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Diagnosis de Von Willebrand Disease

La condición conocida como enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia en la cantidad o la calidad del factor de von Willebrand (vWF), un componente clave de la cascada de la coagulación.

La diagnosis comienza con sacar antecedentes familiares personales o de la extracción de aire anormal junto con resultados de la prueba diagnóstica. Ésta debe ser la base de sugerir otras pruebas puesto que la utilidad práctica de diagnosticar el vWF puede ser inferior en casos dudosos.

La historia se puede considerar sugestiva de la extracción de aire anormal si hay:

  • 3 o más síntomas de la extracción de aire
  • Una muesca de la extracción de aire (usando cualquier cuestionario estándar) de 3 (varones) o 5 (hembras). Esto es generada sumando la severidad de todos los síntomas de la extracción de aire denunciados por un individuo, seguido nivelándolos en una escala predeterminada. El cuestionario desarrollado por la sociedad internacional para Hemostasis y la trombosis es una usada con frecuencia en esta evaluación.

factor de coagulación VIIIHaber de imagen del factor de coagulación VIII.: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Pruebas primarias

Estas pruebas incluyen:

  • Un hemograma total, que incluye:
    • hemoglobina (normal o inferior dependiendo de la severidad de la baja de sangre)
    • hematócrito (normal o inferior dependiendo de la severidad de la baja de sangre)
    • cuenta y morfología de plaqueta (generalmente normales, cuenta inferior en el tipo - vWD 2)
    • tiempo de la protrombina (generalmente normal)
    • tiempo parcial activado de la tromboplastina (normal o prolongado, estes último si se reducen los niveles de FVIII)
    • fibrinógeno (opcional, generalmente normal)
    • tiempo de la trombina (opcional, generalmente normal)
  • perfil del vWD:
    • vWF: RCo, un análisis funcional que prueba para la capacidad del vWF de adherirse a las plaquetas normales en presencia del ristocetin antibiótico, que actúa como cofactor
    • vWF: AG que ensaya la cantidad de antígeno reducido del vWF en plasma usando el análisis enzima-conectado del inmunosorbente (ELISA) o el immunoensayo del látex (LIA)
    • FVIII: C que prueba la actividad del coagulante del factor VIII, que depende de la actividad normal de la onda portadora del vWF
  • Grupo sanguíneo del ABO - en el tipo individuos de O, niveles de ambos vWF: AG y vWF: RCo es normalmente mucho más inferior que promedio en comparación con otros tipos de sangre, haciéndolo más difícil diagnosticar el vWF en este grupo sanguíneo

Pruebas especializadas de la coagulación

Una vez que se confirma la diagnosis, las pruebas adicionales se pueden hacer, por ejemplo:

  • análisis del multimer del vWF para destinar el tipo y el subtipo de la enfermedad, dependiendo de la talla y de la distribución de multimers. la electroforesis de la SDS-agarosa se utiliza para distinguir multimers del peso y los oligómeros inferiores, intermedios y de molecularidad elevada de las subunidades del vWF. Los multimers de molecularidad elevada del peso están reducidos o ausentes en los tipos 2A y 2B.
  • vWF: CBA, que ensaya la actividad colágeno-obligatoria del vWF. Esto a su vez, depende de multimers más grandes que aten el colágeno más ávidamente y ayuden a distinguir los subtipos. Un defecto en el atascamiento del colágeno puede también causarlo.
  • vWF: FVIIIB, que es una prueba para medir la capacidad del vWF de atar para descomponer en factores VIII, previniendo su catabolismo rápido y manteniendo niveles normales de FVIII. Esto está inferior o ausente en el tipo 2N.
  • RIPA, o la agregación ristocetin-inducida de la plaqueta, ocurre solamente en tipo - 2 o plaqueta-tipo (o pseudo) vWD en las concentraciones inferiores del ristocetin.

Los niveles del factor VIII son generalmente más altos que niveles del vWF en vWD del tipo 1 y pueden ser normales. FVIII es 2-3 veces más arriba que el vWF en tipo - 2, excepto en el tipo 2N, en el tipo 3, es muy inferior, menos de 10 IU/dL.

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Diagnosis molecular

La diagnosis molecular del vWD no requiere generalmente la caracterización de la mutación exacta. El gen que cifra para esta proteína es en el cromosoma 12p13.2, y es un gen grande de 178 kb con 52 exones. Las mutaciones en el exón 28 se han determinado en el tipo 2A y 2B. Clave de estas mutaciones para la región reactiva de la subunidad del vWF que ata a la glicoproteína Ib (bus de interface de fines generales) de la plaqueta. El análisis de la mutación ayuda a distinguir diversos subtipos del tipo - vWD 2.

Sin embargo, determinar la mutación que causa el tipo enfermedad de 2N es importante porque nos permite eliminar el estado de la onda portadora para la hemofilia A, y es así útil en el asesoramiento genético. El tipo 2N se hereda de una manera recesiva de un autosoma y las mutaciones del vWF están presentes, a diferencia de genes normales del vWF y de una herencia X-conectada en la hemofilia A.

En el tipo 2B otra vez, la identificación del defecto exacto es importante distinguirlo de un vWD plaqueta-defecto-inducido de similar-aparición debido a las mutaciones en el gen de GP1BA.

Referencias

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Last Updated: Jan 31, 2021

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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