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Diagnostic de maladie de Von Willebrand

La condition connue sous le nom de maladie de Von Willebrand est provoquée par un déficit de la quantité ou de la qualité du facteur Von Willebrand (vWF), un élément clé de la cascade de la coagulation.

Le diagnostic commence par obtenir un personnel ou des antécédents familiaux des saignements anormaux avec des résultats de tests diagnostique. Ceci devrait être la base de proposer d'autres tests puisque l'utilité pratique de diagnostiquer le vWF peut être inférieure dans des cas douteux.

L'histoire peut être considérée suggestive des saignements anormaux s'il y a :

  • 3 sympt40mes ou plus de la purge
  • Une rayure de purge (utilisant tout questionnaire normal) de 3 (mâles) ou de 5 (femelles). Ceci est produit en additionnant la gravité de tous les sympt40mes de purge rapportés par une personne, suivie de les classer sur une échelle prédéterminée. Le questionnaire développé par la société internationale pour la hémostase et la thrombose est une fréquemment utilisée dans cette évaluation.

facteur de coagulation VIIIFacteur de coagulation VIII. Crédit d'image : Kateryna Kon/Shutterstock.com

Tests primaires

Ces tests comprennent :

  • Une numération globulaire totale, qui comprend :
    • hémoglobine (normal ou inférieur selon la gravité du seignement)
    • hématocrite (normal ou inférieur selon la gravité du seignement)
    • compte et morphologie de plaquette (habituellement normaux, compte inférieur dans type - vWD 2)
    • temps de prothrombine (habituellement normal)
    • temps de céphaline activé (normal ou prolongé, ce dernier si les niveaux de FVIII sont réduits)
    • fibrinogène (optionnel, habituellement normal)
    • temps de thrombine (optionnel, habituellement normal)
  • profil de vWD :
    • vWF : RCo, une analyse fonctionnelle qui détermine la capacité du vWF d'adhérer aux plaquettes normales en présence du ristocetin antibiotique, qui agit en tant que cofacteur
    • vWF : AG qui analyse la quantité d'antigène réduit de vWF dans le plasma utilisant la méthode ELISA (ELISA) ou l'immunoessai de latex (LIA)
    • FVIII : C qui vérifie l'activité de coagulant du facteur VIII, qui dépend de l'activité normale de transporteur du vWF
  • Détermination du groupe sanguin d'ABO - dans les personnes du type O, niveaux des les deux vWF : AG et vWF : RCo sont normalement beaucoup inférieur à la moyenne en comparaison avec d'autres groupes sanguins, la rendant plus difficile de diagnostiquer le vWF à ce groupe sanguin

Tests de coagulation spécialisés

Une fois que le diagnostic est confirmé, des tests complémentaires peuvent être faits, comme :

  • analyse de multimer de vWF pour affecter le type et le sous-type de la maladie, selon la taille et la distribution des multimers. l'électrophorèse de SDS-agarose est employée pour différencier des multimers inférieurs, de cliché intermédiaire et de poids et des oligomères des sous-unités de vWF. Les multimers de poids sont réduits ou absents dans les types 2A et 2B.
  • vWF : CBA, qui analyse l'activité collagène-grippante du vWF. Ceci consécutivement, dépend de plus grands multimers qui grippent le collagène plus avide et aident à différencier les sous-types. Une défectuosité dans le grippement de collagène peut également l'entraîner.
  • vWF : FVIIIB, qui est un test pour mesurer la capacité du vWF de gripper pour factoriser VIII, évitant son catabolisme rapide et mettant à jour les niveaux normaux de FVIII. C'est inférieur ou absent dans le type 2N.
  • RIPA, ou totalisation ristocetin-induite de plaquette, se produit seulement dans le type - 2 ou vWD de plaquette-type (ou pseudo) aux concentrations inférieures de ristocetin.

Les niveaux du facteur VIII sont habituellement plus élevés que des niveaux de vWF dans le vWD de type 1 et peuvent être normaux. FVIII est 2 ou 3 fois plus haut que le vWF dans le type - 2, excepté dans le type 2N, dans le type 3, il est très inférieur, moins de 10 IU/dL.

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Diagnostic moléculaire

Le diagnostic moléculaire du vWD n'exige pas habituellement la caractérisation de la mutation exacte. Le gène qui code pour cette protéine est sur le chromosome 12p13.2, et est un grand gène de 178 kb avec 52 exons. Des mutations dans l'exon 28 ont été recensées dans le type 2A et 2B. Indicatif de ces mutations pour la région réactive de la sous-unité de vWF qui grippe à la glycoprotéine Ib (GPIb) de plaquette. L'analyse de mutation aide à différencier des sous-types variés de type - le vWD 2.

Cependant, le recensement de la mutation qui entraîne la maladie du type 2N est important parce qu'il nous permet d'éliminer la condition de transporteur pour l'hémophilie A, et est ainsi utile dans le conseil génétique. Le type 2N est hérité d'une façon récessive autosomique et les mutations de vWF sont présentes, à la différence des gènes normaux de vWF et d'une hérédité de X-linked dans l'hémophilie A.

Dans le type 2B de nouveau, l'identification de la défectuosité exacte est importante pour la discerner d'un vWD plaquette-défectuosité-induit assimilé-semblant dû aux mutations dans le gène de GP1BA.

Références

Further Reading

Last Updated: Jan 31, 2021

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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