Gestão da doença de Von Recklinghausen

Uma vez que um paciente estêve diagnosticado ou está suspeitado fortemente para ter a doença de Von Recklinghausen (neurofibromatosis-1, NF-1), a gestão deve estar sob uma equipe dos pediatras, dos neurologistas, dos dermatologistas, e de cientistas genéticos.

Em cada visita

A avaliação da doença deve incluir:

  • Avaliação visual especialmente nas jovens crianças que não podem realizar ou se queixar que sua visão é afetada
  • Monitoração para sinais da dificuldade cognitiva
  • Monitoração em cada visita da continuação para os sintomas e os sinais novos que puderam indicar complicações, especialmente malignidades
  • Fiscalização anual dos pacientes pediatras que têm NF-1 descomplicado

Uns pacientes mais idosos podem escolher entrar uma vez por ano para a continuação, mas para adultos abaixo de 25 anos velho, o apoio psicológico e a assistência genética são altamente aconselháveis, assim como educação sobre o curso e o prognóstico da circunstância.

Se uns adultos mais velhos são afectados severamente, a monitoração por toda a vida em uma clínica especial será necessária. Os pacientes com NF-1 suave devem saber que complicações podem elevarar e ser incentivadas para entrar para a continuação quando precisam. Devem ter pelo menos uma verificação de pressão sanguínea anual. Devem igualmente estar cientes dos sintomas de um tumor periférico maligno da bainha do nervo e de umas complicações neurológicas tais como a compressão da medula espinal. Podem igualmente fortemente ser incentivados ser parte de um grupo de apoio.

Tratamento específico

Os Neurofibromas são tumores benignos das bainhas periféricas do nervo, geralmente ocorrendo na adolescência atrasada, e permanecem geralmente assintomáticos sós. Contudo, podem travar na roupa, tornada irritada, ou picada, especialmente quando o tempo está quente ou seco. Emolientes e os cremes hidratantes podem ajudar com este problema, visto que os antistamínicos geralmente não ajudam nem os inibidores da pilha de mastro. Tais sintomas podem necessitar últimos cosméticos especializados da remoção ou da ablação- do laser somente para crescimentos pequenos devido à probabilidade aumentada de scarring hypertrophic e de um retorno mais atrasado.

Se o neurofibroma é subcutâneo, pode ser proposta ou causar formigar ao longo do curso das fibras de nervo do nervo de que elevara. Contudo, a remoção pode exigir o cuidado perito evitar dano ao nervo do subordinado. Estes, como os neurofibromas cutâneos, submetem-se raramente à transformação maligno.

Porque a ablação do laser não pode ser recomendada presentemente, os macules ou as sardas do lanchonete-au-lait podem ser uma fonte de agitação emocional a alguns pacientes sensíveis que podem ser recomendados os camuflar. Hypopigmentation de correcções de programa da pele pode igualmente ocorrer nestes pacientes e deve ser tratado a mesma maneira. Contudo, o anemicus do nevo e os pontos de Campbell de Morgan, ou os angiomas da cereja, não precisam nenhuma gestão específica.

Gestão dos Neurofibromas plexiformes

Os neurofibromas plexiformes têm uma tendência prolongar-se ao longo do curso do nervo da origem, incluindo seus ramos. Mais de um tumor pode crescer ao longo do mesmo tronco do nervo. Infiltram tecido macio subjacente e circunvizinho e podem induzir o overgrowth do osso. São conhecidos para crescer profundamente em alguns casos sob a superfície, mas sua presença é indicada frequentemente por uma área pigmentada importante da pele sobre estes tumores. Crescem bastante irregular, e se na face, eles aparecem dentro de três anos de nascimento. Sua remoção é complicada por sua propensão invadir em tecido macio vizinho, incluindo os vasos sanguíneos que fornecem o nervo próprio. A remoção de tais podia conduzir ao sangramento perigoso.

O farmacoterapia está sendo explorado para limitar esta rota cirúrgica perigosa em tumores plexiformes. Estes incluem os inibidores do transferase do farnesyl, das drogas que inibem a angiogênese, e dos inibidores do fibroblasto. Estes métodos terapêuticos, contudo, estão ainda sob a investigação. A radioterapia não é recomendada enquanto pode provocar a mudança maligno nestes tumores imprevisíveis.

