseil génétique. Dans d'autres situations, le dépistage génétique n'est pas exigé comme mesure courante ; ni l'un ni l'autre n'est biopsie d'un neurofibrome cutané à moins qu'il soit responsable de quelques sympt40mes.

La lecture d'IRM chez les enfants entre les âges de 8 et 16 ans indique les signes multifocaux de hyperintense sur la représentation de T2-weighted due aux modifications dans la myéline ou de la structure du tronc cérébral, du cervelet, des noyaux gris centraux, du nerf optique, et du noyau dentelé. Il y a une légère association entre NF-1 et ces anomalies cognitives. Une enquête est exigée comme essai individuel de série, mais le dépistage de ces lésions confirmera un diagnostic de NF-1.

Le bilan visuel devrait être fait chez les jeunes enfants qui peuvent ne pas se rendre compte que leur visibilité est nuie. La surveillance diligente est également ayant trait à l'aide l'enfant avec des difficultés dans le développement cognitif. Tout patient symptomatique, par exemple, présentant une hypertrophie rapide de la tête puisque la dernière visite, ou n'importe quelle anomalie à l'étude, devrait être immédiatement examinée pour la transformation maligne ou d'autres complications. Les adultes peuvent être programmés pour le suivi annuel. Le conseil génétique et les soins psychologiques sont essentiels, d'autant plus que beaucoup de patients commencent à développer des neurofibromes seulement vers la fin de la période adolescente.

Sources

  • Diagnostic : La maladie de Recklinghausen de von (NF1). (2012). Tourillon médical, forces armées Inde, 68(3), 310-311. http://doi.org/10.1016/j.mjafi.2012.06.001.
  • Ghalayani, P., Saberi, Z., et Sardari, F. (2012). Type I (la maladie de neurofibromatose de Recklinghausen de von) : Une révision d'observation et de littérature de famille. Tourillon de recherche dentaire, 9(4), 483-488.
  • Friedman, J.M. (1998). Neurofibromatose 1. Dans Adam et autres GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2018. Recherché de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.
  • https://www.ncbi.nl.nih.gov/books/NBK459358/

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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