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Diagnóstico de Von Willebrand Doença

A circunstância conhecida como a doença de von Willebrand é causada por uma deficiência na quantidade ou na qualidade do factor de von Willebrand (vWF), um componente-chave da cascata da coagulação.

O diagnóstico começa com indução de uns antecedentes familiares pessoais ou do sangramento anormal junto com resultados da análise diagnósticos. Esta deve ser a base de sugerir uns testes mais adicionais desde que a utilidade prática de diagnosticar o vWF pode ser baixa em casos duvidosos.

A história pode ser considerada sugestivo do sangramento anormal se há:

  • 3 ou mais sintomas do sangramento
  • Uma contagem do sangramento (que usa algum questionário padrão) de 3 (homens) ou de 5 (fêmeas). Isto é gerado somando a severidade de todos os sintomas do sangramento relatados por um indivíduo, seguido classificando os em uma escala predeterminada. O questionário desenvolvido pela sociedade internacional para Hemostasis e trombose é uma usada freqüentemente nesta avaliação.

factor de coagulação VIIICrédito de imagem do factor de coagulação VIII.: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Testes preliminares

Estes testes incluem:

  • Uma contagem de sangue total, que inclua:
    • hemoglobina (normal ou baixo segundo a severidade da perda de sangue)
    • hematocrit (normal ou baixo segundo a severidade da perda de sangue)
    • contagem e morfologia de plaqueta (geralmente normais, contagem baixa no tipo - vWD 2)
    • tempo da protrombina (geralmente normal)
    • tempo parcial ativado do thromboplastin (normal ou prolongado, os últimos se os níveis de FVIII são reduzidos)
    • fibrinogénio (opcional, geralmente normal)
    • tempo do thrombin (opcional, geralmente normal)
  • perfil do vWD:
    • vWF: RCo, um ensaio funcional que teste para a capacidade do vWF para aderir às plaqueta normais na presença do ristocetin antibiótico, que actua como um cofactor
    • vWF: AG que analisa a quantidade de antígeno reduzido do vWF no plasma usando o ensaio enzima-ligado da imunoabsorção (ELISA) ou o immunoassay do látex (LIA)
    • FVIII: C que testa a actividade do coagulante do factor VIII, que depende da actividade normal do portador do vWF
  • Determinação do grupo sanguíneo do ABO - no tipo indivíduos de O, níveis de ambos vWF: AG e vWF: RCo é normalmente muito mais baixo do que a média quando comparado com outros tipos de sangue, fazendo o mais difícil diagnosticar o vWF neste grupo sanguíneo

Testes especializados da coagulação

Uma vez que o diagnóstico é confirmado, os testes adicionais podem ser feitos, como:

  • análise do multimer do vWF para atribuir o tipo e o subtipo da doença, segundo o tamanho e a distribuição dos multimers. a electroforese do SDS-agarose é usada para diferenciar baixo, intermediário e a elevação - multimers do peso molecular e oligómero de subunidades do vWF. Alto - os multimers do peso molecular são reduzidos ou ausentes nos tipos 2A e 2B.
  • vWF: CBA, que analisa a actividade colagénio-obrigatória do vWF. Isto por sua vez, depende dos multimers maiores que ligam o colagénio mais àvida e o ajudam a diferenciar os subtipos. Um defeito no emperramento do colagénio pode igualmente causá-lo.
  • vWF: FVIIIB, que é um teste para medir a capacidade do vWF para ligar para fatorar VIII, impedindo seu catabolismo rápido e mantendo níveis normais de FVIII. Isto é baixo ou ausente no tipo 2N.
  • RIPA, ou a agregação ristocetin-induzida da plaqueta, ocorrem somente no tipo - 2 ou plaqueta-tipo (ou pseudo-) vWD em baixas concentrações do ristocetin.

Os níveis do factor VIII são geralmente mais altos do que níveis do vWF no tipo - 1 vWD e podem ser normais. FVIII é 2-3 vezes mais altamente do que o vWF no tipo - 2, exceto no tipo 2N, no tipo 3, é muito baixo, menos de 10 IU/dL.

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Diagnóstico molecular

O diagnóstico molecular do vWD não exige geralmente a caracterização da mutação exacta. O gene que codifica para esta proteína é no cromossoma 12p13.2, e é um grande gene de 178 kb com 52 exons. As mutações no exon 28 foram identificadas no tipo 2A e 2B. Código destas mutações para a região reactiva da subunidade do vWF que liga à glicoproteína Ib da plaqueta (GPIb). A análise da mutação ajuda a diferenciar vários subtipos do tipo - vWD 2.

Contudo, identificar a mutação que causa o tipo doença de 2N é importante porque nos permite de ordenar para fora o estado do portador para a hemofilia A, e é assim útil na assistência genética. O tipo 2N é herdado em uma maneira recessivo autosomal e as mutações do vWF estam presente, ao contrário dos genes normais do vWF e de uma herança X-ligada na hemofilia A.

No tipo 2B outra vez, a identificação do defeito exacto é importante distingui-lo de um vWD plaqueta-defeito-induzido deaparecimento devido às mutações no gene de GP1BA.

Referências

Further Reading

Last Updated: Jan 31, 2021

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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