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Patofisiologia di Von Willebrand Disease

La circostanza conosciuta come la malattia di von Willebrand è il risultato di riduzione dei livelli del plasma di, o la produzione di un modulo difettoso, del fattore di coagulazione conosciuto come il Fattore di von Willebrand (vWF). Ciò è una grande glicoproteina composta di molti monomeri.

La sua funzione principale è di legare le proteine del plasma ed in particolare il fattore VIII. Una volta sciolto, il fattore VIII catabolizes rapido. la sindrome di Raynaud lega ad endotelio esposto come pure ai ricevitori attivati della piastrina, svolgenti e rallentanti le piastrine per cominciare a formare un grumo della piastrina, che è il passo iniziale nel trattamento di coagulazione.

Ci sono due categorie della malattia, ereditate ed acquistate. I moduli ereditati comprendono i tipi 1 - 3 ed il tipo - 2 sono suddivisi più ulteriormente in 2A, in 2B, in 2M e in 2N. Ogni tipo varia secondo il tipo e l'intensità di difetto nella sindrome di Raynaud.

Poiché la sindrome di Raynaud è attivata soltanto nelle circostanze di alti flusso sanguigno e resistenza di taglio, organi che hanno molte piccole imbarcazioni e quindi rallenti il flusso, non hanno livelli adeguati di questo fattore.

Patofisiologia dei moduli ereditati della malattia di vW

Tipo 1

Geneticamente, la sindrome di Raynaud è alterata tali che il livello del fattore è basso. Le mutazioni interferiscono con il trasporto intracellulare degli sottounità di questa glicoproteina, nel tipo 1 severo dominante.

Un altro meccanismo è la distanza rapida del fattore dal plasma, piombo ad un più breve tempo di fenditura del multimer nella circolazione da ADAMTS-13. Di conseguenza, il reticolo di distribuzione del multimer cambia. Il risultato finale è una caduta nell'attività di sindrome di Raynaud.

Tipo - 2

Qui il livello di sindrome di Raynaud del plasma è normale ma è strutturalmente e dal punto di vista funzionale difettoso. Il tipo di difetto è la base per ulteriore subclassification:

Digiti 2A

Questo tipo mostra l'aderenza in diminuzione della piastrina mediata dalla carenza dei multimers di sindrome di Raynaud di alto peso molecolare nella circolazione. Questa riduzione può essere dovuto un difetto nel montaggio dei multimers o aumentare di tariffa di fenditura del multimer. Il precedente è causato dalle mutazioni, omozigotiche o eterozigotiche, che impediscono la formazione del multimer nell'apparato di Golgi.

Digiti 2B

Qui i grandi multimers contrassegnato sono diminuiti nella circolazione, mentre la tariffa del catabolismo è alta. Ciò è dovuto una mutazione che permette che il multimerization normale accada nell'apparato di Golgi, ma provoca l'associazione dei multimers secernuti alle piastrine in cui sono fenduti da ADAMTS-3.

Ciò causa l'errore di efficace aderenza della piastrina dai multimers anormalmente piccoli, con omissione successiva di legare al tessuto connettivo.

Tipo 2M

In questo tipo, l'aderenza sindrome di Raynaud-dipendente della piastrina è diminuita malgrado un livello normale di multimers di alto peso molecolare in plasma. Ciò è dovuto la secrezione ed il montaggio normale dei multimers, ma la perdita mutazione-dipendente di funzione che impedisce l'associazione normale della sindrome di Raynaud alle piastrine.

Ciò espone di meno del multimer all'enzima di fenditura ADAMTS-13, piombo ad una persistenza di grandi multimers in una distribuzione che è quasi identica a quella quando originalmente sono state secernute dalle celle endoteliali.

Digiti 2N

Questo tipo è caratterizzato da un'affinità obbligatoria molto bassa di sindrome di Raynaud per il fattore VIII. Sia le mutazioni omozigotiche che eterozigotiche responsabili di questo difetto sono state riconosciute. Entrambi gli alleli possono essere influenzati in alcuni casi, ma questo è raro. L'omissione di legare il fattore VIII piombo al suo catabolismo rapido, di modo che i livelli del plasma di fattore VIII sono molto bassi.

Tipo 3

Questo modulo è causato da una mutazione recessiva che provoca un'assenza quasi totale di sindrome di Raynaud, che è perché spesso è definito vWD severo.

VWD acquistato

Ciò è dovuto distanza rapida del Fattore di von Willebrand dal plasma dopo che forma un complesso con il suo anticorpo. Ciò può essere dovuto la sua aderenza alle celle del tumore, o dovuto la presenza di anticorpi di sindrome di Raynaud che interrompono il multimer, o persino la digestione lenta della proteina ed inoltre è veduta in pazienti con stenosi aortica.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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