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Diagnosi di Von Willebrand Disease

La circostanza conosciuta come la malattia di von Willebrand è causata da una carenza nella quantità o nella qualità di Fattore di von Willebrand (vWF), che è una componente chiave della cascata di coagulazione.

La diagnosi comincia con suscitamento un personale o della storia della famiglia di sanguinamento anomalo con i risultati del test diagnostico. Ciò dovrebbe essere la base di suggerimento di prove ulteriori, poiché l'utilizzabilità pratica di fabbricazione della diagnosi della sindrome di Raynaud può essere bassa nei casi dubbi.

Una cronologia può essere considerata indicativa di sanguinamento anomalo se c'è:

  • 3 o più sintomi di spurgo
  • Un punteggio di spurgo (facendo uso di qualsiasi questionario standard) di 3 (maschi) o di 5 (femmine). Ciò è generata sommando la severità di tutti i sintomi di spurgo riferiti da una persona seguita dalla classificazione loro su un disgaggio predeterminato. Il questionario sviluppato dalla società internazionale per Hemostasis e trombosi è una utilizzata frequentemente in questa valutazione.

Prove primarie

Queste prove includono:

  • Un conteggio dei globuli totale, che include:
    • emoglobina (normale o basso secondo la severità di perdita di sangue)
    • ematocrito (normale o basso secondo la severità di perdita di sangue)
    • conteggio delle piastrine e morfologia (solitamente normali, conteggio basso nel tipo - vWD 2)
    • tempo di protrombina (solitamente normale)
    • tempo parziale attivato della tromboplastina (normale o prolungato, gli ultimi se i livelli di FVIII sono diminuiti)
    • fibrinogeno (facoltativo, solitamente normale)
    • tempo della trombina (facoltativo, solitamente normale)
  • profilo del vWD:
    • sindrome di Raynaud: RCo, un'analisi funzionale che prova a capacità di sindrome di Raynaud di aderire alle piastrine normali in presenza del ristocetin antibiotico, che funge da cofattore
    • sindrome di Raynaud: AG che analizza la quantità di antigene diminuito di sindrome di Raynaud in plasma, facendo uso dell'analisi enzima-collegata dell'immunosorbente (ELISA) o del immunoassay del lattice (LIA)
    • FVIII: C che verifica l'attività del coagulante della fabbrica VIII, che dipende dall'attività normale dei portafili di sindrome di Raynaud
  • Determinazione del gruppo sanguigno di ABO - nel tipo persone della O, livelli di entrambi sindrome di Raynaud: AG e sindrome di Raynaud: RCo è normalmente molto più basso della media, in paragone ad altri gruppi sanguigni, rendente la più difficile diagnosticare la sindrome di Raynaud in questo gruppo sanguigno

Prove specializzate di coagulazione

Una volta che la diagnosi è confermata, le prove supplementari possono essere effettuate come:

  • analisi del multimer di sindrome di Raynaud per definire il tipo ed il sottotipo della malattia, secondo la dimensione e la distribuzione dei multimers. l'elettroforesi dell'SDS-agarosi è usata per differenziare i multimers minimi, del composto intermedio e di alto peso molecolare e gli oligomeri degli sottounità di sindrome di Raynaud. I multimers di alto peso molecolare sono diminuiti o assenti nei tipi 2A e 2B.
  • sindrome di Raynaud: CBA, che analizza l'attività obbligatoria del collageno di sindrome di Raynaud. Ciò a sua volta dipende dalla presenza di più grandi multimers che legano più avido il collageno e le guide differenziano i sottotipi. Può anche essere causato da un difetto in associazione del collageno.
  • sindrome di Raynaud: FVIIIB, che è una prova per misurare la capacità di sindrome di Raynaud di legare per scomporre VIII in fattori, impedente il suo catabolismo rapido e mantenente i livelli normali di FVIII. Ciò è bassa o assente nel tipo 2N.
  • RIPA, o da aggregazione indotta ristocetin della piastrina, che si presenta soltanto nel tipo - 2 o vWD piastrina tipo (o pseudo-) alle concentrazioni basse di ristocetin.

I livelli di fattore VIII sono solitamente superiori ai livelli di sindrome di Raynaud nel vWD di tipo 1 e possono essere normali. FVIII è 2-3 volte più superiore alla sindrome di Raynaud nel tipo - 2, eccetto in tipo 2N, nel tipo 3, è molto basso, meno di 10 IU/dL.

Diagnosi molecolare

La diagnosi molecolare di vWD non richiede solitamente la caratterizzazione della mutazione esatta. Il gene che codifica per questa proteina è sul cromosoma 12p13.2 ed è un grande gene di KB 178 con 52 esoni. Le mutazioni in esone 28 sono state identificate nel tipo 2A e 2B. Codice di queste mutazioni per la regione reattiva dell'sottounità di sindrome di Raynaud che lega alla glicoproteina Ib (GPIb) della piastrina. L'analisi di mutazione contribuisce a differenziare i vari sottotipi di tipo - il vWD 2.
Tuttavia, l'identificazione della mutazione che causa il tipo malattia di 2N è importante perché ci permette di eliminare lo stato dei portafili per emofilia A ed è così utile nel consiglio genetico. Il tipo 2N è ereditato in un modo recessivo autosomica e le mutazioni di sindrome di Raynaud sono presenti, a differenza dei geni normali di sindrome di Raynaud e di un'eredità X-collegata nell'emofilia A.

Nel tipo 2B ancora, l'identificazione del difetto esatto è importante da distinguerlo da un vWD indotto piastrina-difetto simile-apparente che è dovuto le mutazioni nel gene di GP1BA.

Riferimenti

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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