Gestione di malattia di Von Recklinghausen

Una volta che un paziente è stato diagnosticato o forte è sospettato per avere malattia di Von Recklinghausen (neurofibromatosis-1, NF-1), la gestione dovrebbe essere sotto un gruppo dei pediatri, dei neurologi, dei dermatologi e degli scienziati genetici.

Durante l'ogni visita

La valutazione di malattia dovrebbe includere:

  • Valutazione visiva particolarmente in bambini piccoli che non possono rend contoere o protestare che la loro visione è commovente
  • Video per i segni della difficoltà conoscitiva
  • Video su ogni visita di seguito per i nuovi sintomi e segni che potrebbero indicare le complicazioni, particolarmente malignità
  • Sorveglianza annuale dei pazienti pediatrici che hanno NF-1 semplice

I pazienti più anziani possono scegliere di entrare una volta all'anno per seguito, ma per gli adulti inferiore a 25 anni, il supporto psicologico ed il consiglio genetico è altamente consigliabili come pure formazione circa il corso e la prognosi della circostanza.

Se gli adulti più anziani sono influenzati severamente, il video per tutta la vita in una clinica speciale sarà necessario. I pazienti con NF-1 delicato dovrebbero conoscere che complicazioni possono sorgere ed essere incoraggiate per entrare per seguito quando hanno bisogno di. Dovrebbero avere almeno un assegno annuale di pressione sanguigna. Dovrebbero anche essere informate dei sintomi di un tumore periferico maligno della guaina del nervo e delle complicazioni neurologiche quale compressione del midollo spinale. Possono anche essere incoraggiati forte a fa parte di un gruppo di appoggio.

Trattamento specifico

I neurofibrome sono tumori benigni delle guaine periferiche del nervo, solitamente accadendo nell'adolescenza recente e comunemente rimangono asintomatici da soli. Tuttavia, possono prendere l'abbigliamento, stato irritato, o puntura, particolarmente quando il tempo è caldo o asciutto. Emollienti e gli idratante possono aiutare con questo problema, mentre gli antistaminici non aiutano generalmente né gli inibitori del mastocita. Tali sintomi possono necessitare negli gli ultimi cosmetici esperti di ablazione- del laser o di rimozione soltanto per le piccole crescite a causa della probabilità aumentata di sfregio ipertrofico e della ricorrenza successiva.

Se il neurofibroma è sottocutaneo, può essere offerta o causare il formicolio lungo il corso delle fibre nervose del nervo da cui risulta. Tuttavia, la rimozione può richiedere la cura esperta di evitare il danneggiamento del nervo dell'inferiore. Questi, come i neurofibrome cutanei, subiscono raramente la trasformazione maligna.

Poiché l'ablazione del laser non può essere raccomandata attualmente, i macules o le lentiggini di caffè latte possono essere una sorgente di agitazione emozionale ad alcuni pazienti sensibili che possono consigliarsi di cammuffarli. Hypopigmentation delle toppe dell'interfaccia può anche accadere in questi pazienti e dovrebbe essere trattato lo stesso modo. Tuttavia, il anemicus del neo ed i punti di Campbell de Morgan, o gli angiomi della ciliegia, non hanno bisogno di gestione specifica.

Gestione dei neurofibrome Plexiform

I neurofibrome Plexiform hanno una tendenza a prolungare lungo il corso del nervo dell'origine, compreso i sui rami. Più di un tumore può svilupparsi lungo lo stesso circuito di collegamento del nervo. Si infiltrano nel tessuto molle di fondo e circostante e possono indurre la crescita eccessiva dell'osso. Sono conosciuti per svilupparsi in alcuni casi in profondità nell'ambito della superficie, ma la loro presenza è indicata spesso da un'area pigmentata importante di interfaccia sopra questi tumori. Si sviluppano abbastanza irregolarmente e se sulla fronte di taglio, essi compaiono in tre anni di nascita. La loro rimozione è complicata dalla loro tendenza ad invadere sul tessuto molle vicino, compreso i vasi sanguigni che forniscono il nervo stesso. La rimozione di tali ha potuto piombo a spurgo pericoloso.

La terapia farmacologica sta esploranda per limitare questo itinerario chirurgico pericoloso in tumori plexiform. Questi includono gli inibitori della transferasi di farnesyl, delle droghe che inibiscono l'angiogenesi e degli inibitori del fibroblasto. Questi metodi terapeutici, tuttavia, sono ancora in esame. La radioterapia non è raccomandata mentre può avviare il cambiamento maligno in questi tumori imprevedibili.

