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Qu'entraîne le rétinoblastome ?

Les rétinoblastomes sont des tumeurs malignes qui se produisent en grande partie chez les enfants en-dessous de 5 ans. Une de trois tumeurs est bilatérale. Environ 250-350 caisses neuves sont diagnostiquées tous les ans aux USA. Ainsi elles composent environ 4% de toutes les tumeurs dans l'enfance. Des enfants avec le rétinoblastome bilatéral (comme se produit dans 40% de cas) sont diagnostiqués à un âge moyen de 15 mois, alors que ceux qui ont le rétinoblastome unilatéral sont diagnostiqués à 24 mois en moyenne.

La base génétique

La plupart de ces tumeurs sont provoquées par des mutations dans RB1 le gène, un gène suppresseur de tumeur sur le chromosome 13. Ce gène est responsable de régler le cycle cellulaire de sorte que la prolifération cellulaire effectue d'une mode planification et réglée. Des centaines de mutations se sont avérées pour se produire en ce gène, plus dont empêchez son expression et ainsi évitez la synthèse du pRB appelé de protéine de réglementation de cycle cellulaire.

Ce produit de translation empêche la réplication de l'ADN dans des conditions spécifiques, et ainsi évite la prolifération maligne d'un clone cellulaire. Il aide également à régler la survie de cellules, la mort cellulaire programmée et la différenciation cellulaire. Les anomalies dans tous ces procédés sont caractéristiques des cellules cancéreuses, qui refusent de subir l'apoptose ou la maturation. La différenciation limite habituellement la capacité des cellules de proliférer, et de devenir ainsi cancéreuse.  

Les mutations RB1 mènent à la division sauvage et irrégulière d'une cellule dans la rétine, qui devient un rétinoblastome. Ceci peut être influencé par d'autres altérations génétiques qui facilitent la persistance de cette modification cancéreuse.

À un autre petit groupe de tumeurs, la mutation responsable est une omission de matériel génétique en chromosome 13 qui contient d'autres gènes ainsi que la région RB1. Dans ces enfants, la présence du rétinoblastome est accompagnée d'autres caractéristiques distinctives telles que l'arriération mentale, la restriction matérielle d'accroissement, et certaines apparences faciales caractéristiques comprenant un front proéminent, une passerelle nasale proéminente et des anomalies d'oreille.

Les rétinoblastomes sont-ils héréditaires ?

Les rétinoblastomes sont dus aux mutations (nonheritable) germinales (transmissible) ou non-germinales dans RB1. Les mutations germinales sont ceux qui se produisent en chaque cellule du fuselage, et sont héréditaires ou transmissibles. Ces cellules manquent d'un gène RB1 normal déjà, après avoir été dérivé d'un parent avec une copie anormale du gène. C'est hérédité dominante autosomique appelée. Pour que la condition développe, cependant, la deuxième copie (de normale) est subie une mutation tôt dans l'enfance. Ceci mène à la formation d'un rétinoblastome, habituellement dans les deux yeux. Ces sujets sont enclins développent d'autres tumeurs. Ceux-ci sont principalement du presse-étoupe pinéal (dans ce cas on dit que l'enfant a le rétinoblastome trilatéral), l'os, et le muscle, ainsi que des cancers des cellules pigment pigment de la peau, les mélanocytes, qui produisent des mélanomes. Les rétinoblastomes héritables représentent environ 40% de ces tumeurs.

Néanmoins, seulement 25% d'enfants avec des mutations héritables ont des antécédents familiaux positifs. Le reste sont dû à une mutation germinale de novo, ou de l'hérédité d'une copie défectueuse du gène RB1 d'un parent qui n'a pas développé la maladie. Cette condition de transporteur est vue dans approximativement dizaines sur toutes les cents personnes avec la mutation.

des mutations Non-germinales sont trouvées dans 60% de rétinoblastomes, et se produisent seulement dans les cellules cancéreuses.  Elles pour cette raison ne sont pas réussies en circuit aux rétablissements de réussite. Il n'y a aucun antécédents familiaux de la maladie. Dans ces personnes aussi bien, les cellules sont au commencement normales. Tôt dans la durée, les deux copies normales du gène RB1 subissent la mutation dans les cellules rétiniennes, rendant les gènes inutiles. La tumeur se développe habituellement dans un oeil.

Le conseil génétique est nécessaire pour aider des familles à décider si subir l'examen critique de sorte que les tumeurs puissent être trouvées tôt si elles se produisent, alors qu'elles sont facilement traitables. Les signes qu'un rétinoblastome est de la variété héritable comprennent :

  • Tumeurs bilatérales ou tumeurs multiples dans un oeil
  • Tumeurs dans un oeil avec un enfant en-dessous d'un an
  • Antécédents familiaux de rétinoblastome

Enfants avec les formes héritables de la nécessité de la maladie d'être soigneusement surveillé tous les 2-4 mois pendant au moins 28 mois pour trouver les lésions neuves. Pinealomas devrait être recherché utilisant l'IRM plutôt que la lecture de CT, qui expose l'enfant au rayonnement ionisant. Cet examen critique devrait être prolongé pendant au moins 5 années.  

Références

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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    Thomas, Liji. (2019, February 27). Qu'entraîne le rétinoblastome ?. News-Medical. Retrieved on February 25, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-Causes-Retinoblastoma.aspx.

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Comments

  1. Sarun Sherief Sarun Sherief South Africa says:

    Is it true that cellphone screen radiation can cause Retinoblastoma?
    have been seeing some posts on the internet about this.

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