Os tumores periféricos malignos da bainha do nervo (MPNST) podem crescer em 8-13% dos pacientes NF-1, geralmente entre as idades de 20 e de 35. Tendem a permanecer escondidos, podem espalhar distante e largamente, e são difíceis de tratar. Elevaram o mais geralmente dos neurofibromas plexiformes, e podem causar alguns dos seguintes sintomas de perturbação:

  • Dor que é suficiente para danificar o sono, durando mais do que um mês, sobre um neurofibroma plexiforme ou subcutâneo
  • Deficit neurológico recente do sintoma ou do esfíncter
  • Mude do delicado ao tumor duro
  • Ampliação rápida

Tais sintomas em um paciente NF-1 devem ser tomados seriamente mesmo se nenhum neurofibroma é palpável nesse local, porque o tumor pode ser profundamente arraigado.

A fiscalização deve ser especialmente meticulosa nos indivíduos que têm alguns dos seguintes factores de risco:

  • História pessoal do cancro
  • Antecedentes familiares do cancro
  • História da radioterapia
  • Nervo ótico ou glioma do caminho
  • Supressão do gene inteiro
  • Mais de um neurofibroma subcutâneo
  • Neuropatia devido ao neurofibromatosis

Uma ferramenta que provou seu valor na ajuda distinguir entre MPNST e os neurofibromas plexiformes benignos é o tomografia de emissão de positrão do fluorodeoxyglucose (FDG-PET) qual é baseado na avaliação do metabolismo da glicose dentro das pilhas.

O tratamento de MPNST é pela excisão completa feita, pagando a atenção a obter margens tumor-livres para impedir o retorno. Para os grandes tumores que estão sobre 5 cm no diâmetro, a radioterapia adjuvante pode ajudar. É igualmente útil em impedir o retorno de lesões de primeira qualidade e de lesões com margens tumor-positivas. A quimioterapia pode ser usada para reduzir o tamanho de tumor antes da cirurgia assim como para o palliation nos pacientes com metástase.

Gestão de outras complicações

Toda a dor de cabeça com vômito ou sintomas visuais deve ser tomada como uma emergência médica; uma catástrofe intracranial deve imediatamente ser ordenada para fora. Os tumores Intracranial devem ser diagnosticados e continuado de acordo com seu curso provável. As gliomas óticas do caminho são tratadas geralmente com a quimioterapia e debulking às vezes cirúrgico para aliviar a pressão nas órbitas ou no quiasma ótico.

Os tumores de Glomus causados pela anastomose arteriovenosa podem ocorrer nos pacientes NF-1 e podem causar a grande dor. Uma vez que são diagnosticados como tal, a excisão local é curativa.

O prejuízo cognitivo deve ser monitorado. O ensino correctivo apropriado deve ser dado, tendo que um Q.I. do ponto baixo é comum, assim como os distúrbios comportáveis tais como pobres dormem, habilidades da socialização, desordem da deficit-hiperactividade da atenção, e desordens reduzidas do espectro do autismo. Uma avaliação da linha de base da revelação de criança é exigida no primeiro contacto, e repetida então anualmente, com os resultados que estão sendo usados para estabelecer um plano de acção para a criança.

O crescimento esqueletal deve ser monitorado anualmente para o pseudoarthrosis, encurvamento dos pés, ou o kyphoscoliosis, especialmente se está respirando problemas tais como a apnéia do sono ou está ressonando. As anomalias do osso são aumentadas neste grupo, e a osteoporose é mais provável, fazendo a gestão cirúrgica que taxa.

Outras complicações a ser avaliadas incluem:

  • Hipertensão
  • Estenose da artéria renal
  • Pheochromocytoma
  • Problemas gastrintestinais devido a um neurofibroma do intestino, a uns tumores carcinoid, e a outros tumores stromal
  • Apreensões que precisam de ser controladas com medicamentação. Tais pacientes devem ser aconselhados antes de tornar-se grávidos e pôr sobre o magnésio do ácido fólico 5 um o dia antes da concepção, com a monitoração cuidadosa da medicamentação do anticonvulsivo em virtude do teratogenicity possível.

Toda a criança carregada a uma matriz com NF-1 deve ser mantida sob a observação no mínimo 5 anos antes de concluir que não há nenhum sinal da síndrome.

Fontes

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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