I tumori periferici maligni della guaina del nervo (MPNST) possono svilupparsi in 8-13% dei pazienti NF-1, solitamente fra le età di 20 e di 35. Tendono a rimanere nascosti, possono spargersi in lungo e in largo e sono difficili da trattare. Risultano il più comunemente dai neurofibrome plexiform e possono causare c'è ne di seguenti sintomi preoccupanti:

  • Dolore che è sufficiente per alterare il sonno, durante più di un mese, sopra un neurofibroma plexiform o sottocutaneo
  • Deficit neurologico recente dello sfintere o di sintomo
  • Cambi dalla morbidezza al tumore duro
  • Ingrandimento rapido

Tali sintomi in un paziente NF-1 dovrebbero essere catturati seriamente anche se non c'è nessun neurofibroma evidente a quel sito, poichè il tumore può essere profondo.

La sorveglianza dovrebbe essere particolarmente meticolosa in persone che hanno c'è ne di seguenti fattori di rischio:

  • Cronologia personale di cancro
  • Storia della famiglia di cancro
  • Cronologia della radioterapia
  • Nervo ottico o glioma di via
  • Eliminazione di intero gene
  • Più di un neurofibroma sottocutaneo
  • Neuropatia dovuto neurofibromatosi

Uno strumento che ha provato il suo valore nel contribuire a distinguere fra MPNST ed i neurofibrome plexiform benigni è la tomografia a emissione di positroni del fluorodeoxyglucose (FDG-PET) quale è basato sulla valutazione del metabolismo del glucosio all'interno delle celle.

Il trattamento di MPNST è dall'asportazione completa fatta, prestante attenzione ad ottenere i margini senza tumore per impedire la ricorrenza. Per i grandi tumori che sono oltre 5 cm di diametro, la radioterapia ausiliaria può aiutare. È egualmente utile nell'impedire la ricorrenza delle lesioni di prima scelta e delle lesioni con i margini tumore-positivi. La chemioterapia può essere usata per diminuire la dimensione di tumore prima di chirurgia come pure per palliation in pazienti con la metastasi.

Gestione di altre complicazioni

Tutta l'emicrania con il vomito o i sintomi visivi dovrebbe essere catturata come emergenza medica; una catastrofe intracranica deve immediatamente essere eliminata. I tumori intracranici devono essere diagnosticati e continuati secondo il loro corso probabile. I gliomi ottici di via sono trattati solitamente con la chemioterapia e debulking a volte chirurgico per alleviare la pressione sulle orbite o sul chiasma ottico.

I tumori di Glomus causati dall'anastomosi arterovenosa possono accadere in pazienti NF-1 e possono causare il grande dolore. Una volta che sono diagnosticati come tale, l'asportazione locale è curativa.

Il danno conoscitivo dovrebbe essere riflesso. Il corso di recupero appropriato dovrebbe essere dato, considerare che un quoziente d'intelligenza basso è comune come pure perturbazioni comportamentistiche quale sonno difficile, le abilità diminuite della socializzazione, il disordine dell'deficit-iperattività dell'attenzione ed i disordini di spettro di autismo. Una valutazione del riferimento dello sviluppo del bambino è richiesta al primo contatto e poi è ripetuta annualmente, con i risultati che sono usando per installare un piano d'azione per il bambino.

La crescita scheletrica dovrebbe essere riflessa annualmente per lo pseudoarthrosis, piegarsi dei cosciotti, o il kyphoscoliosis, particolarmente se sta respirando i problemi quale apnea nel sonno o sta russando. Le anomalie dell'osso sono aumentate di questo gruppo e l'osteoporosi è più probabile, facendo la gestione chirurgica che tassa.

Altre complicazioni da valutare includono:

  • Ipertensione
  • Stenosi dell'arteria renale
  • Feocromocitoma
  • Problemi gastrointestinali dovuto un neurofibroma dell'intestino, i tumori carcinoidi ed altri tumori stromal
  • Attacchi che devono essere gestiti con il farmaco. Tali pazienti dovrebbero essere consigliati prima di diventare incinti e mettere sopra mg dell'acido folico 5 un il giorno prima della concezione, con il video attento del farmaco dell'anticonvulsivo in considerazione della teratogenicità possibile.

Tutto il bambino sopportato ad una madre con NF-1 dovrebbe essere tenuto nell'ambito dell'osservazione per almeno 5 anni prima della conclusione che non ci sono segni della sindrome.

Sorgenti

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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