Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Patofisiología de Von Willebrand Disease

La condición conocida como enfermedad de von Willebrand es el resultado de la reducción en los niveles del plasma, o la producción de una forma defectuosa, del factor de coagulación conocido como factor de von Willebrand (vWF). Esto es una glicoproteína grande compuesta de muchos monómeros.

Su función principal es atar las proteínas del plasma, y particularmente el factor VIII. Cuando está desatado, el factor VIII catabolizes rápidamente. el vWF ata al endotelio expuesto así como a los receptores activados de la plaqueta, desenrollando y retrasando las plaquetas para comenzar a formar un coágulo de la plaqueta, que es el paso inicial en el proceso de la coagulación.

Hay dos categorías de la enfermedad, heredadas y detectadas. Las formas heredadas comprenden los tipos 1 a 3, y el tipo - 2 se subdivide más lejos en 2A, 2B, los 2M y 2N. Cada tipo varía según el tipo y la intensidad del defecto en el vWF.

Puesto que el vWF se activa solamente bajo condiciones de la alta tensión del flujo de sangre y de resistencia, los órganos que tienen muchos pequeños buques, y por lo tanto reduzca el flujo, no tienen niveles adecuados de este factor.

Patofisiología de formas heredadas de la enfermedad de VW

Tipo 1

Genético, el vWF se altera tales que el nivel del factor es inferior. Las mutaciones interfieren con el transporte intracelular de las subunidades de esta glicoproteína, en el tipo 1 severo dominante.

Otro mecanismo es la tolerancia rápida del factor del plasma, llevando a un rato más corto de la hendidura del multimer en la circulación por ADAMTS-13. Como consecuencia, la configuración de la distribución del multimer cambia. El resultado final es una caída en actividad del vWF.

Tipo - 2

Aquí el nivel del vWF del plasma es normal pero es estructural y funcionalmente defectuoso. El tipo de defecto es la base para el subclassification adicional:

Pulse 2A

Este tipo muestra la adherencia disminuida de la plaqueta mediada por la deficiencia de los multimers de molecularidad elevada del vWF del peso en la circulación. Esta reducción puede ser debido a un defecto en el montaje de los multimers o aumentar del índice de hendidura del multimer. El anterior es causado por las mutaciones, u homocigóticas o heterozigóticas, que previenen la formación del multimer en el aparato de Golgi.

Pulse 2B

Aquí los multimers grandes se reducen marcado en la circulación, mientras que el índice de catabolismo es alto. Esto es debido a una mutación que permita que el multimerization normal ocurra en el aparato de Golgi, pero da lugar al atascamiento de los multimers secretados a las plaquetas donde son hendidos por ADAMTS-3.

Esto causa falla de la adherencia efectiva de la plaqueta por los multimers anormalmente pequeños, con falla subsiguiente de atar al tejido conectivo.

Tipo los 2M

En este tipo, la adherencia vWF-relacionada de la plaqueta se reduce a pesar de un nivel normal de multimers de molecularidad elevada del peso en plasma. Esto es debido a la secreción normal y al montaje de multimers, pero a la baja mutación-relacionada de la función que previene el atascamiento normal del vWF a las plaquetas.

Esto expone menos del multimer a la enzima de hendimiento ADAMTS-13, llevando a una persistencia de multimers grandes en una distribución que sea casi idéntica a ésa cuando fueron secretadas originalmente por las células endoteliales.

Pulse 2N

Este tipo es caracterizado por una afinidad obligatoria muy inferior del vWF para el factor VIII. Las mutaciones homocigóticas y heterozigóticas responsables de este defecto se han reconocido. Ambos alelos se pueden afectar en algunos casos, pero éste es raro. La falla de atar el factor VIII lleva a su catabolismo rápido, de modo que los niveles del plasma del factor VIII sean muy inferiores.

Tipo 3

Esta forma es causada por una mutación recesiva que dé lugar a una ausencia casi total de vWF, que es porqué a menudo se llama vWD severo.

VWD detectado

Esto es debido a la tolerancia rápida del factor de von Willebrand del plasma después de que forme un complejo con su anticuerpo. Esto puede ser debido a su adherencia a las células del tumor, o debido a la presencia de anticuerpos del vWF que rompan el multimer, o aún a la digestión lenta de la proteína, y también se ve en pacientes con estenosis aórtica.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2018, August 23). Patofisiología de Von Willebrand Disease. News-Medical. Retrieved on July 02, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Patofisiología de Von Willebrand Disease". News-Medical. 02 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Patofisiología de Von Willebrand Disease". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx. (accessed July 02, 2020).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2018. Patofisiología de Von Willebrand Disease. News-Medical, viewed 02 July 2020, https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.