Gestion de la maladie de Recklinghausen de von

Une fois qu'un patient a été diagnostiqué ou est fortement soupçonné pour avoir la maladie de Recklinghausen de von (neurofibromatosis-1, NF-1), le management devrait être sous une équipe des pédiatres, des neurologues, des dermatologues, et des scientifiques génétiques.

À chaque visite

Le bilan de la maladie devrait comprendre :

  • Bilan visuel particulièrement chez les jeunes enfants qui peuvent se rendre compte ou ne pas plaindre que leur visibilité est affectée
  • Surveillance pour des signes de difficulté cognitive
  • Surveillance lors de chaque visite complémentaire pour les sympt40mes et les signes neufs qui pourraient indiquer des complications, particulièrement malignités
  • Contrôle annuel des patients pédiatriques qui ont NF-1 peu compliqué

Des patients plus âgés peuvent choisir d'entrer une fois par an pour le suivi, mais pour des adultes en-dessous de 25 années, le soutien psychologique et le conseil génétique est hautement recommandé, ainsi qu'éducation au sujet du cours et du pronostic de la condition.

Si des adultes plus âgés sont affectés sévèrement, la surveillance perpétuelle dans une clinique spéciale sera nécessaire. Les patients avec NF-1 doux devraient savoir quelles complications peuvent surgir et être encouragées à entrer pour la revue quand elles ont besoin. Ils devraient avoir au moins une prise de la pression artérielle annuelle. Ils devraient également se rendre compte des sympt40mes d'une tumeur périphérique maligne d'étui de nerf et des complications neurologiques telles que la compression de la moelle épinière. Ils peuvent également être fortement encouragés à faire partie d'un comité de soutien.

Traitement spécifique

Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes des étuis périphériques de nerf, habituellement se produisant dans l'adolescence tardive, et restent couramment asymptomatiques seuls. Cependant, ils peuvent se propager le vêtement, deviennent irrités, ou piquent, particulièrement quand les conditions météorologiques sont chaudes ou sèches. Émollients et hydratants peuvent aider avec ce problème, alors que les antihistaminiques généralement n'aident pas ni les inhibiteurs de mastocyte. De tels sympt40mes peuvent rendre nécessaire ce dernier cosmétiques qualifiés de démontage ou d'ablation-le de laser seulement pour de petits accroissements à cause de la plus grande probabilité du marquage hypertrophique et de la récidive postérieure.

Si le neurofibrome est sous-cutané, il peut être offre ou entraîner le fourmillement le long du cours des fibres nerveuses du nerf duquel il résulte. Cependant, le démontage peut exiger les soins experts d'éviter d'endommager le nerf subordonné. Ceux-ci, comme les neurofibromes cutanés, subissent rarement la transformation maligne.

Puisque l'ablation de laser ne peut pas être recommandée actuellement, les macules ou les tâches de rousseur de café-au-lait peuvent être une source d'agitation émotive à quelques patients sensibles qui peuvent être informés les camoufler. La dépigmentation des timbres transdermiques peut également se produire dans ces patients et devrait être traitée la même voie. Cependant, l'anemicus de naevus et les endroits de Campbell de Morgan, ou les angiomes de cerise, n'ont besoin d'aucun management spécifique.

Management des neurofibromes plexiformes

Les neurofibromes plexiformes ont une tendance de prolonger le long du cours du nerf d'origine, y compris ses succursales. Plus d'une tumeur peut se développer le long de la même liaison de nerf. Ils infiltrent le tissu mou fondamental et environnant et peuvent induire la surcroissance de l'os. Ils sont connus pour se développer profondément sous la surface dans certains cas, mais leur présence est souvent indiquée par une importante zone de peau pigmentée au-dessus de ces tumeurs. Elles se développent bien irrégulièrement, et si sur la face, elles apparaissent dans un délai de trois ans de naissance. Leur démontage est compliqué par leur propension d'entamer sur le tissu mou voisin, y compris les vaisseaux sanguins fournissant le nerf lui-même. Le démontage de tels a pu mener à la purge dangereuse.

La pharmacothérapie est explorée pour limiter cette route chirurgicale dangereuse dans des tumeurs plexiformes. Celles-ci comprennent les inhibiteurs de la transférase de farnesyl, des médicaments qui empêchent l'angiogenèse, et des inhibiteurs de fibroblaste. Ces méthodes thérapeutiques, cependant, sont encore à l'étude. La radiothérapie n'est pas recommandée pendant qu'elle peut déclencher le changement malin de ces tumeurs imprévisibles.

