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Patofisiología de Von Willebrand Disease

La condición conocida como enfermedad de von Willebrand (vWD) es el resultado de una reducción en los niveles del plasma, o la producción de una forma defectuosa, del factor de coagulación conocido como factor de von Willebrand (vWF). Esto es una glicoproteína grande compuesta de muchos monómeros.

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¿Cuál es vWF?

La función principal del vWF es atar las proteínas y, particularmente, el factor VIII. del plasma. Cuando está desatado, el factor VIII catabolizes rápidamente. el vWF ata al endotelio expuesto y a los receptores activados de la plaqueta, que desenrolla y retrasa las plaquetas que están comenzando a formar un coágulo de la plaqueta, que es el paso inicial en el proceso de la coagulación.

Tipos de vWD

Hay dos categorías del vWD, que incluyen el vWD heredado y el vWD detectado. Las formas heredadas comprenden los tipos 1 a 3, con el tipo - vWD 2 que es subdividido más lejos en 2A, 2B, los 2M, y 2N. Cada tipo de vWD heredado varía según el tipo y la intensidad del defecto en el vWF.

Puesto que el vWF se activa solamente bajo condiciones de la alta tensión del flujo de sangre y de resistencia, los órganos que tienen muchos pequeños buques, y por lo tanto típicamente tenga un flujo de sangre lento, no tienen niveles adecuados de este factor.

Patofisiología de formas heredadas del vWD

VWD del tipo 1

Genético, el vWF se altera tales que el nivel del factor es inferior. En el vWD severo dominante del tipo 1, las mutaciones genéticas interfieren con el transporte intracelular de las subunidades de esta glicoproteína.

Otro mecanismo es la tolerancia rápida del factor del plasma, llevando a un rato más corto de la hendidura del multimer en la circulación por ADAMTS-13. Como consecuencia, la configuración de la distribución del multimer cambia, que lleva a una caída en actividad del vWF.

Tipo - vWD 2

En tipo - el vWD 2, el nivel del vWF del plasma es normal pero es estructural y funcionalmente defectuoso. El tipo de defecto es la base para el subclassification adicional.

Pulse el vWD 2A

Pulse la adherencia disminuida las causas de la plaqueta del vWD 2A que es mediada por una deficiencia de los multimers de molecularidad elevada del vWF del peso en la circulación. Esta reducción puede ser debido a un defecto en el montaje de los multimers o a un aumento en el índice de hendidura del multimer. El anterior es causado por las mutaciones, u homocigóticas o heterozigóticas, que previenen la formación del multimer en el aparato de Golgi.

Pulse el vWD 2B

En tipo - el vWD 2, los multimers grandes se reduce marcado en la circulación, mientras que el índice de catabolismo es alto. Esto es debido a una mutación que permita que el multimerization normal ocurra en el aparato pero los resultados de Golgi en el atascamiento de los multimers secretados a las plaquetas donde son hendidos por ADAMTS-3.

Esto causa falla de la adherencia efectiva de la plaqueta por los multimers anormalmente pequeños, con falla subsiguiente de atar al tejido conectivo.

Tipo vWD de los 2M

En el tipo vWD de los 2M, la adherencia vWF-relacionada de la plaqueta se reduce, a pesar de un nivel normal de multimers de molecularidad elevada del peso en plasma. Esto es debido a la secreción normal y al montaje de multimers, pero a una baja mutación-relacionada de la función que previene el atascamiento normal del vWF a las plaquetas.

Esta incapacidad del vWF para atar a las plaquetas exposiciones menos del multimer a la enzima de hendimiento ADAMTS-13, que lleva a la persistencia de multimers grandes en la distribución que es casi idéntica a ésa cuando fueron secretadas originalmente por las células endoteliales.

Pulse el vWD 2N

El tipo vWD de 2N es caracterizado por una afinidad obligatoria muy inferior del vWF para el factor VIII. Las mutaciones homocigóticas y heterozigóticas responsables de este defecto se han reconocido. Ambos alelos se pueden afectar en algunos casos, pero éste es raro. La falla de atar el factor VIII lleva a su catabolismo rápido, de tal modo haciendo niveles del plasma del factor VIII ser muy inferiores.

Tipo 3 vWD

El tipo 3 forma del vWD es causado por una mutación recesiva que dé lugar a una ausencia casi total de vWF, que es porqué este tipo a menudo se llama vWD severo.

VWD detectado

El vWD detectado es debido a la tolerancia rápida del vWF del plasma después de que forme un complejo con su anticuerpo. Esto puede ser debido a su adherencia a las células del tumor, a la presencia de anticuerpos del vWF que rompan el multimer, o aún a la digestión lenta de la proteína. Notablemente, el vWD detectado se puede considerar en pacientes con estenosis aórtica.

Referencias

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Last Updated: Apr 25, 2021

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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