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Che cosa causa Retinoblastoma?

Retinoblastomas è tumori maligni che si presentano principalmente in bambini inferiore a 5 anni. Uno di tre tumori è bilaterale. Circa 250-350 nuovi casi sono diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti. Così compongono circa 4% di tutti i tumori nell'infanzia. I bambini con il retinoblastoma bilaterale (come accade in 40% dei casi) sono diagnosticati ad un'età media di 15 mesi, mentre coloro che ha retinoblastoma unilaterale sono diagnosticati in media a 24 mesi.

La base genetica

La maggior parte di questi tumori sono causati dalle mutazioni RB1 nel gene, un gene soppressore del tumore sul cromosoma 13. Questo gene è responsabile della regolamentazione del ciclo cellulare in modo che la proliferazione delle cellule continui ad un modo previsto e gestito. Le centinaia di mutazioni sono state trovate per accadere in questo gene, la maggior parte di cui inibiscono la sua espressione ed in modo da impediscono la sintesi della proteina regolatrice del ciclo cellulare chiamata pRB.

Questo prodotto di traduzione inibisce il replicazione del dna nelle circostanze specifiche ed in modo da impedisce la proliferazione maligna di un clone delle cellule. Egualmente contribuisce a gestire la sopravvivenza delle cellule, la morte programmata delle cellule e la differenziazione delle cellule. Le anomalie in tutti questi trattamenti sono caratteristiche delle celle cancerogene, che rifiutano di subire il apoptosis o la maturazione. La differenziazione limita solitamente la capacità delle cellule di proliferare e di diventare così cancerogena.  

Le mutazioni RB1 piombo alla divisione selvaggia ed irregolare di un unicellulare nella retina, che si trasforma in in un retinoblastoma. Ciò può essere influenzata da altri cambiamenti genetici che facilitano la persistenza di questo cambiamento cancerogeno.

In un altro piccolo gruppo di tumori, la mutazione responsabile è un'eliminazione di materiale genetico in cromosoma 13 che contiene altri geni come pure la regione RB1. In questi bambini, la presenza del retinoblastoma è accompagnata da altri tratti distintivi quali ritardo mentale, la restrizione fisica della crescita e determinati aspetti facciali caratteristici compreso una fronte prominente, un ponte nasale prominente e le anomalie dell'orecchio.

È Retinoblastomas ereditario?

Retinoblastomas è dovuto le mutazioni (nonheritable) germinali (inheritable) o non germinali in RB1. Le mutazioni germinali sono quelle che si presentano in ogni cella dell'organismo e sono ereditarie o ereditarie. Queste celle mancano già di un gene normale RB1, essendo derivando da un genitore con una copia anormale del gene. Ciò è chiamata eredità dominante autosomica. Affinchè la circostanza sviluppi, tuttavia, la seconda copia (di normale) è subito una mutazione presto nell'infanzia. Ciò piombo alla formazione di retinoblastoma, solitamente in entrambi gli occhi. Questi oggetti sono inclini sviluppano altri tumori. Questi sono principalmente della ghiandola pineale (nel qual caso il bambino è detto per avere retinoblastoma trilaterale), l'osso ed il muscolo come pure cancri delle celle producenti pigmento dell'interfaccia, i melanocytes, che producono i melanomi. I retinoblastomas ereditabili rappresentano circa 40% di questi tumori.

Nondimeno, soltanto 25% dei bambini con le mutazioni ereditabili hanno una storia della famiglia positiva. Il resto è dovuto una mutazione di germline di de novo, o all'eredità di una copia difettosa del gene RB1 da un genitore che non ha sviluppato la malattia. Questo stato dei portafili è veduto in circa dieci di ogni cento persone con la mutazione.

le mutazioni Non germinali sono trovate in 60% dei retinoblastomas e si presentano soltanto nelle celle cancerogene.  Quindi non sono passate sopra alle generazioni successive. Non c'è storia della famiglia della malattia. In queste persone pure, le celle sono inizialmente normali. Presto nella vita, entrambe le copie normali del gene RB1 subiscono la mutazione all'interno delle celle retiniche, rendenti i geni inutili. Il tumore si sviluppa solitamente in un occhio.

Il consiglio genetico è necessario da aiutare le famiglie a decidere se subire la selezione in moda da potere individuare presto i tumori se accadono, mentre sono facilmente trattabili. I segni che un retinoblastoma è della varietà ereditabile includono:

  • Tumori bilaterali o tumori multipli in un occhio
  • Tumori in un occhio con un bambino inferiore ad un anno
  • Storia della famiglia del retinoblastoma

Bambini con i moduli ereditabili della necessità di malattia di essere riflesso con attenzione ogni 2-4 mesi affinchè almeno 28 mesi individuino le nuove lesioni. Pinealomas dovrebbe essere cercato facendo uso di MRI piuttosto che lo scansione di CT, che espone il bambino a radiazione ionizzante. Questa selezione dovrebbe essere continuata per almeno 5 anni.  

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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Comments

  1. Sarun Sherief Sarun Sherief South Africa says:

    Is it true that cellphone screen radiation can cause Retinoblastoma?
    have been seeing some posts on the internet about this.

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