Les tumeurs périphériques malignes d'étui de nerf (MPNST) peuvent se développer dans 8-13% de patients NF-1, habituellement entre les âges de 20 et de 35. Elles tendent à rester cachées, peuvent écarter très loin, et sont difficiles à traiter. Elles résultent le plus couramment des neurofibromes plexiformes, et peuvent entraîner des sympt40mes perturbateurs suivants l'uns des :

  • Douleur qui est suffisante pour nuire le sommeil, durant plus qu'un mois, au-dessus d'un neurofibrome plexiforme ou sous-cutané
  • Déficit neurologique récent de sympt40me ou de sphincter
  • Changez du doux en la tumeur dure
  • Hypertrophie rapide

De tels sympt40mes dans un patient NF-1 devraient être pris au sérieux même si aucun neurofibrome n'est palpable à ce site, car la tumeur peut être située en profondeur.

Le contrôle devrait être particulièrement méticuleux dans les personnes qui ont l'un des après des facteurs de risque :

  • Antécédents de cancer personnels
  • Antécédents familiaux de cancer
  • Histoire de radiothérapie
  • Nerf optique ou gliome de voie
  • Omission du gène entier
  • Plus d'un neurofibrome sous-cutané
  • Neuropathie due à la neurofibromatose

Un outil qui a prouvé sa valeur dans l'aide pour distinguer MPNST et neurofibromes plexiformes bénins est la tomographie d'émission de positons de fluorodeoxyglucose (FDG-PET) qui est basée sur l'évaluation du métabolisme du glucose dans les cellules.

La demande de règlement de MPNST est par l'exérèse totale faite, prêtant l'attention à obtenir les marges sans tumeur pour éviter la récidive. Pour les grandes tumeurs qui sont plus de cm 5 de diamètre, la radiothérapie d'appoint peut aider. Il est également utile en évitant la récidive des lésions à haute teneur et des lésions avec les marges tumeur-positives. La chimiothérapie peut être employée pour réduire la taille de la tumeur avant la chirurgie ainsi que pour le palliation dans les patients présentant la métastase.

Management d'autres complications

N'importe quel mal de tête avec le vomissement ou les sympt40mes visuels devrait être pris comme urgence médicale ; une catastrophe intracrânienne doit être immédiatement éliminée. Des tumeurs intracrâniennes doivent être diagnostiquées et continuées selon leur cours probable. Des gliomes optiques de voie sont habituellement traités avec la chimiothérapie et debulking parfois chirurgical pour détendre la pression sur les orbites ou le chiasma optique.

Les tumeurs glomiques provoquées par l'anastomose artério-veineuse peuvent se produire dans les patients NF-1 et peuvent entraîner la douleur grande. Une fois qu'elles sont diagnostiquées en soi, l'excision locale est curative.

Le handicap cognitif devrait être surveillé. L'enseignement de rattrapage approprié devrait être donné, considérant qu'un QI du bas est courant, ainsi que les troubles du comportement tels que des pauvres dorment, des qualifications réduites de socialisation, trouble de déficit-hyperactivité d'attention, et des troubles de spectre d'autisme. Une évaluation de ligne zéro du développement d'enfant est exigée au premier contact, et puis à annuel répété, avec les découvertes étant employées pour installer un plan d'action pour l'enfant.

L'accroissement squelettique devrait être surveillé annuellement pour le pseudoarthrosis, arc des pattes, ou le kyphoscoliosis, particulièrement s'il y a des difficultés respiratoires telles que l'apnée du sommeil ou le ronflement. Des anomalies d'os sont augmentées dans ce groupe, et l'ostéoporose est plus probable, effectuant le management chirurgical plus imposant.

D'autres complications à évaluer comprennent :

  • Hypertension
  • Sténose de l'artère rénale
  • Phéochromocytome
  • Problèmes gastro-intestinaux dus à un neurofibrome d'intestin, aux tumeurs argentaffines, et à d'autres tumeurs stromales
  • Grippages qui doivent être réglés avec le médicament. De tels patients devraient être conseillés avant de devenir enceintes et mettre en circuit mg de l'acide folique 5 par jour avant conception, avec la surveillance attentive du médicament d'anticonvulsant en raison de la tératogénéité possible.

N'importe quel enfant porté à une mère avec NF-1 devrait être maintenu en observation pendant au moins 5 années avant de conclure qu'il n'y a aucun signe du syndrome.

Sources

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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